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J-GLOBAL ID:201902222895027681   整理番号:19A2265556

新生児マススクリーニングでは異常が認められなかったビオチニダーゼ欠損症クルド人例

A Case of Kurdish Biotinidase Deficiency Not Detected by C5-OH Elevation in Newborn Screening
著者 (13件):
岡田慶介
(埼玉医大 病院 小児科)
味原さや香
(埼玉医大 病院 小児科)
武者育麻
(埼玉医大 病院 小児科)
荒尾正人
(埼玉医大 病院 小児科)
内藤朋巳
(済生会 川口総合病院 小児科)
井上久美子
(済生会 川口総合病院 小児科)
大山昇一
(済生会 川口総合病院 小児科)
村山圭
(千葉県こども病院 代謝科)
岡崎康司
(順天堂大 難病の診断と治療研究セ)
菊池透
(埼玉医大 病院 小児科)
徳山研一
(埼玉医大 病院 小児科)
大竹明
(埼玉医大 病院 小児科)
大竹明
(埼玉医大 病院 難病セ)

資料名:
日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)

巻: 123  号:ページ: 1418-1423  発行年: 2019年09月01日 
JST資料番号: F0896A  ISSN: 0001-6543  CODEN: NIPOA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
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