Kazuo Kubota

クボタカズオ | Kazuo Kubota

Affiliation and department：

Research field (1)： Fetal medicine/Pediatrics

Research keywords (5)：先天代謝異常症 , 副腎白質ジストロフィー , てんかん , 小児科学 , 小児神経学

Research theme for competitive and other funds (3)：

2020 - 2023 先進的MRI解析によるDuchenne型筋ジストロフィーの脳構造・機能異常の解明
2016 - 2018 アスパラギン合成酵素欠損症の診断スクリーニング法の確立と治療法の研究
2013 - 2016 アレルギー疾患発症の解明に向けたToll様受容体10を介したシグナル伝達経路解析

Papers (131)：

Kazuo Kubota, Takuya Hiraide, Mina Nakama, Miho Adachi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Hidenori Ohnishi. GRIN2A-related disorder causes profound developmental delay and a disorder affecting movement. Brain and Development Case Reports. 2024. 2. 3. 100034-100034
Kazuo Kubota, Miho Adachi, Hidehiko Fujii, Hirotomo Saitsu, Hidenori Ohnishi. Spontaneous Remission of Epileptic Seizures Following Norovirus Infection in a Patient With DNM1 Encephalopathy. Cureus. 2024. 16. 5. e60748
Kazuki Watanabe, Kazuo Kubota, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. A case of infantile spasms with three possibly pathogenic de novo missense variants in NF1 and GABBR1. Human genome variation. 2023. 10. 1. 30-30
Shintaro Aoki, Kazuki Watanabe, Mitsuhiro Kato, Yukihiko Konishi, Kazuo Kubota, Emiko Kobayashi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities. Neurogenetics. 2023
河瀬彩希, 戸崎凪映, 加藤あや香, 三輪友紀, 久保田一生, 太和田知里, 笹井英雄, 京都敬祐, 細川淳一, 小原收, et al. トシリズマブと低用量ステロイドの併用療法が有効であったVEXAS症候群の成人男性の一例. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌. 2023. 2. 2. 54-54

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MISC (38)：

原晃啓, 久保田一生, 桑原祐也, 松澤依子, 山本崇裕, 木村豪, 境美穂, 足立美穂, 川本美奈子, 川本典生, et al. 小児期に発症したTAFRO症候群の1例. 小児内科. 2022. 54. 10. 1745-1751
川合裕規, 川合裕規, 川合裕規, 久保田一生, 久保田一生, 下澤伸行, 下澤伸行. A Clinical Study for Early Diagnosis of Childhood Cerebral Adrenoleukodystrophy with Symptoms Similar to Neurodevelopmental Disorders. 小児の精神と神経. 2021. 61. 1
川合裕規, 久保田一生, 深尾敏幸. 外傷後に続く痛みー複合性局所疼痛症候群. 小児科. 2019. 60. 10. 1385-1393
松澤依子, 久保田一生, 山本崇裕, 小関道夫, 中島光子, 川本典夫, 川本美奈子, 才津浩智, 深尾敏幸. 重症型血友病Aを合併し、West症候群を発症した1p36欠失症候群の一例. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 2. 474-474
松本英樹, 山本崇裕, 吾郷耕彦, 笹井英雄, 久保田一生, 木村豪, 小関道夫, 川本典生, 大西秀典, 深尾敏幸. 日本人アスパラギン合成酵素欠損症患者に同定されたASNS遺伝子に対する機能解析. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2018. 34. 169-169

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Lectures and oral presentations (2)：

眼科的症状を呈した小児大脳型副腎白質ジストロフィーの臨床的検討
(第62回日本小児神経学会学術集会)
Diagnostic process and neuroimages in ALD children with initial symptoms of higher brain dysfunction
(the 60th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases 2018)

Education (1)：

2008 - 2012 Gifu University Graduate School of Medicine

Professional career (1)：

博士(医学) (岐阜大学)

Work history (6)：

2015/04 - 現在 Gifu University University Hospital, Pediatrics
2013/04 - 2015/03 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科レジデント
2008/08 - 2013/03 Gifu University University Hospital, Pediatrics
2006/04 - 2008/07 大垣市民病院小児科
2004/04 - 2006/03 大垣市民病院初期臨床研修医

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Association Membership(s) (7)：

THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS , 日本小児精神神経学会 , JAPANESE SOCIETY ON SEVERE MOTOR AND INTELLECTUAL DISABILITIES , JAPANESE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISEASES , JAPAN EPILEPSY SOCIETY , The Japanese Society Of Child Neurology , JAPAN PEDIATRIC SOCIETY

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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