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J-GLOBAL ID：200901062321175728
Update date: Oct. 07, 2024
Hirose Shinichi
ヒロセ シンイチ | Hirose Shinichi
Affiliation and department：
Job title：
Professor
Research field (1)：
Fetal medicine/Pediatrics
Research theme for competitive and other funds (92)：
- 2023 - 2026 難治性てんかんの分子病態研究成果を基盤とした創薬パイプライン実用展開研究
- 2021 - 2024 Optimization of lead compounds for Dravet syndrome and acquisition of POC in the disease animal model
- 2020 - 2024 多面的アプローチによる難治性てんかんの分子病態に基づく革新的創薬基盤研究
- 2020 - 2024 iPS細胞由来ニューロンの単一細胞解析を可能とするデバイス構築
- 2020 - 2023 表現型がメンデル遺伝則に従わないヒト疾患のエピジェネティクス研究
- 2020 - 疾患特異的iPS細胞を活用した抗難治性てんかん薬シーズの探索
- 2020 - iPS細胞を用いた希少疾患の研究促進のための研究者マッチング
- 2018 - 2019 真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成
- 2017 - 2019 小児てんかん性脳症の革新的創薬を見据えた病態解析
- 2017 - 2019 稀少てんかんに関する調査研究
- 2016 - 2018 Dravet (ドラベ)症候群患者由来iPS細胞を用いた認可医薬品スクリーニングによる革新的な医薬品開発のシーズ探索研究
- 2016 - 2018 iPS細胞由来の神経移植で難治性てんかんを治療する
- 2016 - 2018 次世代シークエンサーを利用した遺伝学的診断によるスクリーニング後方支援体制の確立に関する研究」
- 2016 - 2018 KCNQ2遺伝子変異による新生児期発症てんかんの日米共同病態解明研究
- 2015 - 2018 次世代手法でのノックインラットと人工患者iPS細胞を用いたてんかんの分子治療開発
- 2015 - 2017 小児交互性片麻痺とその類縁疾患の分子病態研究
- 2015 - 2017 小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立
- 2013 - 2017 創薬戦略としててんかんの分子病態の学際的研究
- 2017 - 難治性の乳児期発症てんかん性脳症における疾患原因遺伝子探索
- 2012 - 2016 Comprehensive gene analysis of acute encephalopathy to elucidate its variability and commonality
- 2015 - 2016 新規手法による疾患モデル動物の作出研究
- 2014 - 2016 Dravet (ドラベ)症候群患者由来iPS細胞を用いた認可医薬品スクリーニングによる革新的な医薬品開発のシーズ探索研究
- 2014 - 2016 稀少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
- 2016 - 招日研究
- 2013 - 2015 難治性てんかんに遺伝子修復で挑む
- 2012 - 2014 Conprehensive analysis of SCN1A noncoding region for epileptic disorders
- 2013 - 2014 パーソナルゲノム解析によるてんかんの分子生物学的発症機序の解明
- 2013 - 2014 次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析による小児てんかんの責任遺伝子同定
- 2012 - 2014 新規遺伝子改変動物と患者iPSを利用した分子病態に基づくてんかんの革新的治療開発
- 2011 - 2014 脳形成異常を主とする発達機能障害の病因・病態と治療に関する研究
- 2014 - 平成26年度外国人学者招聘
- 2014 - 夜間前頭葉てんかんの責任遺伝子をExome sequencingを用いて同定する
- 2014 - 熱性けいれんを先行とする内側側頭葉硬化症の遺伝的機序
- 2014 - 外国人研究員等特別招へい
- 2012 - 2013 稀少難治性てんかんに関する調査研究
- 2011 - 2013 川崎病における熱性けいれんの研究
- 2013 - 炎症を介した発作重積状態を伴う急性脳症の病態にもとづく治療法開発
- 2013 - てんかん分子病態の包括的研究
- 2013 - 乳児期発症てんかん性脳症における疾患原因遺伝子検索
- 2011 - 2012 新規モデル動物(キックイン)を用いててんかんの発症阻止に挑む
- 2010 - 2012 重症・難治性急性脳症の病因解明と診療確立に向けた研究
- 2012 - 良性家族性新生児てんかんの責任遺伝子をExome sequencingを用いて同定する
- 2012 - 熱性けいれんの責任遺伝子をExome sequencingを用いて同定する
- 2012 - 疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究
- 2010 - 2011 精神遅滞を伴う難治性てんかんの発症を分子病態に基づき予防する
- 2009 - 2011 乳幼児破局てんかんの実態と診療指針に関する研究
- 2009 - 2011 ヒトてんかんの遺伝子改変モデル動物の作出と革新的治療の開発
- 2011 - カスタムメイド疾患モデル用キックインマウスの実用化に向けた改良研究
- 2009 - 2010 脳形成異常の成立機序の解明と治療法確立のための融合的研究
- 2006 - 2010 多次元的研究手法による「チャネル病」としてのてんかんの統合的分子病態研究
- 2010 - 外国人研究者招聘助成
- 2007 - 2009 てんかんに対する新たな治療法開発と標準化に関する研究
- 2007 - 2009 乳児ミオクロニーてんかんにおける変異イオンチャネル蓄積病態の実証
- 2006 - 2008 チャネルを標的とした小児てんかんの遺伝子解析とモデル動物の作出
- 2004 - 2006 てんかんの診断・治療ガイドライン作成とその実証的研究
- 2004 - 2006 てんかんの分子病態の解析
- 2006 - 福岡と中国を結ぶ遺伝子診断ラボの構築
- 2004 - 2005 Physiological roles of junctional membrane complex formed by Ca^<2+> store and plasma membranes in excitation-contraction coupling of cardiac myocytes.
- 2004 - 2005 てんかんの病因にシトリン欠損は関与するか
- 2004 - 2005 ヒトてんかん遺伝子導入モデル動物を用いたてんかんの病態解明
- 2003 - 2005 中枢神経に発現するチャネル・受容体を標的とした小児てんかんの責任遺伝子の同定
- 2003 - 2005 ヒトてんかんと同じ遺伝子異常を持つモデル動物の作成とその神経薬理学的病態解明II
- 2002 - 2004 哺乳動物リバースジェネティクス法を用いたてんかんの候補遺伝子の同定
- 2004 - てんかんの遺伝子診断の基礎的研究-てんかんにおける中枢神経発現チャネル遺伝子の検索
- 2001 - 2002 チャネル病の作業仮説に基づく大量高速処理法によるてんかんの責任遺伝子の検索
- 2000 - 2002 ヒトてんかんと同じ遺伝子異常を持つモデル動物の作成とその神経薬理学的病態解明
- 2000 - 2002 中枢神経に発現するイオンチャネルのポアを標的とした小児てんかんの責任遺伝子の同定
- 2000 - 2002 てんかんおよび熱性けいれんの遺伝子解析
- 2002 - National Institute of Environmental Health Sciences
- 2002 - ニコチン性アセチルコリン受容体機能変化としての“てんかん”病態の解明とアセチルコリン開口分泌制御機構を作用機序としたてんかん治療薬の開発法の提言
- 2002 - ヒトてんかんと同じ遺伝子異常をもつ組換え動物の作出
- 2002 - 熱性けいれん、熱性けいれんプラス、乳児重症ミオクロニーてんかんの遺伝子析と遺伝子診断
- 2001 - チャネル病の作業仮説に基づくてんかんの分子生物学的研究
- 2001 - てんかんにおけるシグナル伝達物質の標的タンパク、Src蛋白の研究
- 2001 - タイ・日本共同のてんかんの分子生物学的研究
- 2000 - てんかん・熱性けいれんの遺伝子診断
- 2000 - てんかんの分子生物学的病態解明
- 2000 - 熱性けいれんの責任遺伝子(イオンチャネル)と神経発達に伴う神経伝達系機能変化との相互作用の解析
- 2000 - 中枢神経発現イオンチャネル検索によるてんかんの責任遺伝子の同定
- 1998 - 1999 新薬開発への提言(チャネル病としてのてんかんへの対策)
- 1997 - 1999 GPIアンカー部分の生合成過程における細胞位相学的研究
- 1999 - チャネル病としてのてんかんの分子生物学的研究-中枢神経に発現するイオンチャネルの変異とそれによるニューロン興奮性の電気的異常に関する研究
- 1997 - 1998 てんかんおよび熱性けいれんの遺伝(子)解析
- 1998 - チャネル病としてのてんかんの分子生物学的研究
- 1997 - てんかんおよび熱性けいれんの遺伝子解析
- 1995 - 1996 てんかんおよび熱性けいれんの遺伝(子)解析
- 1996 - ミトコンドリア脳筋症(MELAS)の分子生物学的診断と樹立リンパ芽球様細胞での変異mtDNA維持の基礎的研究
- 1996 - 細胞内蛋白質輸送の分子機構とその病態に関する研究
- 1996 - 良性家族性新生児けいれん(BFNC)の分子学的再分類
- 1995 - Glycosyl-phosphatidyl-inositol結合 膜タンパク質の合成と発作性夜間血色素尿症の発症機構に関する研究
- 1995 - 日本人良性家族性新生児けいれん(BFNC)家系でのCHRNA-4の変異の検索
- 1994 - てんかんおよび熱性けいれんの遺伝形式および遺伝子の座位解析
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Papers (648)：
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Siwei Chen, Bassel W. Abou-Khalil, Zaid Afawi, Quratulain Zulfiqar Ali, Elisabetta Amadori, Alison Anderson, Joe Anderson, Danielle M. Andrade, Grazia Annesi, Mutluay Arslan, et al. Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes. Nature Neuroscience. 2024. 27. 10. 1864-1879
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松浦隆樹, 浜野晋一郎, 菊地健二郎, 竹田里可子, 竹内博一, 平田佑子, 小一原玲子, 大場大樹, 大橋博文, 廣瀨伸一, et al. Dravet症候群に対してfenfluramine療法を行った5例. てんかん研究. 2024. 41. 3. 507-513
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Remi Stevelink, Ciarán Campbell, Siwei Chen, Bassel Abou-Khalil, Oluyomi M. Adesoji, Zaid Afawi, Elisabetta Amadori, Alison Anderson, Joseph Anderson, Danielle M. Andrade, et al. GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture. Nature Genetics. 2023
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Yusuke Hattori, Takaaki Sawada, Jun Kido, Keishin Sugawara, Shinichiro Yoshida, Shirou Matsumoto, Takahito Inoue, Shinichi Hirose, Kimitoshi Nakamura. Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type II in Japan. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2023. 37. 101003-101003
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Ludovica Montanucci, David Lewis-Smith, Ryan L. Collins, Lisa-Marie Niestroj, Shridhar Parthasarathy, Julie Xian, Shiva Ganesan, Marie Macnee, Tobias Brünger, Rhys H. Thomas, et al. Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals. Nature Communications. 2023. 14. 1
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MISC (151)：
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岡田真人, 藤井裕子, 武谷一徹, 酒見菖平, 淀川弘章, 丸山大地, 塩手仁也, 平井貴彦, 小川厚, 廣瀬伸一, et al. A Neonatal Case of Spinal Muscular Atrophy Treated Early by Cooperation with Obstetrics and Infection Control. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2
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吉田 真一郎, 澤田 貴彰, 坂上 良美, 山内 芳裕, 遠藤 文夫, 井上 貴仁, 廣瀬 伸一. ライソゾーム病同時スクリーニング検査キットでの検査運営報告. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2021. 37. 180-180
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土岐 平, 齋藤 貴志, 住友 典子, 竹下 絵里, 本橋 裕子, 石山 昭彦, 小牧 宏文, 中川 栄二, 佐々木 征行, 星野 廣樹, et al. 発作性失調を主症状とするグルコーストランスポーター1欠損症(GLUT1DS). 脳と発達. 2021. 53. 4. 306-306
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井上貴仁, 宮本辰樹, 澤田貴彰, 遠藤文夫, 中村公俊, 廣瀬伸一. Newborn screening for fabry disease in Fukuoka. 日本マススクリーニング学会誌. 2021. 31. 2
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吉田真一郎, 澤田貴彰, 坂上良美, 山内芳裕, 遠藤文夫, 井上貴仁, 廣瀬伸一, 中村公俊. LSD newborn screening with 5 items simultaneous test kit. 日本マススクリーニング学会誌. 2021. 31. 2
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Books (19)：
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チャネロパシーとしてのてんかん責任遺伝子
2020
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Acute Encephalopathy and Encephalitis in Infancy and Its Related disorders
2017
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小児科研修ハンドブック 第2班
海馬書房 2016
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てんかんでの遺伝子異常 てんかん外来 神経内科外来シリ-ズ4
MEDICAL VIEW 2016
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臨床てんかん学 第5章てんかんの遺伝学 良性ローランドてんかん
医学書院 2015
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Lectures and oral presentations (337)：
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Treating epilepsies based upon their molecular pathomechanisms
(2023)
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An Encouragement for Being a Physician-Scientist in Child Neurology
(TCNS Mentoring lecture Conference 2023)
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The establishment of a novel autaptic culture system equipped with human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytes
(Neuroscience meeting 2022)
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Neurologic disorder in childhood channelopathy:from basicto clinic
(2022)
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Modulation of excitatory synaptic release in the single neuron by human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytes
(NEURO2022 2022)
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Education (1)：
- - 1980 Fukuoka University Graduate School, Division of Medicine 医学
Professional career (1)：
Awards (8)：
Association Membership(s) (5)：
日本マススクリーニング学会
, 日本先天代謝異常学会
, 日本てんかん学会
, 日本小児神経学会
, 日本小児科学会
