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J-GLOBAL ID：201901002397036322
Update date: Aug. 09, 2024
Junpei Tanigawa
タニガワ ジュンペイ | Junpei Tanigawa
Affiliation and department：
Research field (1)：
Fetal medicine/Pediatrics
Research theme for competitive and other funds (2)：
- 2019 - 2023 先天性GPI欠損症の疾患登録システムの構築と血清バイオマーカー探索
- 2015 - 2019 Devlopment of diagnostic marker and new treatment for inherited glycosylphosphatidylinositol anchored protein deficiency
Papers (12)：
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Katsuhiro Ogawa, Junpei Tanigawa, Masashi Mukai, Koji Tominaga, Kuriko Kagitani-Shimono, Shin Nabatame, Keiichi Ozono. Epilepsy with myoclonic absence presenting with unilateral jerks: A case of 2q13 microdeletion syndrome. Seizure. 2023. 106. 77-79
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Shin Nabatame, Junpei Tanigawa, Koji Tominaga, Kuriko Kagitani-Shimono, Keiko Yanagihara, Katsumi Imai, Toru Ando, Yu Tsuyusaki, Nami Araya, Mayumi Matsufuji, et al. Association between cerebrospinal fluid parameters and developmental and neurological status in glucose transporter 1 deficiency syndrome. Journal of the Neurological Sciences. 2023. 120597-120597
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Junpei Tanigawa, Shin Nabatame, Koji Tominaga, Yoko Nishimura, Yoshihiro Maegaki, Taroh Kinosita, Yoshiko Murakami, Keiichi Ozono. High-dose pyridoxine treatment for inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency. Brain and Development. 2021. 43. 6. 680-687
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Ambrin Fatima, Jan Hoeber, Jens Schuster, Eriko Koshimizu, Carolina Maya-Gonzalez, Boris Keren, Cyril Mignot, Talia Akram, Zafar Ali, Satoko Miyatake, et al. Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy. American journal of human genetics. 2021. 108. 4. 739-748
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Sachiko Kobayashi, Junpei Tanigawa, Hidehito Kondo, Shin Nabatame, Azusa Maruoka, Hiroyuki Sho, Kazuko Tanikawa, Ryoko Inui, Michio Otsuki, Iichiro Shimomura, et al. Endocrinological Features of Hartsfield Syndrome in an Adult Patient With a Novel Mutation of FGFR1. Journal of the Endocrine Society. 2020. 4. 5. bvaa041
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MISC (57)：
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西澤日花里, 西澤日花里, 西澤日花里, 青天目信, 青天目信, 向井昌史, 向井昌史, 谷河純平, 谷河純平, 下野九理子, et al. 左下前頭回の皮質形成異常に病巣切除術を行った薬物抵抗性てんかんの1例. 脳と発達. 2024. 56. 2
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向井 昌史, 青天目 信, 小川 勝洋, 谷河 純平, 富永 康仁, 下野 九理子, 押野 悟, 貴島 晴彦, 大薗 恵一. 脱力発作に対して迷走神経刺激療法が著効したLennox-Gastaut症候群の1例. 大阪小児科学会誌. 2021. 38. 2. 7-7
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富永 康仁, 小川 勝洋, 島 盛雅, 中井 理恵, 桑山 良子, 谷河 純平, 下野 九理子, 青天目 信, 大薗 恵一. 4p-症候群のてんかんと発達予後の検討. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 320-320
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島 盛雅, 青天目 信, 中井 理恵, 桑山 良子, 谷河 純平, 岩谷 祥子, 富永 康仁, 下野 九理子, 久保田 智哉, 高橋 正紀, et al. KCNA遺伝子変異を認めたepisodic ataxia type 1の1家族例. 脳と発達. 2020. 52. Suppl. S222-S222
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島 盛雅, 青天目 信, 中井 理恵, 桑山 良子, 谷河 純平, 岩谷 祥子, 富永 康仁, 下野 九理子, 久保田 智哉, 高橋 正紀, et al. KCNA遺伝子変異を認めたepisodic ataxia type 1の1家族例. 脳と発達. 2020. 52. Suppl. S222-S222
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Professional career (1)：
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