Mizuno Seiji

Research field (1)： Genetics

Research theme for competitive and other funds (3)：

2018 - 2021 The elucidation of neurogenesis mechanism by novel RNA binding protein Marf1, related with 16p13.11 duplication syndrome
2009 - 2012 The pathogenic mechanisms of severe intellectual disabiIity caused by PLEKHA5 or SLC19A3 mutations studied using mouse models of the diseases.
2008 - 2010 New diagnostic approach for malformation syndromes and genome-wide search for syndrome specific genome imbalance using DNA microarray

Papers (115)：

Mamiko Yamada, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Tomoko Uehara, Hidehito Inagaki, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hiroki Kurahashi, Kenjiro Kosaki. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63614
Takeshi Sugimoto, Hidehito Inagaki, Tasuku Mariya, Rie Kawamura, Mariko Taniguchi-Ikeda, Seiji Mizuno, Yukako Muramatsu, Ikuya Tsuge, Hirofumi Ohashi, Nakamichi Saito, et al. Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm. Human genetics. 2023
Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ayako Hattori, Anna Shiraki, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh. Correction: Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction. Journal of human genetics. 2022. 68. 2. 111-112
Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ayako Hattori, Anna Shiraki, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh. Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction. Journal of human genetics. 2022. 68. 2. 87-90
小野智愛, 新堀哲也, 深見真紀, 黒澤健司, 大橋博文, 岡本伸彦, 水野誠司, 緒方勤, 松原洋一, 津幡真理, et al. Noonan症候群類縁疾患を有する児を育てる養育者の心理社会的側面に関する実態調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 3. 143-154

ｍore...

MISC (38)：

青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀, et al. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ令和2年度総括・分担研究報告書(Web). 2021
青木洋子, 梅木郁美, 阿部太紀, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒澤健司, 長崎啓祐, 吉田真, 大橋博文, 井上晋一, et al. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
高井佳子, 榎本友美, 藤原久美, 岩田恵美, 岩瀬千絵, 村松友佳子, 水野誠司, 鶴崎美徳, 升野光雄, 黒澤健司, et al. メビウス症候群疑い2例の術中所見. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 6. 480-485
タカイヨシコ, フジワラクミ, イワタエミ, イワセチエ, ムラマツユカコ, ミズノセイジ, ツルサキヨシノリ, マスノミツオ, クロサワケンジ, テラサキヒロコ, et al. ダイ74カイニホンジャクシシャシガッカイソウカイ(3) ; ガクジュツテンジ「シャシシュジュツ」. 2019. 12. 6. 480-485
上原朋子, 黒澤健司, 水野誠司, 岡本伸彦, 吉橋博史, 鈴木寿人, 坂口友理, 山口有, 武内俊樹, 小崎健次郎. 未診断疾患プロジェクトにおける国内外連携と展望. 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 2. 228-228

ｍore...

Professional career (1)：

医学博士 (名古屋大学)

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

Return to Previous Page