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J-GLOBAL ID：200901038425477787   Update date: Nov. 22, 2024

Aoki Yoko

アオキ ヨウコ | Aoki Yoko
Affiliation and department：
Tohoku University Graduate School of Medicine Public Health Health Informatics and Public Health Medical Genetics

About Tohoku University Graduate School of Medicine Public Health Health Informatics and Public Health Medical Genetics


Job title： Professor
Homepage URL  (2)： http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.html ,  http://db.tohoku.ac.jp/whois/e_detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.html
Research field  (2)： Fetal medicine/Pediatrics ,  Medical biochemistry
Research keywords  (6)： 希少性疾患のゲノム解析と原因の同定 ,  RASシグナル伝達異常症の原因同定と病態解明 ,  RASの分解機構の解明 ,  骨形成と造血に関与する遺伝性疾患の病態解明 ,  リンパ管の発生と疾患 ,  疾患モデル生物の作製と解析
Research theme for competitive and other funds  (28)：
  • 2023 - 2026 Elucidation of novel mechanisms of RASopathies
  • 2023 - 2026 Pathogenesis and development of gene therapy for rare genetic disorders focusing on proteostasis of the RAS-GTPase
  • 2022 - 2025 Elucidation of pathogenesis and development of new treatment for refractory vascular malformation syndrome by genetic analysis
  • 2021 - 2024 Lymphatic abnormalities in RAS related disorders
  • 2020 - 2023 がん遺伝子産物RASに対する分解誘導戦略の構築
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Papers (202)：
  • Ayumi Nishiyama, Tetsuya Niihori, Naoki Suzuki, Rumiko Izumi, Tetsuya Akiyama, Masaaki Kato, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Hitoshi Warita, Yoko Aoki, et al. Updated Genetic Analysis of Japanese Familial ALS Patients Carrying SOD1 Variants Revealed Phenotypic Differences for Common Variants. Neurology. Genetics. 2024. 10. 6. e200196
  • Taiki Abe, Kaho Morisaki, Tetsuya Niihori, Miho Terao, Shuji Takada, Yoko Aoki. Dysregulation of RAS proteostasis by autosomal-dominant LZTR1 mutation induces Noonan syndrome-like phenotypes in mice. JCI Insight. 2024
  • Akifumi Nozawa, Taiki Abe, Tetsuya Niihori, Michio Ozeki, Yoko Aoki, Hidenori Ohnishi. Lymphatic endothelial cell-specific NRAS p.Q61R mutant embryos show abnormal lymphatic vessel morphogenesis. Human molecular genetics. 2024
  • Kensuke Ikeda, Ayane Tamagake, Takafumi Kubota, Rumiko Izumi, Tatsuo Yamaguchi, Kumiko Yanagi, Tatsuro Misu, Yoko Aoki, Tadashi Kaname, Masashi Aoki. Case Report: An Adult Case of Poretti-Boltshauser Syndrome Diagnosed by Medical Checkup. Cerebellum (London, England). 2024
  • Rumiko Izumi, Hitoshi Warita, Tetsuya Niihori, Yoshihiko Furusawa, Misa Nakano, Yasushi Oya, Kazuhiro Kato, Takuro Shiga, Kensuke Ikeda, Naoki Suzuki, et al. Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps. Cerebellum (London, England). 2024
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MISC (256)：
  • 阿部太紀, 菅野新一郎, 新堀哲也, 寺尾美穂, 高田修治, 青木洋子. Dysregulation of RAS proteostasis induces tumor growth and metastasis. 日本薬学会年会要旨集(Web). 2024. 144th
  • 青木洋子, 野澤明史, 小関道夫, 阿部太紀, 新堀哲也. RASopathies and lymphatic malformation. リンパ学. 2024. 47. Supplement
  • 新堀哲也, 永井康貴, 武藤哲彦, 林慶和, 阿部太紀, 五十嵐和彦, 青木洋子. Mutation related to MECOM-associated syndrome reduces hematopoietic stem and progenitor cells in mice. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2
  • 中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子, et al. Molecular pathogenesis in two cases of IMAGE-I syndrome with novel POLE mutations. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web). 2023. 2. 2
  • 阿部 太紀, 森崎 佳歩, 新堀 哲也, 青木 洋子. LZTR1機能不全によるがん原遺伝子産物RASの異常蓄積と腫瘍増殖の亢進. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2022. 95回. 3P-308
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Books (5)：
  • 助産基礎教育テキスト 第2巻 ウィメンズヘルスケア
    日本看護協会出版会 2023 ISBN:9784818026124
  • がんゲノム医療やさしい系統講義
    メディカル・サイエンス・インターナショナル 2023 ISBN:9784815730727
  • 新遺伝医学やさしい系統講義19講
    メディカル・サイエンス・インターナショナル 2019 ISBN:9784815701666
  • 症候群ハンドブック
    中山書店 2011
  • Inborn Errors of Development 2nd ed.
    Oxford University Press 2008
Lectures and oral presentations  (56)：
  • 次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性疾患の原因解明と遺伝子診断の現状
    (日本人類遺伝学会第58回大会 2013)
  • 遺伝カウンセリングとは
    (平成25年度東北大学病院がんセミナー 2013)
  • Genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway and the identification of mutations in a new gene, RIT1, for Noonan syndrome.
    (Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway:Towards a Therapeutic Approach 2013)
  • 神経-心奇形連鎖:Noonan症候群類縁疾患における、RAS-MAPKシグナル伝達経路の関与
    (第55回日本小児神経学会学術集会 2013)
  • 次世代シークエンサーを用いたヌーナン症候群の遺伝子診断と新規原因遺伝子検索
    (第116回日本小児科学会学術集会 2013)
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Professional career (1)：
  • Ph.D (Tohoku University)
Committee career (11)：
  • 2022/07 - 現在 日本学術振興会 学術システム研究センター 主任研究員
  • 2021/04 - 現在 日本遺伝子診療学会 副理事長
  • 2020/11 - 現在 日本人類遺伝学会 理事
  • 2020 - 現在 日本小児科学会 学術委員会 委員
  • 2018 - 現在 日本小児遺伝学会 評議員
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Awards (5)：
  • 2018 - 日本学術振興会 特別研究員等審査員表彰
  • 2016 - 日本学術振興会 科研費審査員表彰
  • 2007/01 - 東北大学医学部 東北大学医学部奨学賞金賞
  • 2006/10 - 日本人類遺伝学会 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2006/07 - 日本遺伝子診療学会 日本遺伝子診療学会学術奨励賞
Association Membership(s) (6)：
JAPAN PEDIATRIC SOCIETY ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN ,  THE JAPANESE SOCIETY FOR GENETIC COUNSELING ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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