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J-GLOBAL ID：201801019527425736
Update date: May. 06, 2024
Mizuno Seiji
Mizuno Seiji
Research field (1)：
Genetics
Research theme for competitive and other funds (3)：
- 2018 - 2021 The elucidation of neurogenesis mechanism by novel RNA binding protein Marf1, related with 16p13.11 duplication syndrome
- 2009 - 2012 The pathogenic mechanisms of severe intellectual disabiIity caused by PLEKHA5 or SLC19A3 mutations studied using mouse models of the diseases.
- 2008 - 2010 New diagnostic approach for malformation syndromes and genome-wide search for syndrome specific genome imbalance using DNA microarray
Papers (113)：
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Mamiko Yamada, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Tomoko Uehara, Hidehito Inagaki, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hiroki Kurahashi, Kenjiro Kosaki. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63614
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Takeshi Sugimoto, Hidehito Inagaki, Tasuku Mariya, Rie Kawamura, Mariko Taniguchi-Ikeda, Seiji Mizuno, Yukako Muramatsu, Ikuya Tsuge, Hirofumi Ohashi, Nakamichi Saito, et al. Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm. Human genetics. 2023
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Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ayako Hattori, Anna Shiraki, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh. Correction: Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction. Journal of human genetics. 2022. 68. 2. 111-112
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Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ayako Hattori, Anna Shiraki, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh. Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction. Journal of human genetics. 2022. 68. 2. 87-90
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Shiomi Otsuji, Yosuke Nishio, Maki Tsujita, Marlene Rio, Céline Huber, Carlos Antón-Plágaro, Seiji Mizuno, Yoshihiko Kawano, Satoko Miyatake, Marleen Simon, et al. Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome. Journal of medical genetics. 2022. 60. 4. 359-367
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MISC (38)：
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青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀, et al. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web). 2021
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青木 洋子, 梅木 郁美, 阿部 太紀, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒澤 健司, 長崎 啓祐, 吉田 真, 大橋 博文, 井上 晋一, et al. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
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高井 佳子, 榎本 友美, 藤原 久美, 岩田 恵美, 岩瀬 千絵, 村松 友佳子, 水野 誠司, 鶴崎 美徳, 升野 光雄, 黒澤 健司, et al. メビウス症候群疑い2例の術中所見. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 6. 480-485
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タカイ ヨシコ, フジワラ クミ, イワタ エミ, イワセ チエ, ムラマツ ユカコ, ミズノ セイジ, ツルサキ ヨシノリ, マスノ ミツオ, クロサワ ケンジ, テラサキ ヒロコ, et al. ダイ74カイ ニホン ジャクシ シャシ ガッカイ ソウカイ(3) ; ガクジュツ テンジ 「 シャシ シュジュツ 」. 2019. 12. 6. 480-485
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上原 朋子, 黒澤 健司, 水野 誠司, 岡本 伸彦, 吉橋 博史, 鈴木 寿人, 坂口 友理, 山口 有, 武内 俊樹, 小崎 健次郎. 未診断疾患プロジェクトにおける国内外連携と展望. 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 2. 228-228
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Professional career (1)：
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