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J-GLOBAL ID：201801007707849153
Update date: Oct. 19, 2024
Uchiyama Yuri
ウチヤマ ユリ | Uchiyama Yuri
Affiliation and department：
Job title：
助教
Homepage URL (1)：
http://www.yokohama-cu.ac.jp/res_pro/researcher/database.html
Research theme for competitive and other funds (2)：
- 2021 - 2023 ATMシグナルパスウェイに係る新規遺伝子異常症候群の病態解明
- 2019 - 2021 Molecular genetic analysis of congenital thrombocytopenia, hemostatic and coagulation disorder
Papers (110)：
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Li Fu, Yuka Yamamoto, Rie Seyama, Nana Matsuzawa, Mariko Nagaoka, Takashi Yao, Keisuke Hamada, Kazuhiro Ogata, Toshifumi Suzuki, Naomi Tsuchida, et al. Biallelic missense CEP55 variants cause prenatal MARCH syndrome. Journal of human genetics. 2024
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Sachiko Ohori, Hironao Numabe, Satomi Mitsuhashi, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Kohei Hamanaka, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi, et al. Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologies. Genomics. 2024. 110894-110894
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Satoko Miyatake, Hiroshi Doi, Hiroaki Yaguchi, Eriko Koshimizu, Naoki Kihara, Tomoyasu Matsubara, Yasuko Mori, Kenjiro Kunieda, Yusaku Shimizu, Tomoko Toyota, et al. Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2024
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Yuto Arai, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Hiroyuki Awano, Rie Seyama, Yuri Uchiyama, Naomichi Matsumoto, Akiko Tamasaki, Yoshihiro Maegaki. An adolescent case of ASXL3-related disorder with delayed onset of feeding difficulty. BMC Pediatrics. 2024. 24. 1
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赤坂 圭一, 山田 祥, 前田 彩花, 土田 奈緒美, 内山 由理, 山川 英晃, 佐藤 新太郎, 天野 雅子, 桐野 洋平, 松本 直通, et al. VEXAS症候群の1例. 日本呼吸器学会誌. 2024. 13. 増刊. 352-352
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MISC (18)：
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赤坂圭一, 山田祥, 前田彩花, 土田奈緒美, 内山由理, 山川英晃, 佐藤新太郎, 天野雅子, 桐野洋平, 松本直通, et al. A case of VEXAS syndrome. 日本呼吸器学会誌(Web). 2024. 13
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佐々木優弥, 齊藤達也, 迎純一, 土田奈緒美, 前田彩花, 内山由理, 桐野洋平, 松本直通, 萩山裕之, 山本晃. 全身に様々な炎症症状を伴った骨髄異形成症候群を呈しVEXAS症候群の診断に至った1例. 臨床血液. 2023. 64. 4
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前田彩花, 桐野洋平, 土田奈緒美, 土田奈緒美, 土田奈緒美, 内山由理, 内山由理, 中島秀明, 松本直通. A multicenter prospective cohort study of suspected VEXAS cases in Japan. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web). 2023. 2. 2
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Naomi Tsuchida, Yosuke Kunishita, Yuri Uchiyama, Yohei Kirino, Kaoru Takase-Minegishi, Ryusuke Yoshimi, Hideaki Nakajima, Naomichi Matsumoto. Pathogenic UBA1 Variants in Japanese Patients with Relapsing Polychondritis. ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY. 2021. 73. 2292-2293
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土田奈緒美, 内山由理, 内山由理, 桐野洋平, 國下洋輔, 峯岸薫, 吉見竜介, 中島秀明, 松本直通. UBA1遺伝子変異を有する新規自己炎症性疾患VEXAS症候群・再発性多発軟骨炎患者の報告. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
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Professional career (1)：
Awards (1)：
- 2021/05 - 日本血栓止血学会 第43回日本血栓止血学会学術集会優秀ポスター賞
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