Rchr
J-GLOBAL ID:201801017117450242   Update date: Nov. 07, 2024

Kagami Masayo

カガミ マサヨ | Kagami Masayo
Affiliation and department:
Homepage URL  (1): https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/endocrinology/index.html
Research field  (1): Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (3): Rare disease ,  Epigenetics ,  Imprinting
Research theme for competitive and other funds  (20):
  • 2022 - 2025 Creation of treatment strategies for imprinting disorders through hydroxymethylation profiling
  • 2022 - 2025 Creation of treatment strategies for imprinting disorders through hydroxymethylation profiling
  • 2022 - 2025 インプリンティング異常症エピ変異の病態およびDNAメチル化維持機構の解明
  • 2019 - 2022 The role of hydroxymethylation in imprinting diseases caused by abnormal methylation
  • 2018 - 2021 14番染色体miRNAsクラスターの機能の解明:胎盤発育、肝芽腫発症に注目して
Show all
Papers (119):
  • Tatsuki Urakawa, Hidenobu Soejima, Kaori Yamoto, Kaori Hara-Isono, Akie Nakamura, Sayaka Kawashima, Hiromune Narusawa, Rika Kosaki, Yutaka Nishimura, Kazuki Yamazawa, et al. Comprehensive molecular and clinical findings in 29 patients with multi-locus imprinting disturbance. Clinical epigenetics. 2024. 16. 1. 138-138
  • Tsutomu Ogata, Masayo Kagami. Kagami-Ogata Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. 2024
  • Hiromune Narusawa, Tomoe Ogawa, Hideaki Yagasaki, Keisuke Nagasaki, Tatsuki Urakawa, Tomohiro Saito, Shun Soneda, Saori Kinjo, Shinichiro Sano, Mitsukazu Mamada, et al. Comprehensive study on central precocious puberty: molecular and clinical analyses in 90 patients. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2024
  • Deborah J G Mackay, Gabriella Gazdagh, David Monk, Frederic Brioude, Eloise Giabicani, Izabela M Krzyzewska, Jennifer M Kalish, Saskia M Maas, Masayo Kagami, Jasmin Beygo, et al. Multi-locus imprinting disturbance (MLID): interim joint statement for clinical and molecular diagnosis. Clinical epigenetics. 2024. 16. 1. 99-99
  • Kaori Yamoto, Hirotomo Saitsu, Yumiko Ohkubo, Masayo Kagami, Tsutomu Ogata. Pathogenic sequence variant and microdeletion affecting HMGA2 in Silver-Russell syndrome: case reports and literature review. Clinical epigenetics. 2024. 16. 1. 73-73
more...
MISC (150):
  • 鏡 雅代. 中枢性思春期早発症(CPP)既知原因遺伝子機能解析系および血清DLK1測定によるCPPスクリーニング. 成長科学協会研究年報. 2024. 46. 91-94
  • 服部 淳, 関 敦仁, 内木 康博, 中村 明枝, 松本 健治, 道上 敏美, 福井 由宇子, 緒方 勤, 鏡 雅代, 深見 真紀. 軟骨組織におけるSHOX発現性差 成人身長性差における意義(Male-dominant SHOX expression in cartilage tissues: implications for sex differences in adult height). 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 230-230
  • 本川 未都里, 浦川 立貴, 川村 遥, 鏡 雅代, 深見 真紀, 難波 範行, 伊達木 澄人. くる病と鑑別を要する骨系統疾患Metaphyseal anadysplasia(MAD)の1例. 日本内分泌学会雑誌. 2024. 99. 4. 1142-1142
  • 鏡 雅代. インプリンティング疾患のUpdate PHP1bの新知見. 日本内分泌学会雑誌. 2023. 99. 2. 539-539
  • 松山 茉衣, 肥沼 悟郎, 小崎 里華, 鏡 雅代. Silver-Russel症候群と嚢胞性線維症を合併した日本人小児. 日本小児呼吸器学会雑誌. 2023. 34. Suppl. 127-127
more...
Lectures and oral presentations  (20):
  • 偽性副甲状腺機能低下症におけるインプリンティング異常と遺伝子診断
    (第42回日本骨代謝学会学術集会 2024)
  • インプリンティング疾患のUpdate:PHP1bの新知見
    (第33回臨床内分泌代謝Update、 2023)
  • 遺伝子解析研究・遺伝子診療における倫理:四半世紀にわたる変遷
    (第56回日本小児内分泌学会)
  • 症候性SGA性低身長症の遺伝学
    (第96回日本内分泌学会学術集会 2023)
  • 小児におけるインプリンティング異常症
    (第22回川野賞基礎医学分野受賞講演 2022)
more...
Education (2):
  • 1999 - 2003 北海道大学大学院 医学研究科
  • 1988 - 1994 Asahikawa Medical University School of Medicine
Professional career (1):
  • 医学博士 (北海道大学大学院)
Work history (3):
  • 2012/04 - 現在 国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部臨床内分泌研究室 室長
  • 2010/11 - 2012/03 国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部 上級研究員
  • 2003/04 - 2010/10 国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部 研究員
Committee career (5):
  • 日本小児遺伝学会 評議員、学術ネットワーク委員会委員長、次世代育成委員会委員、優秀演題賞委員会委員、女性参画委員会委員
  • BMC Medical Genomics Associate editor
  • Clinical Epigenetics Editorial Board
  • 日本人類遺伝学会 評議員
  • 日本小児内分泌学会 評議員、遺伝子診断委員会委員、用語委員会委員、倫理委員会委員
Awards (10):
  • 2022/03 - 第22回小児医学川野賞基礎医学分野
  • 2018/04 - 日本小児科学会学術研究賞
  • 2013/07 - 第17回 小児分子内分泌研究会 優秀演題賞
  • 2012/04 - 第35回 日本小児遺伝学会 優秀演題賞 2011年8月
  • 2011/09 - 第11回 旭川医科大学医学部医学科同窓会 医学奨励賞
Show all
Association Membership(s) (6):
日本小児遺伝学会 ,  THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN ,  The Japan Endocrine Society ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  THE JAPANESE SOCIETY FOR PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY ,  JAPAN PEDIATRIC SOCIETY
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

Return to Previous Page