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著者 (12件)：
資料名：
巻： 141 号： 1 ページ： 77-88 発行年： 2020年
JST資料番号： W4291A ISSN： 0012-4486 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： ドイツ (DEU) 言語： 英語 (EN)
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文献
J-GLOBAL ID：202002255481619153
整理番号：20A1570112
Bardet-Biedle症候群における新規二対立遺伝子スプライス部位BBS1変異体:最初の日本人患者の症例報告【JST・京大機械翻訳】
Novel biallelic splice-site BBS1 variants in Bardet-Biedle syndrome: a case report of the first Japanese patient
Katagiri Satoshi
(Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Hosono Katsuhiro
(Department of Ophthalmology, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan)
,
Hayashi Takaaki
(Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Hayashi Takaaki
(Department of Ophthalmology, Katsushika Medical Center, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Murai Noriyuki
(Department of Molecular Biology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Wake Eiichi
(Department of Pediatrics, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Miyata Ichiro
(Department of Pediatrics, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Mizobuchi Kei
(Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Kurata Kentaro
(Department of Ophthalmology, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan)
,
Matsuura Tomokazu
(Department of Laboratory Medicine, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Nakano Tadashi
(Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
,
Hotta Yoshihiro
(Department of Ophthalmology, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan)
資料名：
Documenta Ophthalmologica
(Documenta Ophthalmologica)
巻： 141 号： 1 ページ： 77-88 発行年： 2020年
JST資料番号： W4291A ISSN： 0012-4486 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： ドイツ (DEU) 言語： 英語 (EN)
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