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J-GLOBAL ID:201801021142576487   Update date: Oct. 25, 2022

Okazaki Tetsuya

オカザキ テツヤ | Okazaki Tetsuya
Affiliation and department:
Job title: 助教
Research field  (2): Medical biochemistry ,  Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (8): 遺伝性疾患の患者・家族支援 ,  次世代シークエンサー解析 ,  脆弱X症候群 ,  小児神経疾患の治療研究 ,  人類遺伝学 ,  遺伝カウンセリング ,  臨床遺伝 ,  小児神経学
Research theme for competitive and other funds  (5):
  • 2022 - 2025 がんゲノム医療での遺伝性腫瘍診断目的による患者・家族への医療者間連携に関する研究
  • 2020 - 2023 Development of a new genetic testing by clinical natural language processing and comprehensive gene analysis
  • 2019 - 2022 中枢神経機能障害に着目した福山型筋ジストロフィーの治療法開発研究
  • 2018 - 2021 遺伝性腫瘍の家系員発症予防のための医療者間連携による効果的な家族支援に関する研究
  • 2014 - 2018 Construction of an effective cooperation between health professionals by providing information to contribute to hereditary tumor prophylaxis
Papers (40):
  • Yosuke Miyamoto, Tetsuya Okazaki, Keisuke Watanabe, Masami Togawa, Tadashi Adachi, Ayumi Kato, Ryoya Ochiai, Chisato Tamai, Jun Sone, Yoshihiro Maegaki. First detailed case report of a pediatric patient with neuronal intranuclear inclusion disease diagnosed by NOTCH2NLC genetic testing. Brain & development. 2022
  • Yuto Arai, Tohru Okanishi, Sotaro Kanai, Tetsuya Okazaki, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, Yukinori Maeoka, Ayataka Fujimoto, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. A case of ALG11-congenital disorders of glycosylation diagnosed by post-mortem whole exome sequencing. Brain and Development. 2022
  • Tetsuya Okazaki, Tatsuya Kawaguchi, Yusuke Saiki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Ken Saida, Naomichi Matsumoto, Eiji Nanba, Yoshihiro Maegaki. Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletion. Human genome variation. 2022. 9. 1. 14-14
  • Kento Ohta, Tohru Okanishi, Sotaro Kanai, Tetsuya Okazaki, Ayataka Fujimoto, Yoshihiro Maegaki. [Intractable startle epilepsy in Schuurs-Hoeijmakers syndrome]. Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape. 2022
  • 松浦 香里, 岡崎 哲也, 笠城 典子, 難波 栄二, 金子 周平, 中川 奈保子, 前垣 義弘. 9年間の経過を経て若年成人期に遺伝学的検査を実施したリー・フラウメニ症候群の発症前診断の遺伝カウンセリング. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 3. 325-331
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MISC (10):
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Books (3):
  • 小児神経専門医テキスト
    診断と治療社 2017 ISBN:9784787822772
  • 診療実践小児神経科 : 小児神経疾患のプライマリ・ケア
    診断と治療社 2016 ISBN:9784787822123
  • イメージからせまる小児神経疾患50 : 症例から学ぶ診断・治療プロセス
    診断と治療社 ISBN:9784787817884
Lectures and oral presentations  (51):
  • アジア人において、FKRP遺伝子変異は先天性筋ジストロフィー1Cと肢帯型筋ジストロフィー2Iを発症する
    (脳と発達 2021)
  • COL4A1遺伝子変異をもつ3症例の長期的経過のまとめ
    (脳と発達 2020)
  • 日本人脆弱X症候群症例の臨床的特徴
    (脳と発達 2020)
  • 全般性強直間代発作を契機に診断されたEpilepsy with eyelid myocloniasの1例
    (日本小児科学会雑誌 2020)
  • Epileptic spasms without hypsarrhythmiaを発症したinv-dup(15)症候群の1例
    (日本小児科学会雑誌 2020)
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Education (2):
  • 2015 - 2019 Tottori University
  • 1999 - 2005 Toho University Faculty of Medicine
Professional career (1):
  • 博士(医学)
Committee career (9):
  • 2022 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 地域活性化委員会中国・四国地区委員
  • 2022 - 現在 日本人類遺伝学会/日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医制度委員会委員
  • 2022 - 現在 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医制度委員会_ホームページWGリーダー
  • 2021 - 現在 日本遺伝子診療学会 ELSI委員会 委員
  • 2021 - 現在 日本人類遺伝学会 遺伝医学セミナー委員会 委員
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Association Membership(s) (8):
日本遺伝性腫瘍学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  JAPAN EPILEPSY SOCIETY ,  日本小児遺伝学会 ,  THE JAPANESE SOCIETY FOR GENETIC COUNSELING ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  The Japanese Society Of Child Neurology ,  JAPAN PEDIATRIC SOCIETY
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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