Suzuki Hisato

Research field (1)： Genetics

Papers (93)：

Suzuki, Hisato, Muramatsu, Yukako, Miya, Fuyuki, Asada, Hideyuki, Yamada, Mamiko, Nishimura, Gen, Kosaki, Kenjiro, Takenouchi, Toshiki. Biallelic loss-of-function variants in the centriolar protein CCP110 leads to a ciliopathy-like phenotype(s). European journal of medical genetics. 2024
Mamiko Yamada, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Tomoko Uehara, Hidehito Inagaki, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hiroki Kurahashi, Kenjiro Kosaki. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63614
Saito, Sonoko, Saito, Yuki, Sato, Showbu, Aoki, Satomi, Fujita, Harumi, Ito, Yoshihiro, Ono, Noriko, Funakoshi, Takeru, Kawai, Tomoko, Suzuki, Hisato, et al. Gene-specific somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies a non-hereditary localized form of porokeratosis. The American Journal of Human Genetics. 2024
Takahashi, Ikuko, Noguchi, Atsuko, Kondo, Daiki, Sato, Yoko, Suzuki, Hisato, Yamada, Mamiko, Kosaki, Kenjiro, Takahashi, Tsutomu. A novel missense variant of FGD1 disrupts critical cysteine residues of the FYVE domain in Japanese siblings with Aarskog-Scott syndrome. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2024. 33. 1. 39-42
Hara, Monami, Suzuki, Hisato, Hayashi, Daisuke, Morii, Wataru, Nakamura, Takako, Kiyoki, Kaori, Hara, Hideki, Ishii, Ryota, Noguchi, Emiko, Takada, Hidetoshi. Gut microbiota of one-and-a-half-year-old food-allergic and healthy children. Allergology international : official journal of the Japanese Society of Allergology. 2024

ｍore...

MISC (26)：

上原朋子, 鈴木寿人, 小崎健次郎. 【IRUD-Beyond:小型モデル生物および患者iPS細胞を用いた希少・未診断疾患へのアプローチ】IRUD解析拠点から見たJ-RDMM. 遺伝子医学. 2022. 12. 2. 60-65
酒井愛子, 今川和生, 鈴木寿人, 原モナミ, 影山あさ子, 田中磨衣, 金井雄, 福島紘子, 山田茉未子, 武内俊樹, et al. 若年性特発性関節炎と鑑別が重要であるCACP症候群の一例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 285-285
増田奈保子, 青天目信, 平野翔堂, 北井征宏, 荒井洋, 武内俊樹, 上原朋子, 鈴木寿人, 小崎健次郎, 岡本伸彦, et al. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 334-334
鈴木寿人, 山田茉未子, 上原朋子, 武内俊樹, 小崎健次郎. エクソーム解析未解決の患者に対する全ゲノム解析とRNA-seqによる外れ値解析手法. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 292-292
小崎健次郎, 山田茉未子, 鈴木寿人, 上原朋子. 次世代につながる疾患診断・治療法の開発〜遺伝子診断法から創薬戦略まで〜網羅的遺伝子解析による希少疾患の診断と新規疾患の同定基礎研究と診療の融合を目指して. 日本組織細胞化学会総会・学術集会講演プログラム・予稿集. 2019. 60回. 50-50

ｍore...

Lectures and oral presentations (12)：

脳梗塞を契機に診断に至ったアデノシンデアミナーゼ2欠損症の21歳女性例
(第247回日本神経学会関東・甲信越地方会)
知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例
(日本小児科学会雑誌 2022)
エクソーム解析未解決の患者に対する全ゲノム解析とRNA-seqによる外れ値解析手法
(日本小児科学会雑誌 2021)
重度な無呼吸発作を合併したATR-X症候群の1例
(脳と発達 2019)
自閉スペクトラム症と特異的顔貌、乳歯の早期萠出を認めたHelsmoortel-Van der Aa症候群の1例
(脳と発達 2019)

ｍore...

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

Return to Previous Page