Rchr
J-GLOBAL ID：201801009861829192   Update date: May. 03, 2024

KEI MURAYAMA

KEI MURAYAMA
Research field  (1)： Metabolism and endocrinology
Papers (218)：
  • Nurun Nahar Borna, Yoshihito Kishita, Masaru Shimura, Kei Murayama, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki. Identification of a novel MT-ND3 variant and restoring mitochondrial function by allotopic expression of MT-ND3 gene. Mitochondrion. 2024. 101858-101858
  • 杉山 洋平, 志村 優, 田鹿 牧子, 市本 景子, 鶴岡 智子, 海老原 知博, 中野 聡, 鈴木 光幸, 清水 俊明, 伊藤 玲子, et al. 国際連携による原因不明の小児急性肝不全の遺伝学的背景の探索. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 307-307
  • 武藤 大和, 鈴木 光幸, 齋藤 暢知, 今川 和生, 南部 隆亮, 糸永 知代, 森 潤, 林 久允, 村山 圭, 武井 一, et al. 乾燥濾紙血による先天性胆汁酸代謝異常症,Niemann-Pick病C1型,Zellweger症候群の新生児マススクリーニングの検討. 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌. 2023. 37. Suppl. 90-90
  • 杉山 洋平, 鈴木 光幸, 新井 善康, 中野 聡, 神保 圭佑, 東海林 宏道, 惠谷 ゆり, 村山 圭, 岡崎 康司, 清水 俊明. ミトコンドリアカクテル療法により慢性下痢が改善した毛髪肝腸症候群(TTS37変異)の1例. 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌. 2023. 37. Suppl. 97-97
  • 市野井 那津子, 高野 智圭, 小川 えりか, 石井 和嘉子, 小林 正久, 笹井 英雄, 岡崎 康司, 村山 圭, 森岡 一朗, 石毛 美夏. 新生児マススクリーニングでC3とC5-OH上昇を示した乳児期発症Leigh脳症の一例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2023. 33. 2. 228-228
ｍore...
MISC (624)：
  • SHIMURA Masaru, FUSHIMI Takuya, ICHIMOTO Keiko, TAJIKA Makiko, SUGIYAMA Yohei, EBIHARA Tomohiro, KISHITA Yoshihito, OHTAKE Akira, OHTAKE Akira, OKAZAKI Yasushi, et al. The expanding phenotypic and molecular spectrum of Mitochondrial Disorders in Japan. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2023. 39
  • 中村弘太, 杉浦歩, 岡崎敦子, 白石友一, 木下善仁, 木下善仁, 八塚由紀子, 松本直之, 大竹明, 大竹明, et al. Identification of novel mitochondrial disease-causing genes through deep intronic variant exploration. 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2023. 46th
  • 木下善仁, 木下善仁, 杉浦歩, 小貫孝則, 海老原知博, 松橋徹郎, 志村優, 伏見拓矢, 市野紀子, 長滝谷芳恵, et al. ECHS1遺伝子に対する網羅的なバリアントの機能検証. 日本ミトコンドリア学会年会要旨集. 2023. 21st
  • 蘇 哲民, 服部 淳, 奥山 虎之, 小須賀 基通, 市本 景子, 村山 圭, 鏡 雅代, 深見 真紀, 福原 康之. 片親性ダイソミーによりアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群が合併した3歳男児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 189-189
  • 八塚由紀子, 八塚由紀子, 木下善仁, 新田和広, 新田和広, 岡崎敦子, 岡崎敦子, 杉浦歩, 杉浦歩, 祁新菊, et al. ミトコンドリア病を対象とした遺伝子パネルシーケンス. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2022. 29th
ｍore...
Books (2)：
  • 代謝ナビゲーション ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク
    メディカルサイエンスインターナショナル 2017 ISBN:4895929000
  • ミトコンドリア病診療マニュアル2017
    診断と治療社 2016 ISBN:4787822713
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

Return to Previous Page

TOP

BOTTOM