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J-GLOBAL ID：201801006963410120
Update date: Sep. 19, 2023
YAMAGUCHI Tomomi
ヤマグチ トモミ | YAMAGUCHI Tomomi
Affiliation and department：
Job title：
Assistant Professor
Research field (1)：
Molecular biology
Research theme for competitive and other funds (1)：
- 包括的アプローチによる血管型エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の解明
Papers (42)：
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Ishikawa S, Hayashi S, Sairenchi T, Miyamoto M, Yoshihara S, Kobashi G, Yamaguchi T, Kosho T, Igawa K. Clinical features and morphology of collagen fibrils in patients with vascular Ehlers-Danlos based on electron microscopy. Front Genet. 2023. 1238209
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Yamaguchi T, Yamada K, Nagai S, Nishikubo T, Koitabashi N, Minami-Hori M, Matsushima M, Shibata Y, Ishiguro H, Sanai H, Fujikawa T, Takiguchi Y, Matsumoto KI, Kosho T. Clinical and molecular delineation of classical-like Ehlers-Danlos syndrome through a comprehensive next-generation sequencing-based screening system. Front Genet. 2023. 14. 1234804
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山口智美、古庄知己. 遺伝を考える「遺伝の法則と遺伝形式」. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 1. S30-S34
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Furuhata-Yoshimura M, Yamaguchi T, Izu Y, Kosho T. Homozygous splice site variant affecting the first von Willebrand factor A domain of COL12A1 in a patient with myopathic Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet A. 2023
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Hidaka K, Inai T, Kosho T, Yamaguchi T, Kawabata Y, Inai Y, Imamura S, Sanada S. A patient with pleuroparenchymal fibroelastosis carrying a novel fibrillin-2 gene variant. Respir Med Case Rep. 2023. 44. 101870
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Lectures and oral presentations (15)：
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信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける心筋症のクリニカル・シークエンス
(第30回日本遺伝子診療学会大会/第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム 合同学術集会 2023)
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信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるクリニカル・シークエンスの現状
(第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023)
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ハンズオンセミナー クリニカルシークエンス・いろは 遺伝学的検査結果を理解したい 養成課程学生と新米CGCのために!
(第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023)
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第2回JEFA賞(基礎部門・優秀賞)受賞演題について「類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究:アジア初のシリーズ」
(2023年度JEFA年次会合 2023)
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古典型様エーラス・ダンロス症候群9症例の 臨床的・分子遺伝学的特徴
(日本人類遺伝学会第67回大会 2022)
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Professional career (1)：
Awards (2)：
- 2022/12 - 日本エーラス・ダンロス症候群協会(JEFA) 第3回日本エーラス・ダンロス症候群研究会 第2回JEFA賞(基礎部門・優秀賞)
- 2021/12/11 - 日本エーラス・ダンロス症候群協会(JEFA) 第2回日本エーラス・ダンロス症候群研究会 第1回JEFA賞(基礎部門)
Association Membership(s) (3)：
日本遺伝子診療学会
, 日本遺伝カウンセリング学会
, 日本人類遺伝学会
