Kikuchi Atsuo

キクチアツオ | Kikuchi Atsuo

Affiliation and department：
Job title：助教
Homepage URL (2)： http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/3fe2a63965fd3521a58a717f78b7b8c0.html , http://db.tohoku.ac.jp/whois/e_detail/3fe2a63965fd3521a58a717f78b7b8c0.html

Research field (1)： Fetal medicine/Pediatrics

Research keywords (6)：エクソーム解析 , 単一遺伝子疾患 , ガラクトース血症 , シトリン欠損症 , 先天代謝異常 , 小児神経学

Research theme for competitive and other funds (13)：

2020 - 2023 ゲノム編集マウスを用いたBリンパ球欠損症新規原因遺伝子の証明
2019 - 2022 同胞発症家系を用いたステロイド感受性ネフローゼ症候群の遺伝的背景の解明
2019 - 2022 Investigation of the pathophysiology and the treatment for pulmonary fibrosis associated with bronchopulmonary dysplasia
2016 - 2020 脳性麻痺1200例から見出した脳MRI正常群の原因遺伝子の同定
2016 - 2020 ABCA3変異を有する2型肺胞上皮細胞前駆細胞を用いた肺胞修復薬剤の探索

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Papers (71)：

Marina Trivisano, Alessandro Ferretti, Elizabeth Bebin, Linda Huh, Gaetan Lesca, Aleksandra Siekierska, Ryo Takeguchi, Maryline Carneiro, Luca De Palma, Ilaria Guella, et al. Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy. Epilepsia. 2020
Yoichi Wada, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai-Ichinoi, Osamu Sakamoto, Yusuke Takezawa, Shinya Iwasawa, Tetsuya Niihori, Hiromi Nyuzuki, Yoko Nakajima, Erika Ogawa, et al. Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 2020. 22. 7. 1281-1281
Takashi Uchida, Tasuku Suzuki, Atsuo Kikuchi, Fumihiko Kakuta, Takashi Ishige, Yoshiko Nakayama, Hirokazu Kanegane, Yuri Etani, Tatsuki Mizuochi, Shin-Ichi Fujiwara, et al. Comprehensive Targeted Sequencing Identifies Monogenic Disorders in Patients With Early-onset Refractory Diarrhea. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 2020
Takehiko Inui, Kazuhiro Iwama, Takuya Miyabayashi, Ryo Sato, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Noriko Togashi, Yosuke Kakisaka, Atsuo Kikuchi, Takeshi Mizuguchi, et al. Two males with sick sinus syndrome in a family with 0.6 kb deletions involving major domains in MECP2. European journal of medical genetics. 2020. 63. 3. 103769-103769
Yoichi Wada, Atsuo Kikuchi, Akimune Kaga, Naoki Shimizu, Junya Ito, Ryo Onuma, Fumiyoshi Fujishima, Eriko Totsune, Ryo Sato, Tetsuya Niihori, et al. Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice. PLoS genetics. 2020. 16. 2. e1008628

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MISC (89)：

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Lectures and oral presentations (3)：

新しい疾患概念の発掘〜新規ガラクトース血症 (ガラクトース血症IV型、GALM欠損症)の発見を通して〜
(第61回先天代謝異常学会 2019)
神経疾患を始めとする小児希少疾患に対する小〜中規模網羅的遺伝学的解析の成果東北大学小児科における取り組み
(第185回四季会(東北小児神経学研究会) 2019)
遺伝子解析からみたシトリン欠損症
(第35回日本小児肝臓研究会 2018)

Education (2)：

2008 - 2012 Tohoku University Department of Pediatrics
1996 - 2002 Tohoku University

Work history (1)：

2012/10 - 現在 Tohoku University Hospital Department of Pediatrics

Awards (4)：

2015/11 - 東北大学小児科荒川賞潜因性West症候群の遺伝学的背景の解明
2015/05 - 日本小児神経学会若手優秀ポスター賞潜因性West症候群に対する網羅的ゲノム解析による遺伝学的診断の有用性
2012/10 - 日本先天代謝異常学会奨励賞シトリン欠損症の簡便・迅速な遺伝子診断法の確立
2010/10 - 日本先天代謝異常学会若手優秀演題賞シトリン欠損症の簡便・迅速な遺伝子診断法の確立

Association Membership(s) (5)：

JAPAN PEDIATRIC SOCIETY , The Japanese Society Of Child Neurology , JAPANESE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISEASES , American Society of Human Genetics , THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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