Rchr
J-GLOBAL ID:200901004508027340
Update date: Apr. 17, 2024
Toshiki Takenouchi
タケノウチ トシキ | Toshiki Takenouchi
Affiliation and department:
Job title:
Assistant Professor/Senior Assistant Professor
Research field (2):
Genomics
, Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords (4):
新生児学
, 遺伝医学
, 神経学
, 小児科学
Research theme for competitive and other funds (23):
- 2022 - 2025 Metagenomic analysis of tissues and body fluids in neonatal hepatitis and encephalitis
- 2019 - 2024 新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発
- 2022 - 2023 超小型長鎖シーケンサーを用いたリアルタイムゲノム診断システムの開発
- 2022 - 2023 重症新生児の内因性疾患および外因性疾患に対する包括的ゲノム診断システムの構築
- 2021 - 2023 ミトコンドリア機能異常症における至適栄養摂取のためのバイオマーカー探索研究 -治療可能代謝疾患の個別化医療に向けて-
- 2019 - 2023 PDGFRB異常による新規過成長症候群の病態解明と治療法開発
- 2021 - 2022 中心炭素代謝経路異常症の迅速な診断と食餌療法至適化のための研究
- 2020 - 2021 全ウイルスゲノム解析による新型コロナウイルスの感染防御システムの開発
- 2018 - 2021 CDC42阻害剤による武内・小崎症候群の治療法の開発
- 2018 - 2020 頭蓋骨縫合早期癒合症の病態解明と早期診断のための研究
- 2017 - 2020 Mechanisms underlying gliogenesis of astrocytes in premature brain
- 2016 - 2019 Pathogenetics of Takenouchi-Kosaki syndrome
- 2017 - 2018 超希少疾患に対する薬剤治療の開発:ドラッグリポジショニング戦略
- 2016 - 2017 Takenouchi-Kosaki症候群の病態解明
- 2015 - 2016 新規に確立した過成長症候群の発症機序の解明と治療法の開発
- 2015 - 2016 診断不明な小児神経疾患の新規発症機構の同定:階層的フェノタイピングと全ゲノム遺伝子解析によるアプローチ
- 2014 - 2016 新生児低酸素性虚血性脳症に対する低体温療法の分子機構解明に関する研究」
- 2014 - 2016 Comprehensive study of hypothermia in neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy
- 2013 - 2014 定量的質量分析イメージングによる新生児低酸素性虚血性脳症に対する新規治療法開発の研究
- 2012 - 2014 Research on mechanism of neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy using microscopic mass-spectroscopy
- 2012 - 2013 定量的質量分析イメージングによる新生児低酸素性虚血性脳症の代謝異常機構の包括的解明と低体温療法至適化の研究
- 2011 - 2012 顕微質量分析装置を用いた新生児低酸素性虚血性脳症の遅発性エネルギー不全の機序の解明
- 2011 - 2012 新生児低酸素性虚血性脳症に対する低体温療法の分子学的作用機序の解明
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Papers (145):
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Mamiko Yamada, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Tomoko Uehara, Hidehito Inagaki, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hiroki Kurahashi, Kenjiro Kosaki. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63614
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Tomoyo Yamashita, Junko Hotta, Yukiko Jogu, Eri Sakai, Chie Ono, Haruka Bamba, Hisato Suzuki, Mamiko Yamada, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki, et al. Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant. Human Genome Variation. 2023. 10. 1
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Mamiko Yamada, Yohei Nitta, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Masaru Tamura, Shinya Ayabe, Atsushi Yoshiki, Akiteru Maeno, et al. Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences. European Journal of Medical Genetics. 2023. 104804-104804
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Eri Ogawa, Takako Hishiki, Noriyo Hayakawa, Hisato Suzuki, Kenjiro Kosaki, Makoto Suematsu, Toshiki Takenouchi. Ketogenic Diet in Action: Metabolic Profiling of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2023. 35. 100968-100968
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Shogo Ouchi, Kazuhiro Ishii, Kenjiro Kosaki, Hisato Suzuki, Mamiko Yamada, Toshiki Takenouchi, Akira Tamaoka. Parkinsonism in Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy Caused by Adult-onset COA7 Variants: A Case Report. BMC Neurology. 2023. 23. 1. 211-211
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MISC (24):
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萩田美和, 宮田世羽, 中川栄二, 武田良淳, 吉橋博史, 本田雅敬, 武内俊樹, 小崎健次郎, 岡明, 楊國昌. Pyridoxal phosphateが一時的に有効であった早期乳児てんかん性脳症7型の1例. 脳と発達. 2021. 53. 2. 137-141
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A pediatric case of arterial ischemic stroke after varicella zoster virus infection. 2020. 41. 4. 475-478
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武内俊樹, 武岡正方, 鈴木博子, 御宿百合子. 乳幼児の終末期医療についての考察:新生児脳腫瘍女児の一例. 永寿総合病院紀要. 2020. 14. 84-86
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宮田 世羽, 中川 栄二, 武田 良淳, 吉橋 博史, 本田 雅敬, 武内 俊樹, 上原 朋子, 鈴木 寿人, 小崎 健次郎, 楊 國昌. ピリドキサールリン酸が一時的に有効であった早期乳児てんかん性脳症7型(EIEE7)の一例. てんかん研究. 2018. 36. 2. 537-537
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小西恵理, 島袋林秀, 赤嶺陽子, 伊藤友弥, 惠谷ゆり, 神田祥一郎, 島津智之, 武内俊樹, 土畠智幸, 奈倉道明, et al. 将来の小児科医への提言2018(2016年版改訂)(日本小児科学会将来の小児科医を考える委員会). 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 9. 1506-1509
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Books (39):
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週刊医学のあゆみ(第5土曜特集282巻5号)「小児医療の最先端」
医歯薬出版株式会社 2022
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周産期医学(52巻5号)「知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する」
泰山堂書店 2022
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小児内科(54巻2号)「今知っておきたい ゲノム医療と遺伝子治療-基礎から臨床まで」
東京医学社 2022
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Mainichi Medical Journal(18巻2号)「世界の医学誌から」
毎日新聞出版株式会社 2022
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小児科診療(84巻11号)「小児遺伝子疾患事典」
診断と治療社 2021
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Lectures and oral presentations (55):
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網羅的遺伝子解析で得られるバリアントの解釈と家族への説明
(第65回日本小児神経学会学術集会:実践教育セミナー9「エキスパートから学ぼう!遺伝学的検査結果の上手な伝え方」 2023)
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新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断
(新生児診療相互援助システム第349回NMCS例会 2023)
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新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断の現状と展望
(第45回日本小児遺伝学会学術集会:教育講演 2023)
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Rapid Genetic Diagnosis in Sick Neonates in Japan
(日本人類遺伝学会:シンポジウム15 Genomic medicine in acute pediatric and neonatal care 2022)
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超高速解析系を用いた重症新生児に対する迅速なゲノム診断アプローチ
(日本人類遺伝学会第58回大会:ランチョンセミナー 2022)
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Works (2):
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website "Precise and rapid genetic diagnosis and treatability for Infants (Priority-i)"
2022 - 現在
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Website "Development of a treatment for Takenouchi-Kosaki syndrome using CDC42 inhibitors"
2018 - 現在
Education (1):
- 1996 - 2002 Keio University School of Medicine
Professional career (1):
Work history (10):
- 2017 - 現在 Keio University School of Medicine Department of Pediatrics Assistant Professor/Senior Assistant Professor
- 2016 - 2017 Keio University School of Medicine Department of Pediatrics Assistant Professor
- 2014 - 2016 Keio University School of Medicine Center for Medical Genetics Assistant Professor
- 2013 - 2014 Cabinet Secretariat(Japan Government) Office of Healthcare Policy Assistant Director to the Counselor
- 2012 - 2014 Keio University School of Medicine Department of Pediatrics Assistant Professor
- 2010 - 2012 Keio University School of Medicine Research Laboratory for Development of Pediatric Human Resources and Advanced Community Pediatrics Endowed by Saitama Prefecture Assistant Professor
- 2006 - 2010 NewYork-Presbyterian Hospital, Weill Cornell Medical Center Department of Pediatrics Resident and Clinical Fellow
- 2005 - 2006 Brooklyn Hospital Center Department of Pediatrics Resident
- 2004 - 2005 Boston Children's Hospital Department of Medicine Resident
- 2002 - 2004 Keio University Hospital resident
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Committee career (16):
- 2023 - 現在 日本先天異常学会 編集委員会 委員
- 2022 - 現在 日本小児神経学会 Brain & Development編集委員会 委員
- 2022 - 現在 日本小児神経学会 COI委員会 委員
- 2021 - 現在 日本人類遺伝学会 国際化推進委員会 委員
- 2021 - 現在 The Japan Epilepsy Society 評議員
- 2020 - 現在 日本医療機能評価機構 産科医療補償制度 審査委員会 委員
- 2020 - 現在 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会 委員
- 2020 - 現在 THE JAPANESE TERATOLOGY SOCIETY 評議員
- 2020 - 現在 日本先天異常学会 将来計画検討委員会 委員
- 2019 - 現在 日本人類遺伝学会 将来構想委員会 委員
- 2019 - 現在 The Japan Society of Human Genetics 評議員
- 2016 - 現在 The Japanese Society of Child Neurology 評議員
- 2015 - 現在 日本小児遺伝学会 倫理および指針委員会 委員
- 2014/09 - 現在 日本小児科学会 将来の小児科医を考える委員会
- 2014 - 2020 日本小児科学会 将来の小児科医を考える委員会 委員
- 2011 - 2011 日本周産期・新生児医学会 新生児蘇生法ガイドライン改訂作業委員
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Awards (13):
- 2023/08 - 第6回日本医療研究開発大賞 日本医療研究開発機構(AMED)理事長賞
- 2020 - 令和元年度 第20回小児医学川野賞(臨床医学分野)
- 2017 - 第57回日本先天異常学会・第6回日本DOHaD学会合同学術集会セレクテッドポスター賞
- 2017 - 日本先天異常学会 奨励賞 「Adult phenotype of Russell-Silver syndrome:A molecular support for Berker-Brenner's theory」
- 2016 - 日本医師会医学研究奨励賞
- 2016 - 日本医師会 医学研究奨励賞 「CDC42変異により発症する新規疾患TakenouchiKosaki 症候群の病態解明」
- 2015 - Kanrinmaru Poster Award, the 10th World Congress for Microcirculation
- 2015 - Young Investigator Award, Keio University School of Medicine Alumni Association
- 2013 - 第38回日本微小循環学会 学会奨励賞 優秀賞
- 2013 - 森永奉仕会研究奨励金特別賞太田敬三記念賞
- 2012 - Award for excellent abstract 2012, Japan Society for Child Neurology
- 2009 - Neurology resident research award 2009, Department of Neurology, Weill Cornell Medical College, New York, USA
- 2009 - Resident scholarship to the American Academy of Neurology annual meeting 2009, Seattle, USA
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Association Membership(s) (7):
Japan Pediatric Society
, The Japanese Society of Child Neurology
, The Japan Society of Human Genetics
, The Japan Society of Pediatric Genetics
, Japan Epilepsy Society
, Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine
, the Japanese Teratology Society
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