Rchr
J-GLOBAL ID：201501021354930009
Update date: Sep. 30, 2024
Nakajima Yoko
ナカジマ ヨウコ | Nakajima Yoko
Affiliation and department：
Job title：
Associate Professor
Research field (1)：
Fetal medicine/Pediatrics
Research theme for competitive and other funds (3)：
- 2022 - 2025 有機酸代謝異常症における高アンモニア血症発生機構に関する研究
- 2016 - 2018 Diagnosis of pyrimidine degradation disorder in patients with severe 5-FU side effect
- 2014 - 2016 Diagnostic method for inborn errors of pyrimidine metabolism
Papers (64)：
-
Yasuko Mikami-Saito, Yoichi Wada, Natsuko Arai-Ichinoi, Yoko Nakajima, Sayaka Suzuki-Ajihara, Kei Murayama, Toju Tanaka, Chikahiko Numakura, Takashi Hamazaki, Noboru Igarashi, et al. Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan. Genetics in Medicine. 2024. 101165-101165
-
中島 葉子, 安田 泰明, 須藤 湧太, 伊藤 哲哉, 倉橋 浩樹. 全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 281-281
-
安田 泰明, 須藤 湧太, 内田 英利, 齋藤 和由, 中島 葉子, 伊藤 哲哉, 吉川 哲史. QT時間の延長を認めた,軽症型(複合ヘテロ変異)プロピオン酸血症の1例. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 374-374
-
中島 葉子, 安田 泰明, 須藤 湧太, 伊藤 哲哉, 倉橋 浩樹. 全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 281-281
-
板野 雅史, 熊谷 直憲, 近藤 朋実, 横井 克幸, 松川 昇平, 中島 葉子, 池住 洋平, 伊藤 哲哉. 手指の慢性湿疹が感染経路と考えられたメチシリン耐性黄色ブドウ球菌による原発性胸骨骨髄炎. 小児内科. 2023. 55. 11. 1811-1815
ｍore...
MISC (185)：
-
若松 学, 村松 秀城, 横井 克幸, 中島 葉子, 山下 大紀, 佐治木 大知, 前村 遼, 津村 悠介, 山森 彩子, 今屋 雅之, et al. 新規新生児マススクリーニングで診断し,乳児期にHLAハプロ移植を施行したムコ多糖症I型. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 2. 244-244
-
安田泰明, 中島葉子, 須藤湧太, 横井克幸, 吉川哲史, 伊藤哲哉. 尿素サイクル異常症の慢性期管理における血漿アミノ酸分析の検討. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2023. 39
-
中島 葉子. 【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第6版】先天代謝異常 メチルマロン酸血症. 小児内科. 2022. 54. 増刊. 106-111
-
中島 葉子. メチルマロン酸血症の食事療法 肝移植後の食事管理も含めて. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 153-153
-
前田 康博, 中島 葉子, 横井 克幸, 伊藤 哲哉. メチルマロン酸血症における新生児マススクリーニング時のC3値および酵素活性値と症例の関連. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 184-184
ｍore...
Books (2)：
-
先天代謝異常ハンドブック
中山書店 2013
-
有機酸代謝異常ガイドブック
診断と治療社 2011
Lectures and oral presentations (6)：
-
Identification of a novel synonymous mutation in the human β-ureidopropionase gene UPB1 affecting pre-mRNA splicing
(15th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man 2013)
-
Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency
(SSIEM (society for the study of inborn errors of metabolism) 2012 Annual Symposium 2012)
-
Molecular diagnosis for pyrimidine metabolic disorder.
(Congress of China-Japan inborn error metabolism 2012)
-
Hypergalactosaemia in Patients with Congenital Portosystemic Shunt Detected by Neonatal Screening
(The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases 2010)
-
Case study of methylmalonic acidemia presenting with acute seizures associated with basal nuclei lesions 20 months after liver transplantation from a living donor
(SSIEM (society for the study of inborn errors of metabolism) 2010 annual Symposium 2010)
ｍore...
Professional career (1)：
Return to Previous Page
