Kurosawa Kenji

Research field (1)： Fetal medicine/Pediatrics

Research theme for competitive and other funds (7)：

2020 - 2023 Defects in histone modification cause phenotypic diversity of congenital malformations
2017 - 2020 Whole genome analysis of congenital malformations
2015 - 2018 Clinical and molecular genetic study of elucidation of a cause of Moebius syndrome
2014 - 2017 Genetic and genomic analysis on the patients with multiple congenital anomalies
1999 - 2001 Molecular Pathogenesis of Brain Damage and Gene Therapy in Genetic Leukodystrophy

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Papers (285)：

Keisuke Kato, Jun-Ichi Nagai, Hiroaki Goto, Masato Shinkai, Norihiko Kitagawa, Yasunori Toyoda, Toshiji Nishi, Hisato Kigasawa, Mio Tanaka, Kenji Kurosawa, et al. Establishment and characterization of a novel MDM2/MYCN-co-amplified neuroblastoma cell line, NBN-SHIM, established from a late recurrent stage MS tumor. Human cell. 2024
Yukiko Kuroda, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa. Subtle phenotypes of Mowat-Wilson syndrome in a patient with a novel ZEB2 C-ZF domain variant. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63822
Yukiko Kuroda, Takeshi Uehara, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Nozomi Matsumura, Kenji Kurosawa. GPC4 truncating variant associated with Keipert syndrome and lacrimal punctal agenesis. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63799
Yasuhiro Hirano, Yukiko Kuroda, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Koji Muroya, Kenji Kurosawa. Noonan syndrome-like phenotype associated with an ERF frameshift variant. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63652
Yukiko Kuroda, Takuya Naruto, Yu Tsuyusaki, Ayumi Kato, Noriko Aida, Kenji Kurosawa. Role of TOE1 variants at the nuclear localization motif in pontocerebellar hypoplasia 7. Journal of human genetics. 2024

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MISC (536)：

青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀, et al. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ令和2年度総括・分担研究報告書(Web). 2021
足立香織, 佐藤万仁, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 奥山虎之, et al. 難病領域の遺伝学的検査体制に関するアンケート調査. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 43rd
難波栄二, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 足立香織, 佐藤万仁, et al. 「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」の策定について. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子, et al. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020. 27th
青木洋子, 梅木郁美, 阿部太紀, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒澤健司, 長崎啓祐, 吉田真, 大橋博文, 井上晋一, et al. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85

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Books (1)：

新先天奇形症候群アトラス
南江堂 2015 ISBN:9784524242887

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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