Okazaki Tetsuya

オカザキテツヤ | Okazaki Tetsuya

Affiliation and department：

Research field (2)： Medical biochemistry , Fetal medicine/Pediatrics

Research keywords (8)：遺伝性疾患の患者・家族支援 , 脆弱X症候群 , 人類遺伝学 , 遺伝カウンセリング , 臨床遺伝 , 小児神経学 , 次世代シークエンサー解析 , 小児神経疾患の治療研究

Research theme for competitive and other funds (6)：

2023 - 2026 Research to develop support methods for patients and families after diagnosis of rare genetic disorders, focusing on "rarity" and "heredity
2022 - 2025 がんゲノム医療での遺伝性腫瘍診断目的による患者・家族への医療者間連携に関する研究
2020 - 2023 Development of a new genetic testing by clinical natural language processing and comprehensive gene analysis
2019 - 2022 Research and development of therapeutic methods for Fukuyama congenital muscular dystrophy focusing on central nervous system dysfunction
2018 - 2021 遺伝性腫瘍の家系員発症予防のための医療者間連携による効果的な家族支援に関する研究

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Papers (44)：

Tatsuya Kawaguchi, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Yuichi Yoshida, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant. Yonago acta medica. 2023. 66. 4. 463-466
大城一航, 岡西徹, 太田亮, 梅田真洋, 青木智彩子, 太田健人, 荒井勇人, 金井創太郎, 岡崎哲也, 前垣義弘. Noonan症候群様の徴候を呈した6p25欠失症候群の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S303-S303
Masayoshi Oguri, Tetsuya Okazaki, Tohru Okanishi, Masashi Nishiyama, Sotaro Kanai, Hiroyuki Yamada, Kaoru Ogo, Takashi Himoto, Yoshihiro Maegaki, Ayataka Fujimoto. Phase Lag Analysis Scalp Electroencephalography May Predict Seizure Frequencies in Patients with Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes. Yonago acta medica. 2023. 66. 1. 48-55
Yosuke Miyamoto, Tetsuya Okazaki, Keisuke Watanabe, Masami Togawa, Tadashi Adachi, Ayumi Kato, Ryoya Ochiai, Chisato Tamai, Jun Sone, Yoshihiro Maegaki. First detailed case report of a pediatric patient with neuronal intranuclear inclusion disease diagnosed by NOTCH2NLC genetic testing. Brain & development. 2022. 45. 1. 70-76
Yuto Arai, Tohru Okanishi, Sotaro Kanai, Tetsuya Okazaki, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, Yukinori Maeoka, Ayataka Fujimoto, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. A case of ALG11-congenital disorders of glycosylation diagnosed by post-mortem whole exome sequencing. Brain and Development. 2022

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MISC (23)：

難波栄二, 岡崎哲也, 足立香織. 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断保険収載されている遺伝学的検査. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 特別1. S84-S88
岡崎哲也. 遺伝学的検査における遺伝カウンセリングの実際. 遺伝子医学. 2023. 44
岡崎哲也, 難波栄二. 【今知っておきたいゲノム医療と遺伝子治療-基礎から臨床まで】遺伝子解析法の種類と特徴. 小児内科. 2022. 54. 2. 259-263
岡崎哲也, 奈良井哲, 難波栄二. 【周産期医学必修知識(第9版)】先天異常と包括的遺伝学的診断システム. 周産期医学. 2021. 51. 増刊. 550-553
岡崎哲也, 松浦香里, 笠城典子, 前垣義弘, 難波栄二. 【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み新型コロナウイルス感染拡大下の鳥取大学の高度臨床実践者(認定遺伝カウンセラー)養成の履修モデルにおける取り組み. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 41. 4. 240-242

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Books (4)：

小児科学
医学書院 2023 ISBN:9784260050135
小児神経専門医テキスト
診断と治療社 2017 ISBN:9784787822772
診療実践小児神経科 : 小児神経疾患のプライマリ・ケア
診断と治療社 2016 ISBN:9784787822123
イメージからせまる小児神経疾患50 : 症例から学ぶ診断・治療プロセス
診断と治療社 ISBN:9784787817884

Lectures and oral presentations (57)：

「脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患のレジストリ」の現状
(脳と発達 2022)
6q16.1欠失による発達遅滞を呈した一例
(脳と発達 2022)
新規DYRK1A遺伝子バリアントが同定されたてんかん、知的障害を有する1例
(脳と発達 2021)
アジア人において、FKRP遺伝子変異は先天性筋ジストロフィー1Cと肢帯型筋ジストロフィー2Iを発症する
(脳と発達 2021)
COL4A1遺伝子変異をもつ3症例の長期的経過のまとめ
(脳と発達 2020)

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Education (2)：

2015 - 2019 Tottori University
1999 - 2005 Toho University Faculty of Medicine

Professional career (1)：

博士(医学)

Committee career (11)：

2023 - 現在 Human Genome Variation誌 Associate Editor
2023 - 現在日本小児神経学会社会保険・薬事委員会社会保険小委員会委員
2023 - 現在日本遺伝子診療学会評議員、ELSI委員会委員長
2022 - 現在日本遺伝カウンセリング学会地域活性化委員会中国・四国地区委員
2022 - 現在日本人類遺伝学会/日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度委員会委員

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Association Membership(s) (8)：

日本遺伝性腫瘍学会 , 日本遺伝子診療学会 , JAPAN EPILEPSY SOCIETY , 日本小児遺伝学会 , THE JAPANESE SOCIETY FOR GENETIC COUNSELING , THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS , The Japanese Society Of Child Neurology , JAPAN PEDIATRIC SOCIETY

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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