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文献
J-GLOBAL ID:201902233850098114   整理番号:19A0483181

GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia
著者 (21件):
WADA Yoichi
(Tohoku Univ.)
KIKUCHI Atsuo
(Tohoku Univ.)
ICHINOI Natsuko
(Tohoku Univ.)
SAKAMOTO Osamu
(Tohoku Univ.)
TAKEZAWA Yusuke
(Tohoku Univ.)
IWASAWA Shinya
(Tohoku Univ.)
NIIHORI Tetsuya
(東北大 大学院 遺伝医療学分野)
IRIZUKI Hiromi
(新潟大 医 小児科)
NAKAJIMA Yoko
(藤田医大 小児科)
OGAWA Erika
(日本大 小児科学系 小児科学分野)
ISHIGE Mika
(日本大 小児科学系 小児科学分野)
HIRAI Hiroo
(愛媛県中央病院 小児科)
SASAI Hideo
(岐阜大 大学院 小児病態学)
FUJIKI Ryoji
(かずさDNA研)
ITO Tetsuya
(藤田医大 小児科)
OBARA Osamu
(かずさDNA研)
AOKI Yoko
(東北大 大学院 遺伝医療学分野)
KOSHIBA Seizo
(東北メディカルメガバンク)
FUKAO Toshiyuki
(岐阜大 大学院 小児病態学)
KURE Shigeo
(Tohoku Univ.)
KURE Shigeo
(東北メディカルメガバンク)

資料名:
日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)

巻: 123  号:ページ: 280  発行年: 2019年02月01日 
JST資料番号: F0896A  ISSN: 0001-6543  CODEN: NIPOA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 会議録記事  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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