KEI MURAYAMA

Research field (1)： Metabolism and endocrinology

Papers (221)：

Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Nanako Omichi, Masaru Shimura, Yukiko Yatsuka, Kohta Nakamura, Toju Tanaka, Mitsuru Kubota, Kei Murayama, Akira Ohtake, et al. Variants in MICOS10 Identified by Whole Genome Sequencing and RNA Sequencing in a New Type of Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome. Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver. 2024
Kokoro Ozaki, Yukiko Yatsuka, Yoshinobu Oyazato, Atsushi Nishiyama, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Shohei Noma, Yohei Sugiyama, et al. Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy. NPJ genomic medicine. 2024. 9. 1. 48-48
Nurun Nahar Borna, Yoshihito Kishita, Masaru Shimura, Kei Murayama, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki. Identification of a novel MT-ND3 variant and restoring mitochondrial function by allotopic expression of MT-ND3 gene. Mitochondrion. 2024. 101858-101858
杉山洋平, 志村優, 田鹿牧子, 市本景子, 鶴岡智子, 海老原知博, 中野聡, 鈴木光幸, 清水俊明, 伊藤玲子, et al. 国際連携による原因不明の小児急性肝不全の遺伝学的背景の探索. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 307-307
武藤大和, 鈴木光幸, 齋藤暢知, 今川和生, 南部隆亮, 糸永知代, 森潤, 林久允, 村山圭, 武井一, et al. 乾燥濾紙血による先天性胆汁酸代謝異常症,Niemann-Pick病C1型,Zellweger症候群の新生児マススクリーニングの検討. 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌. 2023. 37. Suppl. 90-90

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MISC (624)：

SHIMURA Masaru, FUSHIMI Takuya, ICHIMOTO Keiko, TAJIKA Makiko, SUGIYAMA Yohei, EBIHARA Tomohiro, KISHITA Yoshihito, OHTAKE Akira, OHTAKE Akira, OKAZAKI Yasushi, et al. The expanding phenotypic and molecular spectrum of Mitochondrial Disorders in Japan. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2023. 39
中村弘太, 杉浦歩, 岡崎敦子, 白石友一, 木下善仁, 木下善仁, 八塚由紀子, 松本直之, 大竹明, 大竹明, et al. Identification of novel mitochondrial disease-causing genes through deep intronic variant exploration. 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2023. 46th
木下善仁, 木下善仁, 杉浦歩, 小貫孝則, 海老原知博, 松橋徹郎, 志村優, 伏見拓矢, 市野紀子, 長滝谷芳恵, et al. ECHS1遺伝子に対する網羅的なバリアントの機能検証. 日本ミトコンドリア学会年会要旨集. 2023. 21st
蘇哲民, 服部淳, 奥山虎之, 小須賀基通, 市本景子, 村山圭, 鏡雅代, 深見真紀, 福原康之. 片親性ダイソミーによりアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群が合併した3歳男児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 189-189
八塚由紀子, 八塚由紀子, 木下善仁, 新田和広, 新田和広, 岡崎敦子, 岡崎敦子, 杉浦歩, 杉浦歩, 祁新菊, et al. ミトコンドリア病を対象とした遺伝子パネルシーケンス. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2022. 29th

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Books (2)：

代謝ナビゲーションミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク
メディカルサイエンスインターナショナル 2017 ISBN:4895929000
ミトコンドリア病診療マニュアル2017
診断と治療社 2016 ISBN:4787822713

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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