SAITO Yoshihiko

サイトウヨシヒコ | SAITO Yoshihiko

Affiliation and department：
Job title：リサーチフェロー

Research field (4)： Fetal medicine/Pediatrics , Human pathology , Experimental pathology , Genetics

Research keywords (10)： Pediatric Neurology , 臨床遺伝学 , Molecular genetics , 筋疾患学 , Muscle pathology , 筋ジストロフィー , ミオパチー , 臨床神経生理学 , 神経発達症 , てんかん学

Research theme for competitive and other funds (5)：

2024 - 2025 in silico予測ツールによる遺伝性筋疾患病的スプライシング変異同定の実用化を目指した研究
2023 - 2024 核膜病関連疾患・臨床ゲノム情報統合データベースの新規構築
2020 - 2023 Pathological elucidation using multi-patients and disease model mice analyses in ADSSL1 myopathy
2019 - 2019 WMS 2019 Congress Fellowship Award
2017 - 2017 WMS 2017 Congress Fellowship Award

Papers (51)：

Rui Shimazaki, Yoshihiko Saito, Tomonari Awaya, Narihiro Minami, Ryo Kurosawa, Motoyasu Hosokawa, Hiroaki Ohara, Shinichiro Hayashi, Akihide Takeuchi, Masatoshi Hagiwara, et al. Profiling of pathogenic variants in Japanese patients with sarcoglycanopathy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2025. 20. 1
Lein N H Dofash, Lee B Miles, Yoshihiko Saito, Eloy Rivas, Vanessa Calcinotto, Sara Oveissi, Rita J Serrano, Rachel Templin, Georg Ramm, Alison Rodger, et al. HMGCS1 variants cause rigid spine syndrome amenable to mevalonic acid treatment in an animal model. Brain. 2024
Yoshihiko Saito, Kenji Sugai, Masaki Iwasaki, Noriko Sato, Akiyoshi Kakita, Yuko Saito, Taisuke Ohtsuki, Masayuki Sasaki. Surgical outcome and contributing presurgical evaluations in children with magnetic resonance imaging-negative epilepsy and periodic seizure cycles. Epilepsy Research. 2024
Yukihiro Nishikawa, Kimiko Hasegawa, Hiroki Abe, Shun Matsuzawa, Takuya Isayama, Ran Nakashima, Yoshihiko Saito, Ichizo Nishino, Masataka Kuwana. Development of an immunoprecipitation assay for detecting anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase autoantibodies using a non-radioactive biotinylated recombinant protein. Clinical and Experimental Neuroimmunology. 2024
Shinsuke Kikuchi, Yoshihiko Saito, Takahisa Tateishi, Ken-Ichi Irie, Tatsuya Imai, Makoto Morimitsu, Erina Iwanaga, Matthew R Watts, Takayuki Taniwaki, Ichizo Nishino. A 73-year-old Japanese Woman With Rheumatoid Arthritis and Exposure to Water From a Well. Clinical Infectious Diseases. 2024. 79. 2. 564-567

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MISC (14)：

美里周吾, 竹下絵里, 山本薫, 馬場信平, 住友典子, 本橋裕子, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 籏生なおみ, et al. 小頭と先天性難聴を呈するαジストログリカノパチーの男児例. 脳と発達. 2023. 55. 4. 308-308
伊東竜也, 梅津英典, 八木弘子, 大瀧潮, 山本達也, 斎藤良彦, 西野一三, 照井君典. LMNA遺伝子関連先天性筋ジストロフィーの1例. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 2. 387-387
赤池瞬, 鵜沼敦, 大矢寧, 斎藤良彦, 森まどか, 西野一三, 高橋祐二. 一過性意識消失の既往と白質脳症のある肢帯型筋ジストロフィーR23型の46歳男性. 2022. 62. 8. 654-654
河合泰寛, 池田梓, 西條晴貴, 田辺仁彦, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 黒澤健司, 斎藤良彦, 西野一三, et al. ビガバトリンが有効であったWalker-Warburg症候群の2例. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S341-S341
冨田祐輝, 松屋合歓, 成田智子, 斎藤良彦, 西野一三, 福留隆泰. 常染色体劣性遺伝型肢帯型筋ジストロフィータイプ 14(LGMDR14)の一家系. 臨床神経学. 2021. 61. 6. 378-384

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Books (15)：

BRAIN and NERVE 76巻4号 (2024年4月)
医学書院 2024
小児内科 55巻12号(12月号)小児科医が知っておくべき筋疾患診療:遺伝学的理解と治療の最新事情
東京医学社 2023
月刊「脳神経内科」第99巻5号 (2023年11月)
科学評論社 2023
遺伝子医学 44号 (Vol.13, No.2) 遺伝子(ゲノム)医学・医療,研究の推進を支援する
メディカルドゥ 2023 ISBN:9784909508225
CLINICAL NEUROSCIENCE Vol.41 No.1 (2023年1月) 日本発の神経疾患-発見の歴史からのメッセージ
中外医学社 2023

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Lectures and oral presentations (45)：

Expanding the genetic and phenotypic landscape of replication factor C complex-related disorders: RFC4 deficiency is linked to a multisystemic disorder
(The 29th International Congress of the World Muscle Society 2024)
Splicing switching of alternative last exons due to a deletion including canonical polyadenylation site in COL6A2 gene causes recessive UCMD
(The 29th International Congress of the World Muscle Society 2024)
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの病態と診断法について
(FSHD市民公開講座-知っておきたい顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)- 2024)
Splicing switching of alternative last exons due to a deletion including canonical polyadenylation site in COL6A2 gene causes recessive UCMD
(The 22nd Annual Meeting of Asian Oceanian Myology Center and the 10th Annual Meeting of Japan Muscle Society (AOMC-JMS 2024) 2024)
筋ジストロフィーの神経発達症
(第20回筋ジストロフィー市民公開講座 2024)

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Education (2)：

2016 - 2020 山梨大学大学院
2003 - 2009 Fukushima Medical University School of Medicine

Professional career (1)：

M.D., Ph.D.

Work history (5)：

2018/04 - 現在 National Center of Neurology and Psychiatry, National Institute of Neuroscience Department of Neuromuscular Research Research Fellow
2015/04 - 2018/03 National Center of Neurology and Psychiatry, National Center Hospital Department of Child Neurology Resident
2012/04 - 2015/03 国立成育医療研究センター病院総合診療部レジデント
2011/04 - 2012/03 財団法人太田総合病院附属太田西ノ内病院小児科
2009/04 - 2011/03 財団法人太田総合病院附属太田西ノ内病院臨床研修医

Awards (7)：

2022/06 - The Japanese Society of Child Neurology Encouragement Award at the 64th Annual Meeting of the Japanese Society of Child Neurology Neuromuscular junction abnormalities in patients with centronuclear myopathy
2021/05 - The Japanese Society of Child Neurology Encouragement Award at the 63rd Annual Meeting of the Japanese Society of Child Neurology Clear clinicopathological difference in laminopathy and immune-mediated necrotizing myopathy
2020/08 - 日本小児神経学会第62回日本小児神経学会優秀論文賞 Association of inattention with slow-spindle density in sleep EEG of children with attention deficit-hyperactivity disorder
2020/08 - 日本小児神経学会第62回日本小児神経学会学術集会優秀口演賞 ADSSL1ミオパチーは、緩徐進行性下肢筋障害と若年時より拘束性換気障害、咀嚼嚥下障害、肥大型心筋症をきたす
2020/03 - 小児医学研究振興財団令和元年度小児医学研究振興財団アワード Association of inattention with slow-spindle density in sleep EEG of children with attention deficit-hyperactivity disorder

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Association Membership(s) (10)：

日本神経治療学会 , 日本神経病理学会 , Asian and Oceanian Myology Center , 日本筋学会 , World Muscle Society , 日本人類遺伝学会 , 日本臨床神経生理学会 , 日本てんかん学会 , 日本小児神経学会 , 日本小児科学会

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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