文献
J-GLOBAL ID:201902220305645817
整理番号:19A1250406
新規CDHR1フレームシフトおよび既知ミスセンス変異体の複合ヘテロ接合性組み合わせによって引き起こされる遅延発症型の錐体杆体ジストロフィーを有する日本人家系
A Japanese family with cone-rod dystrophy of delayed onset caused by a compound heterozygous combination of novel CDHR1 frameshift and known missense variants
著者 (8件):
HAQUE Muhammad Nazmul
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Shizuoka-ken, JPN)
,
KURATA Kentaro
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Shizuoka-ken, JPN)
,
HOSONO Katsuhiro
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Shizuoka-ken, JPN)
,
OHTSUBO Masafumi
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Shizuoka-ken, JPN)
,
OHISHI Kentaro
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Shizuoka-ken, JPN)
,
SATO Miho
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Shizuoka-ken, JPN)
,
MINOSHIMA Shinsei
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Shizuoka-ken, JPN)
,
HOTTA Yoshihiro
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Shizuoka-ken, JPN)
資料名:
Human Genome Variation (Web)
(Human Genome Variation (Web))
巻:
6
号:
Apr
ページ:
WEB ONLY
発行年:
2019年04月
JST資料番号:
U1014A
ISSN:
2054-345X
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
短報
発行国:
ドイツ (DEU)
言語:
英語 (EN)