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J-GLOBAL ID：200901078586214036   Update date: Oct. 26, 2024

Katsumata Noriyuki

カツマタ ノリユキ | Katsumata Noriyuki
Affiliation and department：
National Center for Child Health and Development Department of Molecular Endocrinology

About National Center for Child Health and Development Department of Molecular Endocrinology


Job title： Research associate
Research field  (1)： Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (2)： 分子内分泌学 ,  小児内分泌学
Research theme for competitive and other funds  (10)：
  • 2019 - 2022 Development of gene therapy for congenital adrenal hyperplasia using AAV vectors and iPS cells
  • 2017 - 2022 Exploration of novel causative genes for adrenal hypoplasia congenital and familial isolated glucocorticoid deficiency
  • 2016 - 2019 Development of gene therapy for congenital adrenal hyperplasia using AAV vectors and iPS cells
  • 2013 - 2016 Extra-Adrenal Induction of Cyp21a1 Ameliorates Systemic Steroid Metabolism in a Mouse Model of Congenital Adrenal Hyperplasia
  • 2010 - 2013 Extra-adrenal expression of Cyp21a1 for gene therapy of congenital adrenal hyperplasia
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Papers (137)：
  • Naoko Amano, Satoshi Narumi, Katsuya Aizu, Mari Miyazawa, Kohji Okamura, Hirofumi Ohashi, Noriyuki Katsumata, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa. Single-Exon Deletions of ZNRF3 Exon 2 Cause Congenital Adrenal Hypoplasia. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2023
  • Tomoko Ota, Noriyuki Katsumata, Yasuhiro Naiki, Reiko Horikawa. Novel non-stop variant of the NR0B1 gene in two siblings with adrenal hypoplasia congenita. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. 2022. 35. 9. 1189-1193
  • Yasuhiro Naiki, Mami Miyado, Miyuki Shindo, Reiko Horikawa, Yuichi Hasegawa, Noriyuki Katsumata, Shuji Takada, Hidenori Akutsu, Masafumi Onodera, Maki Fukami. AAV-mediated gene therapy for patients' fibroblasts, iPS cells, and a mouse model of congenital adrenal hyperplasia. Human gene therapy. 2022. 33. 15-16. 801-809
  • 田島 敏広, 長谷川 奉延, 石井 智弘, 鹿島田 健一, 高澤 啓, 勝又 規行, 棚橋 祐典, 向井 徳男. 今知っておきたい新生児マススクリーニングの進歩 先天性副腎過形成症スクリーニングの現状と課題. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 156-156
  • Shinsuke Onuma, Tomoya Fukuoka, Yoko Miyoshi, Miho Fukui, Yoshinori Satomura, Kie Yasuda, Takeshi Kimura, Makiko Tachibana, Kazuhiko Bessho, Takehisa Yamamoto, et al. Two girls with a neonatal screening-negative 21-hydroxylase deficiency requiring treatment with hydrocortisone for virilization in late childhood. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2021. 30. 3. 143-148
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MISC (73)：
  • 福岡 智哉, 三善 陽子, 大沼 真輔, 和田 珠希, 里村 宜紀, 安田 紀惠, 山本 景子, 木村 武司, 橘 真紀子, 別所 一彦, et al. 男性化徴候を契機に診断された非古典型21水酸化酵素欠損症の一例. 日本内分泌学会雑誌. 2018. 94. 2. 615-615
  • 福岡 智哉, 三善 陽子, 和田 珠希, 山本 景子, 橘 真紀子, 山本 威久, 勝又 規行, 本間 桂子, 長谷川 奉延, 大薗 恵一. 新生児マススクリーニングで発見されず男性化徴候から10歳時に診断された非古典型先天性副腎過形成症の一例. 日本内分泌学会雑誌. 2017. 93. 4. 1295-1295
  • Congenital Unresponsiveness to Adrenocorticotropin (ACTH). 2016. 71. 10. 1965-1968
  • 鳴海 覚志, 天野 直子, 石井 智弘, 勝又 規行, 福澤 龍二, 芝田 晋介, 岡野 栄之, 清水 厚志, 三宅 紀子, 松本 直通, et al. 稀少疾患の分子病態メカニズム エンドソーム系の平衡の破綻 機能亢進型SAMD9変異によるMIRAGE症候群. 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集. 2015. 88回・38回. [1W5-p
  • 鳴海覚志, 天野直子, 石井智弘, 勝又規行, 福澤龍二, 清水厚志, 三宅紀子, 松本直通, 長谷川奉延. MIRAGE症候群:機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見. 日本内分泌学会雑誌. 2015. 91. 3. 792
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Education (1)：
  • - 1981 The University of Tokyo Faculty of Medicine School of Medicine
Professional career (1)：
  • 医学博士 (浜松医科大学)
Committee career (2)：
  • 日本小児内分泌学会 評議員
  • 日本内分泌学会 評議員
Association Membership(s) (4)：
米国内分泌学会 ,  日本小児内分泌学会 ,  日本内分泌学会 ,  日本小児科学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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