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文献
J-GLOBAL ID:201702266336942607   整理番号:17A0283488

HRAS遺伝子における新規病原性変異体によるCostello症候群の致死的転帰-症例報告

A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report
著者 (9件):
PELC Magdalena
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
SKORKA Agata
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
CIARA Elzbieta
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
JURKIEWICZ Dorota
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
PIEKUTOWSKA-ABRAMCZUK Dorota
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
TRUBICKA Joanna
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
HALAT Paulina
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
CHRZANOWSKA Krystyna
(Children’s Memorial Health Inst., POL)
KRAJEWSKA-WALASEK Malgorzata
(Children’s Memorial Health Inst., POL)

資料名:
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)

巻: 61st(Web)  ページ: ROMBUNNO.Mon(2)-P-150 (WEB ONLY)  発行年: 2016年 
JST資料番号: L1204A  資料種別: 会議録 (C)
記事区分: 短報  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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