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J-GLOBAL ID：200901040971141352 Update date: Jun. 22, 2024

MASAFUMI MATSUO

Research field (1)： Fetal medicine/Pediatrics

Research keywords (3)： Nucleic acid drug discovery , Pediatrics , Molecular genetics

Research theme for competitive and other funds (58)：

2023 - 2026 Development of novel gene therapy for rhabdomyosarcoma
2021 - 2024 Identification of chemicals that enhance expression of myoblast growth factor Dp71ab
2021 - 2024 Myostatin antisense nucleic acid therapy for rhabdomyosarcoma
2018 - 2021 Study on dystrophin Dp71 to regulate satellite cell division
2016 - 2020 Study of personalized electrophysical therapy for stage of pressure injury healing by Monophasic Pulsed Microcurrent stimulation

2016 - 2019 Dystrophin intron retention analysis to identify new targets for Antisense Oligonucleotide mediated RNA modulation in Rhabdomyosarcoma

2015 - 2017 Fluorescent detection of dystrophin mRNA with bispyrene labeled probe

2013 - 2015 Cloning of non-dystrophin transcript from the dystrophin gene

2012 - 2015 Expression of dystrophin via exon skipping with a small chemical

2012 - 2014 Modeling Duchenne muscular dystrophy using patient-derived iPS cells

2010 - 2012 A pharmacist's strategic practical use in promotion of gene medical treatment

2011 - 2011 Dose prostaglandin-mediated inflammation commit to pathology of Duchenne muscular dystrophy?

2009 - 2011 Genes responsible for mental retardation complicating to Duchenne muscular dystrophy

2010 - 2010 Duchenne型筋ジストロフィーは低分子化合物により治療できるか?

2008 - 2010 Research of signal transduction system in antisense therapy for muscular dystrophy

2008 - 2008 レトロトランスポジション能を有する新規ヒト遺伝子のクローニング

2007 - 2008 Study on treatment of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping

2006 - 2007 Research of antisense oligonucleotide therapy for muscular dystrophy using knockout mouse as a model

2006 - 2006 染色体Xq28に座位する精神発達遅滞の発症に関与する新しい遺伝子

2004 - 2006 Molecular epidemiolojial study on maple syrup urine disease in Philippine.

2004 - 2006 筋ジストロフィー児の認知・言語と遺伝子異常

2004 - 2005 Cellular biological study on the treatment of Duchenne muscular dystrophy with nucleic acids

2004 - 2005 Research of novel treatment for childhood leukemia by disrupting the chimeric gene function using RNAi

2002 - 2005 Clinical research of gene therapy using tissue-specific promoter for the treatment of metastatic prostate cancer.

2003 - 2004 Cloning of chimera mRNA from acute myelomegakaryocytic leukemia cell with t(1;9)

2003 - 2004 Development of a new treatment with splicing modulators for spinal muscular atrophy

2003 - 2004 Molecular epidemiology of neonatal Gilbert's syndrome in Malaysia

2002 - 2003 Molecular genetic study on maple syrup urine disease in Philippines

2001 - 2003 Molecular Epidemiological Study on Human Hereditary Resistant Factors to Malaria

2001 - 2003 Study on the treatment of Duchenne musclar dystrophy with chimera RNA/DNA

2001 - 2002 Evaluation of the analytical methods of antisense oligonueleotide applicable to the antisense therapy

2001 - 2002 Research for the exonic splicing enhancer sequences in dysttrophin gene

2001 - 2002 Screening system for chemicals attacking pre-mRNA splicing machinery in cells

2001 - 2002 Molecular genetic study of frontoethmoidal encephalocele in Indonesia

2000 - 2002 The molecular epidemiological analyses of G6PD deficiency in Vietnam

2001 - 2001 ジストロフィンmRNA前駆体に結合する新規核タンパクに関する分子生物学的研究

2000 - 2001 Establishment of treatment of Duchenne muscular dystrophy

2000 - 2000 ジストロフィンmRNA前駆体のスプライシングに関与する新規タンパクのクローニング

1999 - 2000 Molecular genetic study on G6PD deficiency in Philippines

1998 - 1999 Establishment of treatment of Duchenne muscular dystrophy

1998 - 1999 Study on gene responsible for mesomelic dysplasia identified in Thailand

1997 - 1999 Study on dystrophin isoform expressed in heart

1998 - 1998 ジストロフィン遺伝子からの新規転写産物のクローニング

1996 - 1998 LINKAGE ANALYSIS OF UNKNOWN GENETIC DISEASES

1997 - 1997 血清中DNAのマイクロサテライトを解析するがんの早期診断法の確立

1996 - 1996 リンパ球特異的に発現するL-ジストロフィンの発現制御機構に関する研究

1996 - 1996 神経線維腫症1型遺伝子異常の蛋白発現ベクターを応用した診断法の確立

1995 - 1996 Cloning and study on physiological role of new dystrophin isoform.

1994 - 1996 Molecular biological study to establish the treatment for Duchenne muscular dystrophy

1995 - 1995 神経線維種症1型遺伝子異常の蛋白発現ベクターを応用した診断法の確立

1994 - 1995 Molecular epidemiological study ovalocytosis in Indonesia

1994 - 1994 ゲノム内分散性反復配列の挿入を認めたジストロフィン遺伝子転写開始領域の構造の研究

1994 - 1994 メッセンジャーRNAを標的としたジストロフィン異常の分子遺伝学的研究

1994 - 1994 蛋白発現ベクターを応用した神経線椎腫症1型の遺伝子異常の解析

1993 - 1993 MyoDの筋分化誘導作用を応用したジストロフィン異常の分子生物学的解析

1992 - 1992 筋分化誘導因子を応用したジストロフィン異常の分子生物学的解析

1992 - 1992 メッセンジャーRNA前駆体2次構造の有するプライシング部位の制御機能

1989 - 1990 An Application of Growth Factor for the Maturation of Premature Infants

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Papers (307)：

Emma Eko Tabe Niba, Hiroyuki Awano, Noriyuki Nishimura, Hiroshi Koide, Masafumi Matsuo, Masakazu Shinohara. Differential metabolic secretion between mdx mouse-derived spindle cell sarcomas and rhabdomyosarcomas drives tumor type development. American journal of physiology. Cell physiology. 2024
前田和宏, 竹内敦子, 金光佳世子, 渡邊恵里, 石井真由美, 大澤佳代, 白川卓, 西尾久英, 松尾雅文. 2重のミオスタチン阻害作用を発揮するMSTN遺伝子のスプライシングをスイッチするアンチセンス核酸はDMDの病態を改善する. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 251-251
Yoshinori Nambu, Taku Shirakawa, Kayo Osawa, Hisahide Nishio, Kandai Nozu, Masafumi Matsuo, Hiroyuki Awano. Brothers with Becker muscular dystrophy show discordance in skeletal muscle computed tomography findings: A case report. SAGE Open Medical Case Reports. 2024. 12
Tetsushi Yamamoto, Yoshinori Nambu, Ryosuke Bo, Shotaro Morichi, Misato Yanagiya, Masafumi Matsuo, Hiroyuki Awano. Electrocardiographic R wave amplitude in V6 lead as a predictive marker of cardiac dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. Journal of Cardiology. 2023. 82. 5. 363-370
Kazuhiro Maeta, Manal Farea, Hisahide Nishio, Masafumi Matsuo. A novel splice variant of the human MSTN gene encodes a myostatin-specific myostatin inhibitor. Journal of cachexia, sarcopenia and muscle. 2023

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MISC (784)：

H. Awano, M. Matsumoto, M. Nagai, T. Shirakawa, N. Maruyama, K. Iijima, Y. Nabeshima, M. Matsuo. Urinary titin reveals persistent proteolysis in Duchenne muscular dystrophy. NEUROMUSCULAR DISORDERS. 2017. 27. S168-S168
Hiroyuki Awano, 松尾雅文. 【小児の筋疾患update】筋疾患の診断筋生検・病理学的検査の意義(解説/特集). 小児内科. 2016. 48. 12. 1882-1886
Treatment of Duchenne muscular dystrophy by induction of exon 45 skipping. 2016. 259. 1. 11-16
Masafumi Matsuo. Investigational treatments and therapeutic targets in Becker muscular dystrophy. Expert Opinion on Orphan Drugs. 2015. 3. 7. 821-829
竹島泰弘, 粟野宏之, 松尾雅文. 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 X連鎖性筋ジストロフィー Becker型筋ジストロフィー. 日本臨床. 2015. 21-25

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Books (2)：

子どもたちのための病院医療のポケットブック : 限られた医療資源による一般的な病気の管理のためのガイドライン
日本小児医事出版社 2010 ISBN:9784889242003
子育て支援のための小児保健学
日本小児医事出版社 2009 ISBN:9784889241891

Lectures and oral presentations (32)：

DMDを対象としたエクソン45のスキッピングを誘導するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(DS-5141b)の前臨床試験結果
(日本核酸医薬学会年会講演要旨集 2018)
ジストロフィンアイソフォームDp116領域の変異を有するDuchenne型筋ジストロフィーは心機能障害発症が遅い
(脳と発達 2018)
Stunning pharmacological properties of DS-5141b, an antisense oligonucleotide consisting of 2 '-O,4 '-C-ethylene-bridged nucleic acids and 2 '-O-methyl RNA, on dystrophin mRNA exon skipping
(NEUROMUSCULAR DISORDERS 2017)
Height is significantly shorter in Duchenne muscular dystrophy than Becker muscular dystrophy and the incidence of short stature is highest in Dp71 mutated subgroup
(NEUROMUSCULAR DISORDERS 2016)
Cryptic splice site activation by a splice donor site mutation of dystrophin intron 64 is determined by intronic splicing regulatory elements
(NEUROMUSCULAR DISORDERS 2016)

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Education (2)：

1973 - 1977 Kobe University Graduate School of Medicine
1966 - 1972 神戸大学医学部医学科

Professional career (1)：

医学博士(神戸大学) (神戸大学)

Work history (12)：

2024/04 - 現在 Kobe University Graduate School of Science, Technology and Innovation Visiting professor
2023/04 - 現在 Kobe Tokiwa University Faculty of Health Sciences research Professor
2018/04 - 2023/03 Kobe Gakuin University The Faculty of Rehabilitation
2011/04 - 2018/03 Kobe Gakuin University The Faculty of Rehabilitation
2003/04 - 2011/03 神戸大学医学部小児科教授

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Awards (5)：

2021/04 - 日本小児科学会学会賞ジストロフィン神戸の発見と遺伝病の根本治療法の開発
2020/07 - 市村清新技術財団市村学術賞貢献賞アンチセンス核酸を用いたエクソンスキッピングによるmRNA 編集
2019/07 - 日本核酸医薬学会学会賞 DMD遺伝子のエクソンのスキッピングを誘導する核酸医薬の開発
2006 - 兵庫県科学賞
2003 - Gadjah Mada University Doctor Honoris Causa

Association Membership(s) (8)：

日本小児科学会名誉会員 , 日本小児遺伝学会名誉会員 , 日本周産期新生児学会功労会員 , 日本先天代謝異常学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児神経学会 , 日本未熟児新生児学会 , 日本核酸医薬学会

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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