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J-GLOBAL ID：201901001884781819   Update date: Nov. 22, 2024

Rumiko Izumi

イズミ ルミコ | Rumiko Izumi
Affiliation and department：
Tohoku University School of Medicine Department of Neurology

About Tohoku University School of Medicine Department of Neurology


Research field  (3)： Medical biochemistry ,  Neurology ,  Neuroscience - general
Research keywords  (10)： 神経病理 ,  筋病理 ,  RNA結合蛋白 ,  hnRNP ,  dysferlin ,  封入体筋炎 ,  次世代シークエンサー ,  多系統蛋白質症 ,  筋ジストロフィ- ,  封入体ミオパチー
Research theme for competitive and other funds  (2)：
  • 2020 - 2023 Elucidation of common neuromuscular pathology of the multisystem proteinopathy by comprehensive genetic analysis and search for therapeutic target molecules
  • 2017 - 2019 筋疾患の封入体形成に共通する病態基盤の解明と治療標的分子の探索
Papers (94)：
  • Ayumi Nishiyama, Tetsuya Niihori, Naoki Suzuki, Rumiko Izumi, Tetsuya Akiyama, Masaaki Kato, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Hitoshi Warita, Yoko Aoki, et al. Updated Genetic Analysis of Japanese Familial ALS Patients Carrying SOD1 Variants Revealed Phenotypic Differences for Common Variants. Neurology. Genetics. 2024. 10. 6. e200196
  • Naoki Suzuki, Madoka Mori-Yoshimura, Masahisa Katsuno, Masanori P Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi, et al. Safety and efficacy of aceneuramic acid in GNE myopathy: open-label extension study. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2024
  • 吉田 幹裕, 石山 駿, 井泉 瑠美子, 割田 仁, 山口 慧, 菅野 直人, 青木 正志. 筋mounding現象で発症した特発性rippling muscle diseaseの1例. 臨床神経学. 2024. 64. 5. 367-367
  • Kensuke Ikeda, Ayane Tamagake, Takafumi Kubota, Rumiko Izumi, Tatsuo Yamaguchi, Kumiko Yanagi, Tatsuro Misu, Yoko Aoki, Tadashi Kaname, Masashi Aoki. Case Report: An Adult Case of Poretti-Boltshauser Syndrome Diagnosed by Medical Checkup. Cerebellum (London, England). 2024
  • Rumiko Izumi, Hitoshi Warita, Tetsuya Niihori, Yoshihiko Furusawa, Misa Nakano, Yasushi Oya, Kazuhiro Kato, Takuro Shiga, Kensuke Ikeda, Naoki Suzuki, et al. Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps. Cerebellum (London, England). 2024
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MISC (104)：
  • 青木正志, 井泉瑠美子, 鈴木直輝. Sporadic Inclusion Body Myositis. Brain and Nerve. 2024. 76. 5
  • 井泉 瑠美子, 鈴木 直輝, 青木 正志. 【炎症性筋疾患に関する最新の知見】封入体筋炎. 臨床免疫・アレルギー科. 2022. 78. 4. 430-437
  • 大野 尭之, 井泉 瑠美子, 鈴木 直輝, 高井 良樹, 小野 理佐子, 黒田 宙, 割田 仁, 竪山 真規, 川崎 永美子, 鈴木 靖士, et al. 高度の嚥下障害と認知機能低下を認めた若年発症眼咽頭型筋ジストロフィーの1例. 臨床神経学. 2022. 62. 5. 409-409
  • 坂田 花美, 森川 みゆき, 中村 尚子, 寒川 真, 平野 牧人, 西野 一三, 井泉 瑠美子, 鈴木 直輝, 黒田 宙, 滋賀 健介, et al. PNPLA2遺伝子新規変異を伴った中性脂肪蓄積症ミオパチー/中性脂肪蓄積心筋血管症の1例. 臨床神経学. 2022. 62. 1. 55-55
  • 高橋 俊明, 井泉 瑠美子, 鈴木 直輝, 八木沼 智香子, 島倉 奈緒子, 小野 洋也, 戸恒 智子, 杉村 容子, 谷口 さやか, 下瀬川 康子, et al. 日本人一般集団に高頻度で見出され病的バリアントであると判断しがたいジスフェルリン遺伝子のc.3725G>A(p.R1242H)の神経筋疾患での頻度. 筋ジストロフィー医療研究. 2021. 8. 41-41
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Books (2)：
  • 脳神経内科(神経内科) 第89巻第5号
    科学評論社 2018
  • 運動ニューロン疾患(神経内科Clinical Questions & Pearls)
    中外医学社 2017 ISBN:9784498228887
Professional career (1)：
  • 博士(医学) (東北大学)
Association Membership(s) (3)：
THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  JAPANESE SOCIETY OF NEUROLOGY ,  THE JAPANESE SOCIETY OF INTERNAL MEDICINE
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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