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J-GLOBAL ID：201901004598647608
Update date: Apr. 23, 2024
Yohei Miyashita
ミヤシタ ヨウヘイ | Yohei Miyashita
Affiliation and department：
Other affiliations (2)：
Research field (4)：
Medical systems
, Systems genomics
, Cardiology
, Forensic medicine
Research keywords (4)：
未診断疾患・難病ゲノム
, genomic analysis
, Medical big data
, Bioinformatics
Research theme for competitive and other funds (7)：
- 2024 - 2027 遺伝子の構造及びタンパク安定性評価に基づく心筋症原因バリアント評価手法の確立
- 2023 - 2026 希少難病に対する機能喪失型バリアント評価に基づく遺伝子治療ターゲット創出システムの構築
- 2022 - 2025 Function / information integrated analysis by whole genome analysis platform, identification of novel myocardial disease gene, and elucidation of mechanism
- 2021 - 2024 Polygenic Risk Scoreを用いた心臓突然死リスク因子の探索と同定
- 2019 - 2022 Identification of Novel Molecular Targets and Drug Development by Genomic and Multilayer-Omics Analysis of Hereditary Cardiomyopathies
- 2018 - 2021 Challenge for prevention of sudden unexplained death : Elucidation of molecular mechanisms of death by transomics analysis
- 2018 - 2020 An investigation into autonomic nervous system gene abnormality in unexplained sudden death cases with cardiac hypertrophy
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Papers (28)：
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Rina Shimomura, Tomoe Yanagishita, Kumiko Ishiguro, Minobu Shichiji, Takatoshi Sato, Keiko Shimojima Yamamoto, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Keiko Ishigaki, et al. Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder. Human genome variation. 2024. 11. 1. 2-2
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Yohei Miyashita, Tatsuro Hitsumoto, Hiroki Fukuda, Jiyoong Kim, Shin Ito, Naoki Kimoto, Koko Asakura, Yutaka Yata, Masami Yabumoto, Takashi Washio, et al. Metabolic syndrome is linked to the incidence of pancreatic cancer. EClinicalMedicine. 2024. 67. 102353
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Hironori Yamamoto, Yohei Miyashita, Hitoshi Minamiguchi, Kazuyoshi Hosomichi, Shohei Yoshida, Hidetaka Kioka, Haruki Shinomiya, Haruno Nagata, Kenji Onoue, Masato Kawasaki, et al. Human leukocyte antigen-DQ risk heterodimeric haplotypes of left ventricular dysfunction in cardiac sarcoidosis: an autoimmune view of its role. Scientific reports. 2023. 13. 1. 19767-19767
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Takahito Moriwaki, Mitsuo Masuno, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Kayo Takao, Kazumi Tawa, Yasuko Yamanouchi, Atsushi Miki, et al. A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay. Human genome variation. 2023. 10. 1. 27-27
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Hidekazu Ishida, Jun Narita, Ryo Ishii, Hidehiro Suginobe, Hirofumi Tsuru, Renjie Wang, Chika Yoshihara, Atsuko Ueyama, Kazutoshi Ueda, Masaki Hirose, et al. Clinical Outcomes and Genetic Analyses of Restrictive Cardiomyopathy in Children. Circulation. Genomic and precision medicine. 2023. e004054
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MISC (102)：
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貝森 淳哉, 河岡 孝征, 服部 洸輝, 朝比奈 悠太, 土井 洋平, 坂口 悠介, 永田 美保, 石原 康貴, 宮下 洋平, 朝野 仁裕, et al. long-read next generation sequencerで診断し得た,ARPKDの1症例. 日本腎臓学会誌. 2023. 65. 6-W. 768-768
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貝森 淳哉, 堀部 祐輝, 山中 和明, 河岡 孝征, 朝比奈 悠太, 服部 洸輝, 土井 洋平, 坂口 悠介, 永田 美保, 石原 康貴, et al. 腎疾患(FSGS)のみのphenotypeを呈した,MYH9変異を有する患者家系の解析. 日本腎臓学会誌. 2023. 65. 6-W. 769-769
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杉本 香奈, 郷野 里奈, 楊 志斌, 村田 幸咲, 野村 玲子, 原田 和生, 原田 悌志, 宮下 洋平, 東阪 和馬, 片田 竜一, et al. トレッドミル運動による筋分泌IL-1RAを介した脳梗塞後の脳浮腫軽減の分子メカニズム. 脳循環代謝. 2022. 34. 1. 155-155
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藤田 真吾, 米田 祥, 宮下 洋平, 馬殿 恵, 木村 武量, 藤田 有可里, 朝野 仁裕, 小澤 純二, 下村 伊一郎. BACH2遺伝子変異を認めた原発性免疫不全症に自己免疫性1型糖尿病を合併した2症例. 糖尿病. 2022. 65. Suppl.1. S-201
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園浦 望美, 藤田 真吾, 宮下 洋平, 宮下 和幸, 向井 康祐, 朝野 仁裕, 小澤 純二, 前田 法一, 西澤 均, 下村 伊一郎. エクソーム解析にて稀少なLPL遺伝子複合ヘテロ変異が明らかとなった高中性脂肪血症例. 糖尿病. 2022. 65. Suppl.1. S-261
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Books (10)：
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Heart View 2024年4月号
2024
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疾病の新規発症予測を可能とした次世代型健診システムとは AI・ビッグデータによる構築とその運用
(株)エムイー振興協会 2023
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図解 循環器用語ハンドブック 第4版
2023
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医学のあゆみ 285巻13号 メタバースの医療への展開
医歯薬出版 2023
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医学のあゆみ 285巻1号 全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学
医歯薬出版 2023
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Lectures and oral presentations (14)：
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心臓突然死と心臓病理 心臓突然死の解剖学的及び遺伝学的特徴解明への取り組み 「次の死」を防ぐためのアプローチ
(日本心臓病学会学術集会抄録 2023)
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飲酒と疾患:ゲノム変異から考える アルコール性突然死例のゲノム上の特徴 法医学ゲノム検査の実際と展望
(日本アルコール・薬物医学会雑誌 2021)
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予期せぬ突然死の剖検例における全エクソーム解析の必要性(The Necessity of Whole Exome Analysis in Autopsy Cases of Sudden Unexpected Death)
(日本循環器学会学術集会抄録集 2021)
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全エクソーム解析結果に見る心臓突然死症例の解剖所見と遺伝学的特徴の解明
(日本法医学会学術全国集会講演要旨集 2021)
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ゲノム解析がもたらしたアルコール代謝関連遺伝子変異の医学医療上の役割 法医学におけるゲノム検査の重要性と有用性 飲酒や濫用薬物摂取による突然死を防ぐ
(日本アルコール・薬物医学会雑誌 2020)
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Professional career (1)：
- Doctor of Philosophy in Medical Science (Osaka University)
Work history (6)：
Awards (1)：
- 2019/12 - Japanese Section of ISHR Young Investigator's Award Identification of pathogenic genes in sudden unexpected death based on artificial intelligence and machine learning
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