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J-GLOBAL ID:201802284179605990   整理番号:18A1264225

一過性メチルマロン酸血症を呈したCDKL5関連脳症の男性例【JST・京大機械翻訳】

A male case with CDKL5-associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia
著者 (18件):
Akamine Satoshi
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
Ishizaki Yoshito
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
Sakai Yasunari
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
Torisu Hiroyuki
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
Torisu Hiroyuki
(Section of Pediatrics, Department of Medicine, Fukuoka Dental College, Fukuoka, Japan)
Fukai Ryoko
(Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Japan)
Miyake Noriko
(Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Japan)
Ohkubo Kazuhiro
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
Koga Hiroshi
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
Sanefuji Masafumi
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
Sakata Ayumi
(Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
Kimura Masahiko
(Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Izumo, Japan)
Yamaguchi Seiji
(Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Izumo, Japan)
Sakamoto Osamu
(Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan)
Hara Toshiro
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
Saitsu Hirotomo
(Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Japan)
Matsumoto Naomichi
(Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Japan)
Ohga Shouichi
(Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)

資料名:
European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)

巻: 61  号:ページ: 451-454  発行年: 2018年 
JST資料番号: A1224A  ISSN: 1769-7212  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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