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J-GLOBAL ID：201801017228055792
Update date: Feb. 01, 2024
Nishiyama Ayumi
ニシヤマ アユミ | Nishiyama Ayumi
Affiliation and department：
Research field (2)：
Medical biochemistry
, Neurology
Research keywords (9)：
ALS
, OPTN
, TARDBP
, FUS
, 神経変性
, 運動ニューロン
, SOD1
, 次世代シークエンサー
, 家族性ALS
Research theme for competitive and other funds (2)：
- 2019 - 2023 家族性ALSで見出した新規遺伝子変異の病原性解明パイプラインの確立
- 2017 - 2019 Elucidation of the pathogenicity of novel gene mutations detected through comprehensive genetic analysis in familial ALS
Papers (33)：
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Dan Li, Yoshikazu Johmura, Satoru Morimoto, Miyuki Doi, Keiko Nakanishi, Manabu Ozawa, Yuji Tsunekawa, Akane Inoue-Yamauchi, Hiroya Naruse, Takashi Matsukawa, et al. LONRF2 is a protein quality control ubiquitin ligase whose deficiency causes late-onset neurological deficits. Nature aging. 2023. 3. 8. 1001-1019
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Kodai Kume, Takashi Kurashige, Keiko Muguruma, Hiroyuki Morino, Yui Tada, Mai Kikumoto, Tatsuo Miyamoto, Silvia Natsuko Akutsu, Yukiko Matsuda, Shinya Matsuura, et al. CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis. American journal of human genetics. 2023. 110. 7. 1086-1097
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Satoru Morimoto, Shinichi Takahashi, Daisuke Ito, Yugaku Daté, Kensuke Okada, Chris Kato, Shiho Nakamura, Fumiko Ozawa, Chai Muh Chyi, Ayumi Nishiyama, et al. Phase 1/2a clinical trial in ALS with ropinirole, a drug candidate identified by iPSC drug discovery. Cell stem cell. 2023. 30. 6. 766-780
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青木 正志, 西山 亜由美, 割田 仁. 【ALS-どこまでわかり,どこまで治るか】原因と発症機序 SOD1. Clinical Neuroscience. 2023. 41. 3. 334-337
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森本 悟, 高橋 愼一, 伊東 大介, 伊達 悠岳, 岡田 健佑, Chai Muh Chy, 西山 亜由美, 鈴木 直輝, 平井 美和, 加部 泰明, et al. 大規模レジストリデータベース(PRO-ACT)を活用したALSに対するロピニロール塩酸塩の有効性の検証. 神経治療学. 2022. 39. 6. S257-S257
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MISC (34)：
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高橋 愼一, 森本 悟, 伊東 大介, 伊達 悠岳, 岡田 健佑, Chyi Muh Chai, 西山 亜由美, 鈴木 直輝, 平井 美和, 加部 泰明, et al. 大規模レジストリデータベースを活用したALS治験(ROPALS試験)におけるロピニロール塩酸塩の有効性の検証. 脳循環代謝. 2022. 34. 1. 142-142
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高橋愼一, 高橋愼一, 高橋愼一, 森本悟, 森本悟, 伊東大介, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, CHAI Muh Chyi, et al. 大規模レジストリデータベースを活用したALS治験(ROPALS試験)におけるロピニロール塩酸塩の有効性の検証. 脳循環代謝(Web). 2022. 34. 1
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青木 正志, 西山 亜由美. 【神経疾患を克服する-わが国の戦略(1)】研究手法の最新の話題 遺伝子・ゲノム医療. Clinical Neuroscience. 2021. 39. 9. 1103-1108
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久原 真, 西山 亜由美, 津田 笑子, 鈴木 秀一郎, 松村 晃寛, 石川 亜貴, 櫻井 晃洋, 元池 育子, 青木 正志, 青木 洋子, et al. 臨床病型が大きく異なりFUS遺伝子変異のmosaicismが示唆された家族性ALS母子例. 臨床神経学. 2021. 61. Suppl. S293-S293
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高橋愼一, 高橋愼一, 高橋愼一, 森本悟, 森本悟, 伊東大介, 伊達悠岳, 岡田健佑, CHAI Muh Chyi, 西山亜由美, et al. Results Of A Randomized Clinical Trial of Ropinirole Hydrochloride For ALS (ROPALS). 脳循環代謝(Web). 2021. 33. 1
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Professional career (1)：
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