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J-GLOBAL ID：201501019506550393
Update date: Oct. 19, 2024
Mizuguchi Takeshi
ミズグチ タケシ | Mizuguchi Takeshi
Affiliation and department：
Homepage URL (1)：
https://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~genetics/
Research field (1)：
Genetics
Research keywords (4)：
染色体
, ゲノム
, 遺伝学
, 遺伝子
Papers (191)：
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Li Fu, Yuka Yamamoto, Rie Seyama, Nana Matsuzawa, Mariko Nagaoka, Takashi Yao, Keisuke Hamada, Kazuhiro Ogata, Toshifumi Suzuki, Naomi Tsuchida, et al. Biallelic missense CEP55 variants cause prenatal MARCH syndrome. Journal of human genetics. 2024
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Sachiko Ohori, Hironao Numabe, Satomi Mitsuhashi, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Kohei Hamanaka, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi, et al. Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologies. Genomics. 2024. 110894-110894
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Tatsuo Mori, Mutsuki Nakano, Takahiro Tayama, Aya Goji, Yoshihiro Toda, Shinichi Kameyama, Takeshi Mizuguchi, Maki Urushihara, Naomichi Matsumoto. A female case of L1 syndrome that may have developed due to skewed X inactivation. Brain & development. 2024. 46. 6. 230-233
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Aritomo Kawashima, Kaori Kodama, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Miki Ikeda, Yu Katata, Noriko Togashi, Chihiro Ohba, Eri Imagawa, et al. Long-term clinical observation of patients with heterozygous KIF1A variants. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63656
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Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Chong Ae Kim, Bruno de Oliveira Stephan, Matheus Augusto Araujo Castro, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, et al. Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability. Journal of human genetics. 2024
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MISC (16)：
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水口 剛, 松本直通. ロングリードシークエンス技術と難病ゲノム解析. 医学のあゆみ. 2024. 288. 13
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永井 康平, 三谷 忠宏, 山岸 裕和, 松本 歩, 小坂 仁, 山形 崇倫, 岩間 一浩, 水口 剛, 松本 直通. 難治てんかんを合併した4番染色体長腕欠失の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S403-S403
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永井康貴, 新堀哲也, 岡本伸彦, 近藤朱音, 須賀健一, 大平智子, 早渕康信, 本間友佳子, 中川竜二, 井福俊允, et al. HRAS遺伝子内重複患者の分子学的解析と臨床症状. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th
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川本 佳右, 植田 明彦, 中島 誠, 植田 光晴, 和田 邦泰, 寺崎 修司, 水口 剛, 松本 直通. 脳塞栓症を契機に診断に至ったLoeys-Dietz症候群の1例. 臨床神経学. 2021. 61. 1. 70-70
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榊原 崇文, 長谷川 真理, 川口 達也, 岩間 一浩, 水口 剛, 松本 直通, 嶋 緑倫. 外性器異常の乏しい橋小脳低形成症7型(PCH7)の1例. 脳と発達. 2019. 51. Suppl. S361-S361
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Lectures and oral presentations (5)：
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ロングリードシーケンサーを用いた疾患ゲノム・DNAメチル化解析
(第29回臨床細胞遺伝学セミナー 2023)
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Applications of long-read sequencing technologies (LRS) in neurological and muscular diseases
(2022)
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Detailed analysis of disease-associated repeat using targeted long-read sequencing
(2020)
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Identifying pathogenic structural variant in unresolved case of epilepsy from PacBio Long-read WGS
(HUMAN GENOME MEETING 2019 2019)
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High resolution Hi-C analysis reveals higher order genome organization in S. pombe,
(Gordon Research Conference on Chromatin Structure and Function 2014)
Education (2)：
- 2002 - 2005 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences
- 1996 - 2002 Nagasaki University School of Medicine
Professional career (1)：
Work history (5)：
- 2021/04 - 現在 Yokohama City University
- 2017/04 - 2021/03 Yokohama City University
- 2015/12 - 2017/03 Yokohama City University
- 2008/04 - 2015/11 米国立がん研究所 ポスドク
- 2005/04 - 2008/03 Yokohama City University
Committee career (1)：
Awards (3)：
- 2018 - 横浜市立大学医学会 医学会賞
- 2018 - 日本人類遺伝学会 奨励賞
- 2008 - 国際科学技術財団 日本国際賞 研究助成
Association Membership(s) (1)：
THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
