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J-GLOBAL ID：200901088330126690   Update date: Apr. 17, 2024

Wakui Keiko

ワクイ ケイコ | Wakui Keiko
Affiliation and department：
Shinshu University School of Medicine Department of Medical Genetics

About Shinshu University School of Medicine Department of Medical Genetics


Job title： Senior Assistant Professor
Homepage URL  (1)： http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/PM/
Research field  (4)： Genomics ,  Genomics ,  Genetics ,  Medical biochemistry
Research keywords  (15)： Nuclear Architecture ,  Chromosomal rearrangements ,  mechanism of chromosomal rearrangements ,  DNA sequencing of chromosomal rearrangements ,  Metaphase FISH analyses of rearranged chromosomes ,  Chromosomal Microarray ,  Genomic mechanisms ,  Structural chromosomal abnormalities ,  Genomic variants ,  片親性ダイソミー ,  インプリンティング ,  Chromosome abnormalities ,  染色体核内配置と遺伝子発現 ,  Non-genomic mechanisms ,  Gene expression
Research theme for competitive and other funds  (22)：
  • 2013 - 2016 Clinical and molecular investigation for new forms of Ehlers-Danlos syndrome
  • 2005 - 2009 Clinical application of genome-medical research
  • 2007 - 2008 Study of the effect on the chromosomal territory in the nucleus by the mutated chromatin remodeling protein, ATRX
  • 2006 - 2008 Establishment of Ethics Guideline in Medical Genetics
  • 知的発達症におけるヒストンリジンメチル化の役割の解明
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Papers (127)：
  • Tomomi Yamaguchi, Shujiro Hayashi, Daisuke Hayashi, Takeshi Matsuyama, Norimichi Koitabashi, Kenichi Ogiwara, Masaaki Noda, Chiai Nakada, Shinya Fujiki, Akira Furutachi, et al. Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system. American journal of medical genetics. Part A. 2023. 191. 1. 37-51
  • Nishizawa H, Motobayashi M, Akahane M, Wakui K, Kitazawa N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T. Neuropsychological and neurophysiological features of WAGR syndrome: Detailed comprehensive evaluation of a patient with severe intellectual disability and autism spectrum disorder. Brain Dev. 2022. 44. 3. 229-233
  • Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Riku Hamada, Shun Shimada, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Osamu Miyazaki, Koji Muroya, Kenji Kurosawa, Maki Fukami, et al. A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2. Journal of human genetics. 2021
  • Hiroaki Hanafusa, Yoshihiko Hidaka, Tomomi Yamaguchi, Hisashi Shimojo, Takanori Tsukahara, Tsubasa Murase, Daisuke Matsuoka, Nao Chiba, Shun Shimada, Hirokazu Morokawa, et al. Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis. American journal of medical genetics. Part A. 2021. 185. 7. 2175-2179
  • 佐久 彰子, 小島 朋美, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 高野 亨子, 湊川 真理, 中村 勝哉, 涌井 敬子, 山口 智美, 古庄 知己. 発達の遅れ又は知的障害を伴う先天異常症候群を有する患者のきょうだいに関する研究. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2020. 41. 2. 143-143
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MISC (40)：
  • 加藤純子, 加藤純子, 小島朋美, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 湊川真理, 湊川真理, 中村勝哉, et al. Questionnaire-based investigation regarding cancer gene panel tests among nurses in a regional core hospital for cacer. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 73-73
  • 井野元茜, 小島朋美, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 湊川真理, 湊川真理, 中村勝哉, 中村勝哉, et al. Decision-making Process about Schooling of Children with Down syndrome. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 127-127
  • 中橋紗代子, 小島朋美, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 湊川真理, 湊川真理, 中村勝哉, 中村勝哉, et al. A survey on genetic medicine for Turner syndrome in Center for Medical Genetics at Shinshu University Hospital. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2
  • 佐久 彰子, 小島 朋美, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 高野 亨子, 湊川 真理, 中村 勝哉, 涌井 敬子, 山口 智美, 古庄 知己. 発達の遅れ又は知的障害を伴う先天異常症候群を有する患者のきょうだいに関する研究. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2020. 41. 2. 143-143
  • 佐々木 亜希子, 小島 朋美, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 山口 智美, 湊川 真理, 中村 勝哉, 高野 亨子, 涌井 敬子, 古庄 知己. 地域保健と遺伝子医療部門の連携に関する研究 長野県中信地域における保健師の実態調査から. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2020. 41. 2. 145-145
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Books (1)：
  • 細胞遺伝学的検査結果を理解するために -染色体核型記載の基本-
    メディカルドゥ 2020
Lectures and oral presentations  (13)：
  • 染色体端部に切断点を有する構造異常に当該領域の欠失が検出されなかった症例から学ぶCNV解釈の留意点
    (第45回日本小児遺伝学会学術集会 2023)
  • マイクロアレイ染色体検査で検出されうる 染色体中間部の非反復性ゲノムコピー数減少に伴う 染色体再構成に関する文献的考察
    (日本人類遺伝学会第67回大会 2022)
  • マイクロアレイ染色体検査で染色体不均衡型転座を見逃さないために - G分染法で未検出の不均衡型転座を確認した症例から考察する
    (第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2022)
  • 細胞遺伝学基礎
    (第28回臨床細胞遺伝学セミナー 2021)
  • マイクロアレイ解析で7p端部lossと7q端部gainを検出した環状7番染色体の追加FISH解析
    (つながる2021 第44回日本小児遺伝学会・第3回日本ダウン症学会・第3回日本ダウン症会議 合同学術集会 2021)
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Education (1)：
  • 1996 - 2000 Shinshu University Graduate School School of Medicine Doctor of Philosophy
Work history (1)：
  • 2013 - Shinshu University School of Medicine, Assistant Professor
Committee career (6)：
  • 2009 - 日本遺伝カウンセリング学会 評議員
  • 1999 - The Japan Society of Human Genetics Councilor
  • 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学セミナー実行委員会 委員
  • 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学認定士制度委員会 委員
  • 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会 委員
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Association Membership(s) (4)：
日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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