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J-GLOBAL ID:201802258022072498   整理番号:18A0522039

低ガンマグロブリン血症によるOAS1原因乳児期発症肺胞蛋白症におけるヘテロ接合性変異【Powered by NICT】

Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia
著者 (20件):
Cho Kazutoshi
(Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan)
Yamada Masafumi
(Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan)
Agematsu Kazunaga
(Department of Infection and Host Defense, Graduate School of Medicine, Shinshu University, Matsumoto 390-8621, Japan)
Kanegane Hirokazu
(Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo 113-8519, Japan)
Miyake Noriko
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan)
Ueki Masahiro
(Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan)
Akimoto Takuma
(Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan)
Kobayashi Norimoto
(Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto 390-8621, Japan)
Ikemoto Satoru
(Division of General Pediatrics, Saitama Children’s Medical Center, Saitama 330-8777, Japan)
Tanino Mishie
(Department of Cancer Pathology, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan)
Fujita Atsushi
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan)
Hayasaka Itaru
(Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan)
Miyamoto Satoshi
(Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo 113-8519, Japan)
Tanaka-Kubota Mari
(Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo 113-8519, Japan)
Nakata Koh
(Bioscience Medical Research Center, Niigata University Medical & Dental Hospital, Niigata 951-8520, Japan)
Shiina Masaaki
(Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan)
Ogata Kazuhiro
(Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan)
Minakami Hisanori
(Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan)
Matsumoto Naomichi
(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan)
Ariga Tadashi
(Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan)

資料名:
American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)

巻: 102  号:ページ: 480-486  発行年: 2018年 
JST資料番号: B0360B  ISSN: 0002-9297  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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