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J-GLOBAL ID:202001015552927595
Update date: May. 14, 2024
Shimomura Hideki
Shimomura Hideki
Affiliation and department:
Job title:
Associate Professor
Research field (2):
Neurology
, Fetal medicine/Pediatrics
Research theme for competitive and other funds (10):
- 2024 - 2027 血中スプライシングアイソフォームを用いた筋ジストロフィー骨格筋外症状評価系の検証
- 2023 - 2026 循環血中セルフリーRNAをバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証
- 2021 - 2024 エクソンスキッピング誘導治療の有効性を予測する残存イントロン解析システムの検証
- 2020 - 2023 尿中スプライシング産物をバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証
- 2020 - 2023 筋ジストロフィーにおける血管作動性因子のスプライシング動態の解明と治療応用
- 2019 - 2022 血管内皮増殖因子スプライシングアイソフォームを制御する筋ジストロフィー治療の検証
- 2017 - 2020 Non-invasive system for predicting effectiveness of the exon skipping therapy for muscular dystrophy
- 2016 - 2020 Identification of exonic splicing enhancer sequences by analysis of dystrophin gene micromutation
- 2016 - 2019 東アジアにおける筋ジストロフィーオーダーメイド治療開発のための分子疫学的調査
- 2014 - 2017 Investigation of inflammatory factors affecting the efficacy of the molecular therapies for muscular dystrophy
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Papers (49):
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Mikiko Maeda, Hideki Shimomura, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Tomoko Lee, Yasuhiro Takeshima. Clinical Characteristics and Treatment of Juvenile Myasthenia Gravis-A Single-Center Experience. Children. 2024
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Sachi Tokunaga, Hideki Shimomura, Naoko Taniguchi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto, Yasuhiro Takeshima. A novel DLG4 variant causes DLG4-related synaptopathy with intellectual regression. Human genome variation. 2024. 11. 1. 1-1
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Shoko Sonehara, Ryosuke Bo, Yoshinori Nambu, Kiiko Iketani, Tomoko Lee, Hideki Shimomura, Masaaki Ueda, Yasuhiro Takeshima, Kazumoto Iijima, Kandai Nozu, et al. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A 2.5-Year Experience in Hyogo Prefecture, Japan. Genes. 2023. 14. 12. 2211-2211
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Yohei Taniguchi, Hideki Shimomura, Hideki Hasunuma, Naoko Taniguchi, Tetsuro Fujino, Takeshi Utsunomiya, Masumi Okuda, Masayuki Shima, Yasuhiro Takeshima. Association between maternal use of spray formulations and offspring urological anomalies: The Japan Environment and Children's Study. International journal of urology : official journal of the Japanese Urological Association. 2023. 30. 10. 883-888
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Takuya Horibe, Hideki Shimomura, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Tomoko Lee, Shigemi Kimura, Yasuhiro Takeshima. A Pediatric Case of COLQ-Related Congenital Myasthenic Syndrome with Marked Fatigue. Children (Basel, Switzerland). 2023. 10. 5
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MISC (46):
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下村 英毅, 蓮沼 英樹, 徳永 沙知, 谷口 直子, 徳田 成美, 島 正之, 竹島 泰弘. 自閉スペクトラム症の早期兆候についての解析 エコチル調査. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S372-S372
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田中 めぐみ, 下村 英毅, 堀部 拓哉, 徳永 沙知, 谷口 直子, 李 知子, 竹島 泰弘. 身体症状を主訴に小児科外来を受診した神経発達症児の検討. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S294-S294
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李 知子, 徳永 沙知, 谷口 直子, 下村 英毅, 竹島 泰弘. 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S342-S342
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谷口 直子, 下村 英毅, 田中 めぐみ, 徳永 沙知, 李 知子, 菊池 清, 井上 健, 才津 浩智, 竹島 泰弘. 運動機能障害の緩やかな進行を契機に診断に至ったPOLR1C遺伝子変異によるPol III関連白質ジストロフィーの一例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S367-S367
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徳永 沙知, 下村 英毅, 田中 めぐみ, 谷口 直子, 李 知子, 竹島 泰弘. 小児期発症重症筋無力症の治療経過の検討. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S393-S393
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Books (4):
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ヌシネルセン髄腔内投与困難例に対して画像検査は有効ですか「脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き」
メディカルレビュー社 2022
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ヌシネルセン髄腔内投与の副作用は何ですか「脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き」
メディカルレビュー社 2022
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SMAに対してヌシンルセン髄腔内投与は有効ですか「脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き」
メディカルレビュー社 2022
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体と心 保健総合大百科“中・高校編”〈2016年〉-保健ニュース・心の健康ニュース縮刷活用版
少年写真新聞社 2016
Lectures and oral presentations (264):
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当科での遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症における診断契機の検討
(第37回近畿小児科学会 2024)
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5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過
(第37回近畿小児科学会 2024)
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慢性片頭痛に対するフレマネズマブでの治療経験
(第37回近畿小児科学会 2024)
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脳幹性前兆を伴う片頭痛の発作重積の一例(会議録)
(第291回日本小児科学会兵庫県地方会 2024)
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異なる臨床経過を呈した眼瞼ミオクロニーを伴うてんかんの2例(会議録)
(第291回日本小児科学会兵庫県地方会 2024)
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