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J-GLOBAL ID：201801015156127987   Update date: Jan. 13, 2025

Nara Kiyomitsu

ナラ キヨミツ | Nara Kiyomitsu
Research field  (1)： Otorhinolaryngology
Research theme for competitive and other funds  (8)：
  • 2021 - 2024 Identification of CNV of deafness gene and development of simple test method by long read sequencing
  • 2021 - 2024 新規難聴原因遺伝子SLC12A2の分子病態解析と治療標的の探索
  • 2018 - 2020 Elucidation of prevalence, clinical features and pathogenic mechanism of PDZD7 mutations which was identified as a novel gene causing nonsyndromic hearing loss
  • 2011 - 2013 Search for biomarkers of central nervous system diseases that show subtle morphological changes on MRI and CT.
  • 2008 - 2009 ベータ・セクレターゼ活性をモニターするバイオマーカーの分析
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Papers (31)：
  • Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Kiyomitsu Nara, Nobuko Yamamoto, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Kazunori Namba, Hiroshi Shitara, Shujiro Minami, Atsuko Nakano, et al. Genetic landscape in undiagnosed patients with syndromic hearing loss revealed by whole exome sequencing and phenotype similarity search. Human Genetics. 2025
  • Marie N Shimanuki, Makoto Hosoya, Takanori Nishiyama, Takeshi Wakabayashi, Masafumi Ueno, Hiroyuki Ozawa, Hideki Mutai, Kiyomitsu Nara, Tatsuo Matsunaga, Naoki Oishi. Detailed characterization of auditory neuropathy in Perrault syndrome with TWNK variants. Auris, nasus, larynx. 2024. 51. 6. 933-939
  • Kosuke Hashimoto, Toru Miwa, Chie Ono, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Toshiyuki Seto, Hirokazu Sakamoto, Tatsuo Matsunaga. Gap Junction Beta-2 p.Val84Met Can Cause Autosomal Dominant Syndromic Hearing Loss With Keratoderma. Cureus. 2024. 16. 2. e54992
  • 務台 英樹, 奈良 清光, 南 修司郎, 仲野 敦子, 有本 友季子, 守本 倫子, 川崎 泰士, 和佐野 浩一郎, 阪本 浩一, 勝沼 紗矢香, et al. 難聴原因遺伝子の全エクソーム解析による効率的な同定. 日本耳科学会総会・学術講演会抄録集. 2023. 33回. 384-384
  • 松永 達雄, 奈良 清光, 務台 英樹, 南 修司郎, 加我 君孝, 山野邊 義晴, 藤岡 正人, 大石 直樹, 山本 修子, 守本 倫子, et al. 眼症状を伴う日本人難聴患者の診療向上のための遺伝学的アプローチ. 日本耳科学会総会・学術講演会抄録集. 2023. 33回. 310-310
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MISC (36)：
  • 貫野 彩子, 務台 英樹, 奈良 清光, 守本 倫子, 仲野 敦子, 杉内 智子, 岡本 康秀, 増田 佐和子, 勝沼 紗矢香, 増田 正次, et al. BOR症候群典型例と非典型例の臨床遺伝学的検討. Otology Japan. 2018. 28. 4. 405-405
  • 松永達雄, 松永達雄, 松永達雄, 務台英樹, 小島敬史, 小島敬史, 奈良清光, 山本修子, 山本修子, 南修司郎, et al. Whole Exome Sequencingによる難聴のゲノム解析と臨床像の解明. Otology Japan. 2018. 28. 4. 322-322
  • 川崎泰士, 平賀良彦, 平賀良彦, 和佐野浩一郎, 和佐野浩一郎, 務台英樹, 奈良清光, 松永達雄. 優性遺伝形式をとるMYO7A遺伝子変異の臨床像の検討. Audiology Japan. 2018. 61. 5. 476-476
  • 務台英樹, 和佐野浩一郎, 和佐野浩一郎, 奈良清光, 松永達雄, 松永達雄, 松永達雄. Exome解析により同定された新規難聴原因候補SLC12A2変異とその機能解析. Otology Japan. 2018. 28. 4. 426-426
  • 松崎佐栄子, 松崎佐栄子, 藤岡正人, 吉浜佳祐, 野口勝, 大石直樹, 神崎晶, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, et al. EYA4遺伝子変異難聴4症例の聴力像とその経過. Audiology Japan. 2018. 61. 5. 465-465
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Lectures and oral presentations  (36)：
  • Incidental findingにて他領域疾患の遺伝子variantを認めたSTRC遺伝子欠失症例へのカウンセリング
    (日本遺伝カウンセリング学会誌 2020)
  • 病的意義不明GJB2遺伝子バリアントの解釈への国際共同研究による挑戦と成果
    (Audiology Japan 2019)
  • NLRP3遺伝子解析によりvariantを同定したクリオピリン関連周期熱症候群症例の長期聴力経過の検討
    (Audiology Japan 2019)
  • ClinGen Hearing Loss Working Groupによる難聴遺伝子バリアント評価のガイドライン
    (日本耳鼻咽喉科学会会報 2019)
  • 当院の神経線維腫症2型症例におけるNF2遺伝子の分子遺伝学的検討
    (日本耳鼻咽喉科学会会報 2019)
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※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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