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J-GLOBAL ID：201801017098369030
Update date: Oct. 30, 2024
Nitta Kazuhiro
ニッタ カズヒロ | Nitta Kazuhiro
Research field (3)：
Genomics
, Developmental biology
, Molecular biology
Research keywords (4)：
Mitochondrial Diseases
, Human Genetics
, Transcription factor
, Nucleic Acid Therapeutics
Research theme for competitive and other funds (1)：
- 2022 - 2025 1細胞レベルのミトコンドリアヘテロプラスミー率の分布と伝搬および機能解析
Papers (27)：
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Kokoro Ozaki, Yukiko Yatsuka, Yoshinobu Oyazato, Atsushi Nishiyama, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Shohei Noma, Yohei Sugiyama, et al. Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy. NPJ genomic medicine. 2024. 9. 1. 48-48
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Nanako Omichi, Yoshihito Kishita, Mina Nakama, Hideo Sasai, Atsushi Terazawa, Emiko Kobayashi, Takuya Fushimi, Yohei Sugiyama, Keiko Ichimoto, Kazuhiro R Nitta, et al. Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing. Journal of human genetics. 2023. 68. 9. 649-652
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Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Noriko Ichino, Yoshie Nagatakidani, Hitomi Nishihata, et al. Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing. Journal of medical genetics. 2023
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Tomohiro Ebihara, Taro Nagatomo, Yohei Sugiyama, Tomoko Tsuruoka, Yoshiteru Osone, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Yuki Naruke, Nana Akiyama, et al. Severe spinal cord hypoplasia due to a novel ATAD3A compound heterozygous deletion. Molecular genetics and metabolism reports. 2022. 33. 100912-100912
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Atsuko Imai-Okazaki, Kazuhiro R Nitta, Yukiko Yatsuka, Ayumu Sugiura, Masato Arao, Masaru Shimura, Tomohiro Ebihara, Takanori Onuki, Keiko Ichimoto, Akira Ohtake, et al. Impact of measuring heteroplasmy of a pathogenic mitochondrial DNA variant at the single-cell level in individuals with mitochondrial disease. Journal of inherited metabolic disease. 2022. 45. 6. 1143-1150
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MISC (10)：
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八塚由紀子, 八塚由紀子, 木下善仁, 新田和広, 新田和広, 岡崎敦子, 岡崎敦子, 杉浦歩, 杉浦歩, 祁新菊, et al. ミトコンドリア病を対象とした遺伝子パネルシーケンス. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2022. 29th
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八塚由紀子, 八塚由紀子, 木下善仁, 新田和広, 新田和広, 杉山洋平, 伏見拓矢, 伏見拓矢, 大竹明, 大竹明, et al. RNAシーケンスから明らかになった7番染色体部分欠失を伴うSengers症候群の一症例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
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大道納菜子, 新田和広, 八塚由紀子, 仲間美奈, 仲間美奈, 寺澤厚志, 小林瑛美子, 笹井英雄, 笹井英雄, 大竹明, et al. ミトコンドリア病疑いの未解決症例を対象とした全ゲノム解析とRNAシーケンスによるITPA遺伝子異常の同定. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
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木下善仁, 木下善仁, 志村優, 神田将和, 伏見拓矢, 新田和広, 八塚由紀子, 大竹明, 大竹明, 村山圭, et al. ミトコンドリア呼吸鎖I欠損患者症のマルチオミクス解析から明らかになったAluを介したNDUFV2遺伝子の欠損. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
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八塚由紀子, 木下善仁, 木下善仁, FORMOSA Luke E., 志村優, 野崎章仁, 藤井達哉, 新田和広, 大竹明, 大竹明, et al. NDUFA8のホモ接合型バリアントは発達遅滞,小頭症,てんかんを合併するミトコンドリア病を引き起こす. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
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Professional career (1)：
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