Rchr
J-GLOBAL ID：200901090265758140
Update date: Jan. 22, 2025
KOSHO Tomoki
コシヨウ トモキ | KOSHO Tomoki
Affiliation and department：
Job title：
professor
Research field (3)：
Genetics
, Fetal medicine/Pediatrics
, Medical biochemistry
Research theme for competitive and other funds (17)：
- 2020 - 2022 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ
- 2019 - 2021 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解
- 2019 - 2020 ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
- 2018 - 2020 難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究
- 2018 - 2020 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
- 2017 - 2019 先天異常症候群領 域の指定難病等の QOL の向上を目指す包括的研究
- 2017 - 2019 ゲノム医療従事者の育成プログラム開発
- 2015 - 2017 Pathophysiological and therapeutic investigation for pD4ST1-deficient Ehlers-Danlos syndrome
- 2014 - 2016 国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
- 2013 - 2015 Clinical and molecular investigation of new types of Ehlers-Danlos syndrome
- 2014 - 2014 診断基準・診療指針の改良と普及をめざした大動脈疾患など遺伝性血管難病に関する調査研究
- 2014 - 2014 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラス・ダンロス症候群(DDEDS)の病態解明と治療法の開発
- 2012 - 2014 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発
- 2013 - 2013 カムラチー・エンゲルマン病の治療法の確立:新規遺伝子探索、モデル構築、分子標的治療薬の探索
- 2010 - 2011 Establishment of natural history and healthcare guideline of Ehlers-Danlos syndrome (vascular type, D4ST1-deficient type)
- 2009 - 2009 Establishment of natural history and healthcare guideline of Ehlers-Danlos syndrome (vascular type, D4ST1-deficient type)
- 2003 - 2005 Delineation of natural history and health care program of trisomy 18
Show all
Papers (298)：
-
Shinji Masuko, Mitsuto Sato, Katsuya Nakamura, Kohei Hamanaka, Satoko Miyatake, Yuji Inaba, Tomoki Kosho, Naomichi Matsumoto, Yoshiki Sekijima. A Novel Synonymous Variant in SQSTM1 Causes Neurodegeneration With Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Revealed by Urine-Derived Cells-Based Functional Analysis. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 11. e70044
-
増子 真嗣, 中村 勝哉, 山嵜 正志, 森泉 輝哉, 山口 智美, 古庄 知己, 関島 良樹. 臨床的多様性がみられた神経フェリチン症の一家系. 臨床神経学. 2024. 64. 6. 439-439
-
Katsuya Nakamura, Tsuneaki Yoshinaga, Akiko Sakyu, Akira Matsushima, Yuka Yonehara, Tomomi Kojima, Masumi Ishikawa, Emiko Kise, Tomoki Kosho, Yoshiki Sekijima. Genetic counselling for at-risk family members with hereditary transthyretin amyloidosis: data from a single-centre study. Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis. 2024. 1-5
-
Atsushi Hijikata, Mikita Suyama, Shingo Kikugawa, Ryo Matoba, Takuya Naruto, Yumi Enomoto, Kenji Kurosawa, Naoki Harada, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, et al. Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing. Nucleic acids research. 2024. 52. 1. 114-124
-
Hiroaki Hanafusa, Katsuya Nakamura, Yuji Kamijo, Masashi Kitahara, Takashi Ehara, Tsuneaki Yoshinaga, Kaoru Aoki, Nagaaki Katoh, Tomomi Yamaguchi, Tomoki Kosho, et al. Lysinuric protein intolerance exhibiting renal tubular acidosis/Fanconi syndrome in a Japanese woman. JIMD Reports. 2023
ｍore...
MISC (84)：
-
NAKAMURA Katsuya, NAKAMURA Katsuya, YOSHINAGA Tsuneaki, SAKYU Akiko, MATSUSHIMA Akira, YONEHARA Yuka, KOJIMA Tomomi, KISE Emiko, KOSHO Tomoki, KOSHO Tomoki, et al. Clinical genetic approaches for at risk family members with hereditary transthyretin amyloidosis. 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2024. 65th
-
中嶋円, 小島朋美, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 米原優香, 米原優香, 大西徳子, 大西徳子, 永井爽, 永井爽, et al. A survey on the recognition of non-invasive prenatal genetic testing (NIPT) among nurses working at a general hospital where NIPT is not conducted. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 45. 2
-
与那嶺美樹, 小島朋美, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 米原優香, 米原優香, 大西徳子, 大西徳子, 永井爽, 永井爽, et al. A survey on genetic medicine for Lynch syndrome at Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 45. 2
-
SAKYU Akiko, NAKAMURA Katsuya, NAKAMURA Katsuya, KISE Emiko, KISE Emiko, KOJIMA Tomomi, KOSHO Tomoki, KOSHO Tomoki, KOSHO Tomoki. Genetic counseling on at-risk individuals of Spinocerebellar ataxia: A single institution-based study. 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM). 2023. 68th
-
中村勝哉, 中村勝哉, 向井早紀, 竹澤由夏, 名取結加, 宮崎あかり, 井出裕一郎, 竹渕真由, 七戸加奈, 加藤瑞己, et al. Clinical utility of urinary mulberry bodies in the diagnosis of Fabry disease. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2
ｍore...
Books (6)：
-
臨床遺伝専門医テキスト1
診断と治療社,東京 2021
-
トンプソン&トンプソン遺伝医学第2版 福嶋義光 (監訳)
メディカルサイエンスインターナショナル,東京 2017
-
Handbook of glycosyltransferases and related genes (Taniguchi N, Honke K, Fukuda M, Narimatsu H, Yamaguchi Y, Angata T, eds)
Springer 2014
-
Current Genetics in Dermatology (Oiso N, Kawada A, eds)
InTech 2013
-
日本小児整形外科学会教育研修委員会編:小児整形外科テキスト
メディカルビュー社,東京 2004
ｍore...
Lectures and oral presentations (83)：
-
マイクロアレイ染色体検査にて検出した病的CNV情報を含む最終核型決定に分裂像FISH解析が必須だった染色体構造異常例
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
-
KIF1A関連多系統神経変性症の臨床像:新規ミスセンス変異を有した32歳男性例の長期経過
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
-
信大病院遺伝子医療研究センター「ID外来」におけるマイクロアレイおよび次世代シークエンサーを用いた遺伝学的診断 -第2 報-
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
-
新規DSE 変異による筋拘縮型エーラスダンロス症候群の日本人第1 例における臨床的・糖鎖医学的・病理学的特徴
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
-
TRPC6変異による乳児期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1男児例
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
ｍore...
Education (1)：
- - 1993 Keio University Medicine
Professional career (1)：
Awards (8)：
- 2015/04/18 - 平成27年度日本小児科学会学術研究賞
- 2014/03/24 - 平成25年度信州大学医学部医学科学術奨励賞
- 2013/11/01 - 平成25年度日本医師会医学研究奨励賞
- 2013/04/19 - 第116回日本小児科学会学術集会 最優秀演題賞(広島県知事賞)
- 2013/04/18 - 第36回日本小児遺伝学会学術集会 優秀演題賞
- 2011/11/11 - 日本人類遺伝学会第56回大会奨励賞
- 2011/08/11 - 第34回日本小児遺伝学会学術集会優秀演題賞
- 2010/07/15 - 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会優秀賞
Show all
Association Membership(s) (8)：
日本先天代謝異常学会
, 日本未熟児新生児学会
, 遺伝カウンセリング学会
, 日本新生児学会
, 小児遺伝学会
, アメリカ人類遺伝学会
, 日本人類遺伝学会
, 日本小児科学会
