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J-GLOBAL ID:202002256623926952   整理番号:20A0480631

イスラエルのDruze集団における新規PCNT創始病原性変異体の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of a novel PCNT founder pathogenic variant in the Israeli Druze population
著者 (19件):
Weiss Karin
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, 20892, USA)
Weiss Karin
(The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, 3109601, Israel)
Ekhilevitch Nina
(The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, 3109601, Israel)
Ekhilevitch Nina
(The Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion, Israel Institute of Technology, Haifa, 3525433, Israel)
Cohen Lior
(Genetics Institute, Schneider Children’s Medical Center, Petah Tikva, 49202, Israel)
Cohen Lior
(Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, 69978, Israel)
Bratman-Morag Sharon
(Internal Medicine B, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel)
Bello Rachel
(Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, 69978, Israel)
Bello Rachel
(The Jesse Z and Sara Lea Shafer Institute for Endocrinology and Diabetes, National Center for Childhood Diabetes, Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petah Tikva, Israel)
Martinez Ariel F.
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, 20892, USA)
Hadid Yarin
(The Simon Winter Institute for Human Genetics, Bnai-Zion Medical Center, Haifa, Israel)
Shlush Liran I.
(Department of Immunology, Weizmann Institute of Science, Rehovot, Israel)
Kurolap Alina
(The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, 3109601, Israel)
Kurolap Alina
(The Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion, Israel Institute of Technology, Haifa, 3525433, Israel)
Paperna Tamar
(The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, 3109601, Israel)
Mory Adi
(The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, 3109601, Israel)
Baris Hagit N.
(The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, 3109601, Israel)
Baris Hagit N.
(The Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion, Israel Institute of Technology, Haifa, 3525433, Israel)
Muenke Maximilian
(Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, 20892, USA)

資料名:
European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)

巻: 63  号:ページ: Null  発行年: 2020年 
JST資料番号: A1224A  ISSN: 1769-7212  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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