Awano Hiroyuki

Awano Hiroyuki | Awano Hiroyuki

Affiliation and department：

Research field (2)： Genetics , Fetal medicine/Pediatrics

Research theme for competitive and other funds (12)：

2022 - 2025 がんゲノム医療での遺伝性腫瘍診断目的による患者・家族への医療者間連携に関する研究
2022 - 2025 αアクチニン3欠損はDMD患者のiPS由来心筋細胞においてタイチン分解を促進する
2021 - 2024 福山型筋ジストロフィーのロングリードシークエンサーによる診断法確立と病態解明
2019 - 2023 Development of a multi-professional collaborative program to support the transition of family roles including children with chronic diseases
2018 - 2021 タイチン分解酵素を阻害するDuchenne型筋ジストロフィーの新しい治療標的

Show all

Papers (138)：

Takahiro Hobara, Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Takashi Saito, Takashi Shiihara, Shiho Okuda, Naoki Fukushima, Hiroyuki Awano, et al. Charcot-Marie-Tooth-like presentation in giant axonal neuropathy: clinical variability and prevalence in a large Japanese case series. Journal of neurology. 2025. 272. 8. 514-514
Makoto Sakima, Yoshihiro Bouike, Shin-Ichi Wada, Masami Nakamae, Yoriko Noguchi, Ryosuke Bo, Hiroyuki Awano, Jumpei Oba, Hisahide Nishio. Incidence of Homozygous SMN2 Deletion in Japan: Cross-Reactivity of SMN2 Primers with SMN1 Sequence Causes False Negatives in Real-Time PCR Screening. Genes. 2025. 16. 6
Tetsushi Yamamoto, Shuichiro Ogawa, Yusuke Ide, Kokoro Miyazaki, Aiko Sunami, Yoshinori Nambu, Ryosuke Bo, Masafumi Matsuo, Hiroyuki Awano. Fragmented QRS in Lateral Leads on Electrocardiography Is Associated with Cardiac Dysfunction and Left Ventricular Dilation in Duchenne Muscular Dystrophy. Biomedicines. 2025. 13. 4
Kiiko Iketani, Hiroyuki Awano, Hiromi Hashimura, Shoko Sonehara, Hiroaki Hanafusa, Yoshinori Nambu, Hisahide Nishio, Kandai Nozu, Ryosuke Bo. Total Intramuscular Fat Fraction of Thigh Muscles as a Predictor of Nusinersen Efficacy in Pediatric SMA Type II and III. Diagnostics (Basel, Switzerland). 2025. 15. 6
Yoshinori Nambu, Tsuyoshi Matsumura, Kyoka Machida, Rie Tsutsumi, Shoji Hata, Fumiko Shinkai-Ouchi, Yasuko Ono, Kayo Osawa, Taku Shirakawa, Ryosuke Bo, et al. The N-Terminal Fragment of Urine Titin Is Not a Product of Degradation by Calpain 3. Muscle & nerve. 2025. 71. 3. 442-445

ｍore...

MISC (340)：

曽根原晶子, 坊亮輔, 朝貝芳貴, 大橋浩基, 池谷紀衣子, 花房宏昭, 南部静紀, 森貞直哉, 粟野宏之, 野津寛大. 血清アシルカルニチン分析で異常を認めない横紋筋融解症に対して網羅的遺伝子解析が有用であった3例. 近畿小児科学会プログラム・抄録集. 2025. 38th
大橋浩基, 坊亮輔, 朝貝芳貴, 曽根原晶子, 池谷紀衣子, 金谷真吾, 花房宏昭, 南部静紀, 山本寛子, 西山敦史, et al. MCAD欠損症8名のsick day時の臨床データおよび注意点. 近畿小児科学会プログラム・抄録集. 2025. 38th
粟野宏之. 治療可能となった小児期発症神経筋疾患の早期診断の重要性と診断のポイント. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 1
大城一航, 梅田真洋, 金井創太郎, 成田綾, 岡西徹, 前垣義弘, 岡崎哲也, 粟野宏之. 刺激誘発性ミオクローヌスを示した15q重複症候群の1例. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 1
大橋浩基, 坊亮輔, 曽根原晶子, 洪聖媛, 花房宏昭, 南部静紀, 藤岡一路, 粟野宏之, 野津寛大. The impact of the rise in cost of the expanded newborn screening on the number of tests and the rate of consent obtained. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2

ｍore...

Lectures and oral presentations (151)：

著しい高アンモニア血症がない急性肝障害から診断したOTC欠損症の一例
(第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
極低出生体重児におけるビオチンおよびビオチン関連代謝産物の推移
(第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
尿中有機酸分析がHMG-CoA合成酵素欠損症の発症早期診断に有用であった乳児の一例
(第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
乳児期早期の発達経過が異なるPOU1F1異常症の母児例
(第54回日本小児内分泌学会学術集会 2021)
Systematic Literature Review of Clinical and Economic Evidence for Spinal Muscular Atrophy
(2021)

ｍore...

Education (2)：

2006 - 2010 神戸大学大学院医学系研究科医科学専攻博士課程
1997 - 2003 Fukushima Medical University

Professional career (1)：

博士(医学) (神戸大学)

Work history (12)：

2022/12 - 現在 Tottori University
2021/12 - 2022/11 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野急性疾患学部門特命教授
2019/09 - 2021/11 神戸大学大学院医学系研究科内科系講座小児科学分野准教授
2018/09 - 2019/08 神戸大学医学部附属病院親と子の心療部講師
2014/11 - 2018/08 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野助教

Show all

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

Return to Previous Page