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J-GLOBAL ID:201401034351449551   Update date: Oct. 15, 2020

Kikuchi Atsuo

キクチ アツオ | Kikuchi Atsuo
Affiliation and department:
Job title: 助教
Homepage URL  (2): http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/3fe2a63965fd3521a58a717f78b7b8c0.htmlhttp://db.tohoku.ac.jp/whois/e_detail/3fe2a63965fd3521a58a717f78b7b8c0.html
Research field  (1): Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (6): エクソーム解析 ,  単一遺伝子疾患 ,  ガラクトース血症 ,  シトリン欠損症 ,  先天代謝異常 ,  小児神経学
Research theme for competitive and other funds  (13):
  • 2020 - 2023 ゲノム編集マウスを用いたBリンパ球欠損症新規原因遺伝子の証明
  • 2019 - 2022 同胞発症家系を用いたステロイド感受性ネフローゼ症候群の遺伝的背景の解明
  • 2019 - 2022 Investigation of the pathophysiology and the treatment for pulmonary fibrosis associated with bronchopulmonary dysplasia
  • 2016 - 2020 脳性麻痺1200例から見出した脳MRI正常群の原因遺伝子の同定
  • 2016 - 2020 ABCA3変異を有する2型肺胞上皮細胞前駆細胞を用いた肺胞修復薬剤の探索
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Papers (71):
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MISC (89):
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Lectures and oral presentations  (3):
  • 新しい疾患概念の発掘 〜新規ガラクトース血症 (ガラクトース血症IV型、GALM欠損症)の発見を通して〜
    (第61回先天代謝異常学会 2019)
  • 神経疾患を始めとする小児希少疾患に対する小〜中規模網羅的遺伝学的解析の成果 東北大学小児科における取り組み
    (第185回四季会(東北小児神経学研究会) 2019)
  • 遺伝子解析からみたシトリン欠損症
    (第35回日本小児肝臓研究会 2018)
Education (2):
  • 2008 - 2012 Tohoku University Department of Pediatrics
  • 1996 - 2002 Tohoku University
Work history (1):
  • 2012/10 - 現在 Tohoku University Hospital Department of Pediatrics
Awards (4):
  • 2015/11 - 東北大学小児科 荒川賞 潜因性West症候群の遺伝学的背景の解明
  • 2015/05 - 日本小児神経学会 若手優秀ポスター賞 潜因性West症候群に対する網羅的ゲノム解析による遺伝学的診断の有用性
  • 2012/10 - 日本先天代謝異常学会 奨励賞 シトリン欠損症の簡便・迅速な遺伝子診断法の確立
  • 2010/10 - 日本先天代謝異常学会 若手優秀演題賞 シトリン欠損症の簡便・迅速な遺伝子診断法の確立
Association Membership(s) (5):
JAPAN PEDIATRIC SOCIETY ,  The Japanese Society Of Child Neurology ,  JAPANESE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISEASES ,  American Society of Human Genetics ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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