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J-GLOBAL ID:200901034234804847   Update date: Dec. 28, 2019

NIIDA Yo

ニイダ ヨウ | NIIDA Yo
Affiliation and department:
Research keywords  (3): Clinical genomics ,  Genome analysis ,  congenital malformation syndro
Research theme for competitive and other funds  (3):
  • 2016 - 2018 メンデル遺伝病の補完遺伝子検査システムの構築と遺伝医療における社会実装
  • 2016 - 2020 ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
  • 2016 - 2016 結節性硬化症における体細胞モザイク変異の同定を含めた包括的遺伝子判断システムの開発と、新たな高次脳機能予測マーカーとしてのTSC1 non-functional splicing variant 多型の意義の決定
Papers (54):
  • Y.Yasui,M.Kohno,S.Nishida,T.Shironomae,M.Satomi, T.Kuwahara, S.Takahashi, Y.Niida. Cartilage-hair hypoplasia associated with isolated hypoganglionosis: A case report. CONGENITAL ANOMALIES. 2017. 57. 1. 32-34
  • (M.Kuroda), M.Shimizu, N.Inoue, I.Ikeno, H.Nakagawa, A.Yokoi, Y.Niida, M.Konishi, H.Kaneda, N.Igarashi, J.Yamahana, H.Taneichi, H.Kanegane, M.Ito, S.Saito, K.Furuichi, T.Wada, M.Nakagawa, H.Yokoyama, A.Yachie. Serum tau protein as a marker of disease activity in enterohemorrhagic Escherichia coli O111-induced hemolytic uremic syndrome. Neurochemistry International. 2015. 85-86. 24-30
  • (N.Hatta), A.Takata, S.Ishizawa, Y.Niida. Family with MSH2 mutation presenting with keratoacanthoma and precancerous skin lesions. Journal of Dermatology. 2015. 42. 11. 1087-1090
  • 遺伝医療の一般診療化に向けて. 2015. 1595. 30-33
  • Y.Niida. Development and Clinical Application of Mutation Screening Method “CHIPS”. Journal of Kanazawa Medical University. 2015. 40. 2・3. 84-91
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Books (5):
  • CHIPS法による遺伝子変異スクリーニング
    2017
  • サンガーシーケンス
    2017
  • 神経皮膚症候群
    2017
  • 結節性硬化症
    2017
  • 各論2, 16, 37
    2019
Lectures and oral presentations  (93):
  • 保育所でのダウン症候群児の健康管理
    (2013年度 金沢市医師会 保育所看護師保育士研修会 2013)
  • PNKP異常症の1例をめぐって ~ 科学技術と倫理の間 ~
    (第34回北陸臨床遺伝研究会 2013)
  • 発達障害とてんかん
    (能登北部医師会学術講演会 2013)
  • 持続脳波モニタリングにてsubclinical seizureをとらえることができたAESD症例の検討
    (第55回日本小児神経学会 2013)
  • 当院で出生した二分脊椎症例の検討
    (第55回日本小児神経学会 2013)
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Professional career (1):
  • Ph.D in Medicine
Work history (1):
  • Kanazawa University Research Center for Child Mental Development
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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