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文献
J-GLOBAL ID:201802263194621135   整理番号:18A0809952

日本人患者における部分メロシン欠損を引き起こすc.818G>Aのホモ接合型LAMA2変異

A Homozygous LAMA2 Mutation of c.818G>A Caused Partial Merosin Deficiency in a Japanese Patient
著者 (9件):
Kubota Akatsuki
(Department of Neurology, The University of Tokyo, Japan)
Ishiura Hiroyuki
(Department of Neurology, The University of Tokyo, Japan)
Mitsui Jun
(Department of Neurology, The University of Tokyo, Japan)
Sakuishi Kaori
(Department of Neurology, The University of Tokyo, Japan)
Iwata Atsushi
(Department of Neurology, The University of Tokyo, Japan)
Yamamoto Tomotaka
(Department of Neurology, The University of Tokyo, Japan)
Nishino Ichizo
(Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry, Japan)
Tsuji Shoji
(Department of Neurology, The University of Tokyo, Japan)
Shimizu Jun
(Department of Neurology, The University of Tokyo, Japan)

資料名:
Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))

巻: 57  号:ページ: 877-882(J-STAGE)  発行年: 2018年 
JST資料番号: U0033A  ISSN: 1349-7235  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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