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J-GLOBAL ID：200901051908129409
Update date: Oct. 25, 2024
Kato Mitsuhiro
カトウ ミツヒロ | Kato Mitsuhiro
Affiliation and department：
Job title：
Professor
Other affiliations (1)：
Research field (1)：
Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords (2)：
Pediatric Neurology
, 小児神経学
Research theme for competitive and other funds (20)：
- 2020 - 2023 人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明
- 2017 - 2022 限局性皮質異形成II型のてんかん発作に対するシロリムスの有効性と安全性に関する無対照非盲検医師主導治験
- 2016 - 2019 低頻度モザイク変異検出技術を用いた生殖細胞モザイク変異の推定診断法開発
- 2016 - 2018 Research of early diagnosis system for epileptic encephalopathy by whole exome sequencing
- 2015 - 2016 難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明
- 2014 - 2016 中隔視神経異形成症の実態調査と診断基準・重症度分類の作成に関する研究
- 2013 - 2015 限局性皮質異形成の分子遺伝学的発生機序の解明
- 2012 - 2015 HRM法と次世代シークエンサーによる早期発症てんかん性脳症の新規病因遺伝子同定
- 2011 - 2014 傍シルビウス裂症候群の病態に基づく疾患概念の確立と新しい治療法の開発に関する研究
- 2014 - 難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明
- 2011 - 2013 Visual severity scale for patients with severe motor and intellectual disabilities and cerebral visual impairment: reliability and validity
- 2009 - 2012 年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解明と分子シャペロン療法開発
- 2007 - 2009 小児脳疾患における介在ニューロンの病態解明
- 2007 - 2009 Remote support aimed at the acquisition of switch activities for children with spinal muscular atrophy type I
- 2005 - 2006 The validity and reliability of pupillary responses to gratings for children with cerebral visual impairment
- 2004 - 2005 To identify responsible genes and survey the custom-made therapy for West syndrome
- 1999 - 2000 脳神経細胞の移動異常におけるdoublecortin遺伝子の解析
- 1999 - 2000 Molecular Pathology of Hereditary Neuropathy
- Study on neuronal migration disorders.
- Clinics on Pediatric Neurology.
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Papers (354)：
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Kazuyuki Komatsu, Mitsuhiro Kato, Kazuo Kubota, Shinobu Fukumura, Keitaro Yamada, Ikumi Hori, Kenji Shimizu, Sachiko Miyamoto, Kaori Yamoto, Takuya Hiraide, et al. Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing. Scientific reports. 2024. 14. 1. 24746-24746
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Daisuke Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Yuichi Kobayashi, Hisato Suzuki, Mitsuhiro Kato, Shinji Saitoh, Yonehiro Kanemura, Toshiki Takenouchi, Mamiko Yamada, Daisuke Nakato, et al. Biallelic structural variants in three patients with ERCC8-related Cockayne syndrome and a potential pitfall of copy number variation analysis. Scientific reports. 2024. 14. 1. 19741-19741
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Shogo Furukawa, Mitsuhiro Kato, Akihiko Ishiyama, Tomohiro Kumada, Takeshi Yoshida, Eri Takeshita, Pin Fee Chong, Hideo Yamanouchi, Yuko Kotake, Takayoshi Kyoda, et al. Exploring unsolved cases of lissencephaly spectrum: integrating exome and genome sequencing for higher diagnostic yield. Journal of human genetics. 2024
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Mai Samejima, Mitsuko Nakashima, Jun Shibasaki, Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato. Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome. Brain & development. 2024. 46. 3. 154-159
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Eriko Koshimizu, Mitsuhiro Kato, Kazuharu Misawa, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto. Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling. Journal of human genetics. 2024
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MISC (140)：
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宮本祥子, 加藤光広, 杉山謙二, 堀口涼, 青戸一司, 武藤弘樹, 中島光子, 才津浩智. Tubulinopathiesに似たMRI所見を認めたTTC5症例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
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渡邊由祐, 森地振一郎, 山中岳, 加納佳奈子, 高松朋子, 春日晃子, 竹下美佳, 森下那月美, 石田悠, 小穴信吾, et al. Different phenotypes in three patients with SCN2A variant. 東京医科大学雑誌(Web). 2021. 79. 1
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渡邊一樹, 中島光子, 熊田聡子, 眞下秀明, 榎園美香子, 山田桂太郎, 加藤光広, 才津浩智. 新規のTUBB遺伝子異常により脳形成異常を呈した2症例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
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才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
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大野 綾香, 藤井 裕士, 谷本 綾子, 二神 良治, 佐藤 友紀, 吉野 修司, 下薗 広行, 松原 啓太, 岡野 里香, 加藤 光広, et al. ATP1A3遺伝子変異を認めた乳児期早期発症難治性てんかんの1例. 脳と発達. 2020. 52. Suppl. S273-S273
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Lectures and oral presentations (20)：
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Genetics in Brain malformation and Epilepsy
(Future Leaders of International Child Neurology Association (FLICNA): Live talk on the Web 2020)
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Genetics of neonatal-onset epileptic encephalopathies:A tribute to Prof. Ohtahara.
(The 21st Annual Meeting of the Infantile Seizure Society (ISS): International Symposium on the Pathophysiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy (ISDEE2020) 2020)
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STXBP1 encephalopathy.
(3rd Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology: Taipei 2019)
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Genetic role in infantile spasms.
(3rd Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology: Taipei 2019)
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Why aetiology matters.
(The 32nd International Epilepsy Congress (IEC 2017) :Barcelona 2017)
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Education (1)：
- - 1988 Yamagata University Faculty of Medicine School of Medicine
Professional career (1)：
- (BLANK) (Yamagata University)
Awards (13)：
- 2020/03 - The Japan Epilepsy Research Foundation Research Award 2019 (Clinical Research) Unraveling the genotype and phenotype of age-dependent epileptic encephalopathies mainly including Ohtahara syndrome
- 2013/03 - 川野小児医学奨学財団 第13回小児医学川野賞(小児臨床・社会医学社会医学研究分野) 小児中枢神経系疾患の分子病態解明と稀少難病に対する診療支援システムの構築
- 2013/02 - 山形大学医学会 学術賞特別賞(金賞)
- 2011/09 - 第3回鳥取大学小児神経科学賞(竹下研三賞)
- 2011/08 - 日本小児科学会 学術研究賞 年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解明
- 2011/05 - 日本小児神経学会 JSCN Award for Excellence
- 2010/10 - 8th Asian & Oceanian Epilepsy Congress, Melbourne, Australia Tadokoro Award, second prize in the oral category.
- 2009/10 - 日本てんかん学会 JUHN & MARY WADA奨励賞
- 2008/09 - 日本人類遺伝学会 奨励賞
- 2008/05 - 日本小児神経学会 JSCN Award for Excellence
- 2007/12 - 山形大学医学部小児科学教室同窓会 研究奨励賞
- 2005/03 - 山形大学医学会 学術賞特別賞(銀賞)
- 2005/03 - 山形大学医学部 Excellent teacher Award
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Association Membership(s) (6)：
アメリカ人類遺伝学会
, 国際小児神経学会
, THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
, JAPAN EPILEPSY SOCIETY
, 日本小児科学会
, 日本小児神経学会
