LEE TOMOKO

リトモコ | LEE TOMOKO

Affiliation and department：
Research theme for competitive and other funds (9)：

2023 - 2026 循環血中セルフリーRNAをバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証
2021 - 2024 エクソンスキッピング誘導治療の有効性を予測する残存イントロン解析システムの検証
2020 - 2023 尿中スプライシング産物をバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証
2020 - 2023 筋ジストロフィーにおける血管作動性因子のスプライシング動態の解明と治療応用
2018 - 2021 Enhancement of exon skipping therapy by controlling intronic sequences

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Papers (142)：

Shoko Sonehara, Ryosuke Bo, Yoshinori Nambu, Kiiko Iketani, Tomoko Lee, Hideki Shimomura, Masaaki Ueda, Yasuhiro Takeshima, Kazumoto Iijima, Kandai Nozu, et al. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A 2.5-Year Experience in Hyogo Prefecture, Japan. Genes. 2023. 14. 12. 2211-2211
曽根原晶子, 坊亮輔, 洪聖媛, 南部静紀, 花房宏昭, 李知子, 竹島泰弘, 西尾久英, 粟野宏之. 拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2023. 33. 2. 260-260
Takuya Horibe, Hideki Shimomura, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Tomoko Lee, Shigemi Kimura, Yasuhiro Takeshima. A Pediatric Case of COLQ-Related Congenital Myasthenic Syndrome with Marked Fatigue. Children (Basel, Switzerland). 2023. 10. 5
Yoriko Noguchi, Ryosuke Bo, Hisahide Nishio, Hisayuki Matsumoto, Keiji Matsui, Yoshihiko Yano, Masami Sugawara, Go Ueda, Yogik Onky Silvana Wijaya, Emma Tabe Eko Niba, et al. Correction: Noguchi et al. PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. Genes 2022, 13, 2110. Genes. 2023. 14. 3
Yoriko Noguchi, Ryosuke Bo, Hisahide Nishio, Hisayuki Matsumoto, Keiji Matsui, Yoshihiko Yano, Masami Sugawara, Go Ueda, Yogik Onky Silvana Wijaya, Emma Tabe Eko Niba, et al. PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. Genes. 2022. 13. 11

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MISC (40)：

長谷川佳奈, 奥野美佐子, 李知子, 白井邦博, 平田淳一, 松本昇, 竹島泰弘. COVID-19罹患中に挿管管理となったDuchenne型筋ジストロフィー症例の抜管経験と課題. 日本小児呼吸器学会雑誌. 2023. 34. Suppl. 155-155
曽根原晶子, 坊亮輔, 洪聖媛, 南部静紀, 花房宏昭, 李知子, 竹島泰弘, 西尾久英, 粟野宏之. 拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2023. 33. 2. 260-260
田中めぐみ, 下村英毅, 堀部拓哉, 徳永沙知, 谷口直子, 李知子, 竹島泰弘. 身体症状を主訴に小児科外来を受診した神経発達症児の検討. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S294-S294
李知子, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 竹島泰弘. 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S342-S342
谷口直子, 下村英毅, 田中めぐみ, 徳永沙知, 李知子, 菊池清, 井上健, 才津浩智, 竹島泰弘. 運動機能障害の緩やかな進行を契機に診断に至ったPOLR1C遺伝子変異によるPol III関連白質ジストロフィーの一例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S367-S367

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Lectures and oral presentations (22)：

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※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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