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J-GLOBAL ID:201902229021352323   整理番号:19A1267332

Desbuquois異形成症に類似した新生児短下肢異形成症に対する新規遺伝子(FAM20Bコード化グリコサミノグリカン・キシロシルキナーゼ)【JST・京大機械翻訳】

A novel gene (FAM20B encoding glycosaminoglycan xylosylkinase) for neonatal short limb dysplasia resembling Desbuquois dysplasia
著者 (9件):
Kuroda Yukiko
(Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
Murakami Hiroaki
(Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
Enomoto Yumi
(Clinical Research Institute, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
Tsurusaki Yoshinori
(Clinical Research Institute, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
Takahashi Kazumi
(Department of Clinical Genetics, Tokai University Hospital, Isehara, Kanagawa, Japan)
Mitsuzuka Kanako
(Department of Obstetrics and Gynecology, Tokai University School of Medicine, Isehara, Kanagawa, Japan)
Ishimoto Hitoshi
(Department of Obstetrics and Gynecology, Tokai University School of Medicine, Isehara, Kanagawa, Japan)
Nishimura Gen
(Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan)
Kurosawa Kenji
(Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)

資料名:
Clinical Genetics  (Clinical Genetics)

巻: 95  号:ページ: 713-717  発行年: 2019年 
JST資料番号: E0526B  ISSN: 0009-9163  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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