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文献
J-GLOBAL ID:202002280882750563   整理番号:20A0480645

IFIH1における新規変異体を伴うAicardi-Goutieres症候群7の極度に重篤な症例【JST・京大機械翻訳】

An extremely severe case of Aicardi-Goutieres syndrome 7 with a novel variant in IFIH1
著者 (6件):
Amari Shoichiro
(Division of Neonatology, Center for Maternal-Fetal, Neonatal, and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
Tsukamoto Keiko
(Division of Neonatology, Center for Maternal-Fetal, Neonatal, and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
Ishiguro Akira
(Division of Hematology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
Yanagi Kumiko
(Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
Kaname Tadashi
(Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
Ito Yushi
(Division of Neonatology, Center for Maternal-Fetal, Neonatal, and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)

資料名:
European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)

巻: 63  号:ページ: Null  発行年: 2020年 
JST資料番号: A1224A  ISSN: 1769-7212  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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