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J-GLOBAL ID:201801015701464341   Update date: Nov. 27, 2022

Akiba Kazuhisa

アキバ カズヒサ | Akiba Kazuhisa
Affiliation and department:
Other affiliations (1):
  • 東京都立小児総合医療センター内分泌・代謝科  医員
Research field  (3): Fetal medicine/Pediatrics ,  Metabolism and endocrinology ,  Medical biochemistry
Research keywords  (6): 分子遺伝学 ,  人類遺伝学 ,  小児科学 ,  先天代謝異常学 ,  内分泌学 ,  基礎医学
Research theme for competitive and other funds  (2):
  • 2022 - 2025 POU1F1 βアイソフォーム異常にもとづく先天性下垂体機能低下症の疾患概念確立
  • 2019 - 2022 POU1F1を用いた深部イントロン変異の病原性評価法の確立
Papers (11):
  • Kazuhisa Akiba, Yukihiro Hasegawa, Yuko Katoh-Fukui, Miho Terao, Shuji Takada, Tomonobu Hasegawa, Maki Fukami, Satoshi Narumi. POU1F1/Pou1f1 c.143-83A > G variant disrupts the branch site in pre-mRNA and leads dwarfism. Endocrinology. 2022
  • Daisuke Ariyasu, Fusa Nagamatsu, Keiko Aso, Kazuhisa Akiba, Yukihiro Hasegawa. Longitudinal clinical course in patients with 5α-reductase type 2 deficiency treated with testosterone and dihydrotestosterone during infancy and puberty. Endocrine journal. 2022
  • Kento Ikegawa, Rumi Hachiya, Kazuhisa Akiba, Yukihiro Hasegawa. Oral disintegrating desmopressin tablet is effective for partial congenital nephrogenic diabetes insipidus with AVPR2 mutation: a case report. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2022. 31. 2. 87-92
  • Kazuhisa Akiba, Yuko Katoh-Fukui, Kei Yoshida, Satoshi Narumi, Mami Miyado, Yukihiro Hasegawa, Maki Fukami. Role of Liquid-Liquid Separation in Endocrine and Living Cells. Journal of the Endocrine Society. 2021. 5. 10. bvab126
  • Kazuhisa Akiba, Keiko Aso, Yukihiro Hasegawa, Maki Fukami. Genome analyses and androgen quantification for an infant with 5α-reductase type 2 deficiency. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. 2021. 34. 9. 1191-1195
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MISC (13):
Education (2):
  • 2004 - 2010 Keio University School of Medicine
  • 2000 - 2003 麻布高校
Work history (4):
  • 2016/09 - 現在 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部 研究員
  • 2015/04 - 現在 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科
  • 2012/04 - 2015/03 東京都立小児総合医療センター 後期レジデント
  • 2010/04 - 2012/03 横須賀共済病院 初期臨床研修医
Awards (1):
  • 2021/10 - 日本小児内分泌学会 若手優秀演題賞 深部イントロンPOU1F1変異の多階層機能解析系の構築:c.143-83A>Gは分枝部位破壊によるスプライス異常を起こす
Association Membership(s) (7):
日本内分泌学会 ,  日本スポーツ協会 公認スポーツドクター ,  THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN ,  JAPANESE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISEASES ,  THE JAPANESE SOCIETY FOR PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY ,  JAPAN PEDIATRIC SOCIETY ,  日本人類遺伝学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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