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J-GLOBAL ID：201801021142576487   Update date: Sep. 09, 2024

Okazaki Tetsuya

オカザキ テツヤ | Okazaki Tetsuya
Affiliation and department：
Okayama University

About Okayama University


Research field  (2)： Medical biochemistry ,  Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (8)： 遺伝性疾患の患者・家族支援 ,  脆弱X症候群 ,  人類遺伝学 ,  遺伝カウンセリング ,  臨床遺伝 ,  小児神経学 ,  次世代シークエンサー解析 ,  小児神経疾患の治療研究
Research theme for competitive and other funds  (6)：
  • 2023 - 2026 Research to develop support methods for patients and families after diagnosis of rare genetic disorders, focusing on "rarity" and "heredity
  • 2022 - 2025 がんゲノム医療での遺伝性腫瘍診断目的による患者・家族への医療者間連携に関する研究
  • 2020 - 2023 Development of a new genetic testing by clinical natural language processing and comprehensive gene analysis
  • 2019 - 2022 Research and development of therapeutic methods for Fukuyama congenital muscular dystrophy focusing on central nervous system dysfunction
  • 2018 - 2021 遺伝性腫瘍の家系員発症予防のための医療者間連携による効果的な家族支援に関する研究
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Papers (45)：
  • Yuto Arai, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Hiroyuki Awano, Rie Seyama, Yuri Uchiyama, Naomichi Matsumoto, Akiko Tamasaki, Yoshihiro Maegaki. An adolescent case of ASXL3-related disorder with delayed onset of feeding difficulty. BMC Pediatrics. 2024. 24. 1
  • Tatsuya Kawaguchi, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Yuichi Yoshida, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant. Yonago acta medica. 2023. 66. 4. 463-466
  • 大城 一航, 岡西 徹, 太田 亮, 梅田 真洋, 青木 智彩子, 太田 健人, 荒井 勇人, 金井 創太郎, 岡崎 哲也, 前垣 義弘. Noonan症候群様の徴候を呈した6p25欠失症候群の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S303-S303
  • Masayoshi Oguri, Tetsuya Okazaki, Tohru Okanishi, Masashi Nishiyama, Sotaro Kanai, Hiroyuki Yamada, Kaoru Ogo, Takashi Himoto, Yoshihiro Maegaki, Ayataka Fujimoto. Phase Lag Analysis Scalp Electroencephalography May Predict Seizure Frequencies in Patients with Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes. Yonago acta medica. 2023. 66. 1. 48-55
  • Yosuke Miyamoto, Tetsuya Okazaki, Keisuke Watanabe, Masami Togawa, Tadashi Adachi, Ayumi Kato, Ryoya Ochiai, Chisato Tamai, Jun Sone, Yoshihiro Maegaki. First detailed case report of a pediatric patient with neuronal intranuclear inclusion disease diagnosed by NOTCH2NLC genetic testing. Brain & development. 2022. 45. 1. 70-76
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MISC (23)：
  • 難波 栄二, 岡崎 哲也, 足立 香織. 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断 保険収載されている遺伝学的検査. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 特別1. S84-S88
  • 岡崎哲也. 遺伝学的検査における遺伝カウンセリングの実際. 遺伝子医学. 2023. 44
  • 岡崎 哲也, 難波 栄二. 【今知っておきたいゲノム医療と遺伝子治療-基礎から臨床まで】遺伝子解析法の種類と特徴. 小児内科. 2022. 54. 2. 259-263
  • 岡崎 哲也, 奈良井 哲, 難波 栄二. 【周産期医学必修知識(第9版)】先天異常と包括的遺伝学的診断システム. 周産期医学. 2021. 51. 増刊. 550-553
  • 岡崎 哲也, 松浦 香里, 笠城 典子, 前垣 義弘, 難波 栄二. 【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み 新型コロナウイルス感染拡大下の鳥取大学の高度臨床実践者(認定遺伝カウンセラー)養成の履修モデルにおける取り組み. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 41. 4. 240-242
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Books (5)：
  • 基礎から学ぶゲノム医療
    羊土社 2024 ISBN:9784758121729
  • 小児科学
    医学書院 2023 ISBN:9784260050135
  • 小児神経専門医テキスト
    診断と治療社 2017 ISBN:9784787822772
  • 診療実践小児神経科 : 小児神経疾患のプライマリ・ケア
    診断と治療社 2016 ISBN:9784787822123
  • イメージからせまる小児神経疾患50 : 症例から学ぶ診断・治療プロセス
    診断と治療社 ISBN:9784787817884
Lectures and oral presentations  (57)：
  • 「脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患のレジストリ」の現状
    (脳と発達 2022)
  • 6q16.1欠失による発達遅滞を呈した一例
    (脳と発達 2022)
  • 新規DYRK1A遺伝子バリアントが同定されたてんかん、知的障害を有する1例
    (脳と発達 2021)
  • アジア人において、FKRP遺伝子変異は先天性筋ジストロフィー1Cと肢帯型筋ジストロフィー2Iを発症する
    (脳と発達 2021)
  • COL4A1遺伝子変異をもつ3症例の長期的経過のまとめ
    (脳と発達 2020)
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Education (2)：
  • 2015 - 2019 Tottori University
  • 1999 - 2005 Toho University Faculty of Medicine
Professional career (1)：
  • 博士(医学)
Committee career (14)：
  • 2024 - 現在 日本小児遺伝学会 倫理および指針委員会委員
  • 2024 - 現在 日本小児遺伝学会 医事保険委員会委員
  • 2024 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 倫理問題検討委員会委員
  • 2023 - 現在 Human Genome Variation誌 Associate Editor
  • 2023 - 現在 日本小児神経学会 社会保険・薬事委員会 社会保険小委員会委員
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Association Membership(s) (10)：
日本遺伝性腫瘍学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  JAPAN EPILEPSY SOCIETY ,  日本小児遺伝学会 ,  THE JAPANESE SOCIETY FOR GENETIC COUNSELING ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  The Japanese Society Of Child Neurology ,  JAPAN PEDIATRIC SOCIETY ,  日本産科婦人科遺伝診療学会 ,  日本臨床検査医学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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