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J-GLOBAL ID:201502220292306317   整理番号:15A0379318

Twinkleプライマーゼ-ヘリカーゼにおける突然変異は神経学的特徴を示すペロー症候群の原因となる

Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features
著者 (14件):
MORINO Hiroyuki
(Hiroshima Univ., JPN)
PIERCE Sarah B.
(Univ. of Washington, Seattle)
MATSUDA Yukiko
(Hiroshima Univ., JPN)
WALSH Tom
(Univ. of Washington, Seattle)
OHSAWA Ryosuke
(Hiroshima Univ., JPN)
NEWBY Marta
(Texas Health Presbyterian Hospital, Dallas)
HIRAKI-KAMON Keiko
(Hiroshima Univ., JPN)
KURAMOCHI Masahito
(Hiroshima Univ., JPN)
LEE Ming K.
(Univ. of Washington, Seattle)
KLEVIT Rachel E.
(Univ. of Washington, Seattle)
MARTIN Alan
(Texas Health Presbyterian Hospital, Dallas)
MARUYAMA Hirofumi
(Hiroshima Univ., JPN)
KING Mary-Claire
(Univ. of Washington, Seattle)
KAWAKAMI Hideshi
(Hiroshima Univ., JPN)

資料名:
Neurology  (Neurology)

巻: 83  号: 22  ページ: 2054-2061  発行年: 2014年11月25日 
JST資料番号: B0604B  ISSN: 0028-3878  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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