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J-GLOBAL ID:200901040947419170
Update date: Mar. 23, 2024
Haginoya Kazuhiro
ハギノヤ カズヒロ | Haginoya Kazuhiro
Affiliation and department:
Job title:
Clinical Professor
Other affiliations (1):
-
Miyagi Children's Hospital
Deputy Director
Research field (1):
Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords (9):
小児神経学
, ニューロイメージング
, ミトコンドリア病
, 急性脳症
, 筋病理
, 小児リハビリテーション
, Muscular dystrophy
, Epilepsy
, Cerebral palsy
Research theme for competitive and other funds (19):
- 2016 - 2018 脳性麻痺1200例から見出した脳MRI正常例の原因遺伝子の同定
- 2002 - 2004 -熱性けいれんの発現機序の解明に関する神経生理学的・分子生物学的研究
- 2002 - 2004 MRI-ASL法による非侵襲的脳血流画像-小児発達脳とモヤモヤ病における評価-
- 2002 - 2003 点頭てんかんの発症、進展における抗カジオリピン抗体の関連に関する基礎的研究
- 2001 - 2002 覚醒レベル向上を目指した抗てんかん薬の開発に関する研究
- 2000 - 2001 ミトコンドリア病の病態と新しい治療法開発に向けた研究
- 1999 - 2000 生体磁気学的手法を用いた小児脳の可塑性の研究
- 1999 - 2000 覚醒レベル向上を目指した抗てんかん薬の開発に関する研究
- 1999 - 1999 ヒト大脳皮質異形成のてんかん源性獲得に関する組織学的、生理学的研究
- 1998 - 1999 Leigh脳症の発症機構に関する研究
- 1998 - 1998 摘出組織を用いた大脳皮質形成障害のてんかん源性の解明
- 1997 - 1998 小児期における難治てんかんに対する神経薬理的な基礎的検討
- 1995 - 1995 フェニルケトン尿症モデルマウスにおける遺伝子治療の基礎的研究
- 1993 - 1993 ジストロフィンの脳内生理機能の解明
- 1992 - 1992 ジストロフィンの脳内発現および男性知能障害児の病因解明に関する研究
- 1988 - 1988 電顕組織科学の形態計測的手法によるチトクロームCオキシターゼ欠損の多 様性の解明
- 1987 - 1988 ミトコンドリアサイトパチーにおける電子伝達系酵素蛋白の解析
- 1986 - 1988 聴覚誘発電位誘発のための日本語音声刺激装置の開発に関する研究
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Papers (238):
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Toshiki Inotani, Akira Horaguchi, Yuko Morishita, Ayuko Yoshida, Misaki Otomo, Makoto Suzuki, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Shigemasa Komatsu, Chika Mizuno, et al. Treatment of ZC4H2 Variant-Associated Spastic Paraplegia with Selective Dorsal Rhizotomy and Intensive Postoperative Rehabilitation: A Case Report. The Tohoku journal of experimental medicine. 2024
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Yukimune Okubo, Moriei Shibuya, Haruhiko Nakamura, Aritomo Kawashima, Kaori Kodama, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Yu Aihara, Matsuyuki Shirota, et al. Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis: A case report with a novel missense variant of SCN1A. Brain & development. 2023
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Naoto Sugeno, Takafumi Hasegawa, Kazuhiro Haginoya, Takafumi Kubota, Kensuke Ikeda, Takaaki Nakamura, Shun Ishiyama, Kazuki Sato, Shun Yoshida, Eriko Koshimizu, et al. Detection of Modified Histones from Oral Mucosa of a Patient with DYT-KMT2B Dystonia. Molecular Syndromology. 2023
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Yuji Nakamura, Issei S. Shimada, Reza Maroofian, Henry Houlden, Micol Falabella, Masanori Fujimoto, Emi Sato, Hiroshi Takase, Shiho Aoki, Akihiko Miyauchi, et al. Biallelic null variants inPNPLA8cause microcephaly through the reduced abundance of basal radial glia. 2023
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伊藤 沙貴子, 福與 なおみ, 萩野谷 和裕, 渋谷 守栄, 大場 周平, 阿部 聖, 川合 英一郎, 北沢 博, 森本 哲司. COVID-19の罹患を機にビルトラルセン投与を一時中断したDuchenne型筋ジストロフィーの経過. 小児科. 2022. 63. 12. 1403-1406
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MISC (166):
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菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子, et al. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020. 27th
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渋谷守栄, 佐藤亮, 宮林拓矢, 竹澤祐介, 遠藤若菜, 大久保幸宗, 乾健彦, 菊池敦生, 福與なおみ, 冨樫紀子, et al. 眼球偏位・先天性筋緊張低下を認めた,チロシン水酸化酵素欠損症の1例. 脳と発達. 2020. 52. 1
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守谷充司, 福與なおみ, 北村太郎, 萩野谷和裕, 高橋利幸, 藤原一男, 呉繁夫. 抗MOG抗体陽性小児患者における再発予防策. 脳と発達. 2020. 52. 1
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福與なおみ, 萩野谷和裕, 高橋利幸, 中島一郎, 中島一郎, 藤原一男, 赤坂真奈美, 呉繁夫. 再発予防投与を行わなかった抗MOG抗体陽性小児患者における長期経過. 日本小児科学会雑誌. 2020. 124. 2
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萩野谷 和裕, 冨樫 紀子, 渋谷 守栄, 宮林 拓矢, 佐藤 亮, 遠藤 若葉, 大久保 幸宗, 乾 健彦, 藤田 京志, 関口 太, et al. 早期発症BAFME(良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん)的な症候をとる2例. てんかん研究. 2019. 37. 2. 707-707
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Education (1):
- 1976 - 1981 Hirosaki University School of Medicine Medicine
Professional career (1):
Work history (6):
Committee career (5):
- 2019/11 - 現在 日本てんかん学会 理事
- 2018/05 - 現在 日本脳性麻痺・発達医学会 副理事長
- 2014 - 現在 日本小児神経学会 理事
- 2012 - 2019/10 日本てんかん学会 評議員
- 1994 - 2013 日本小児神経学会 評議員
Association Membership(s) (7):
乳児けいれん研究会
, アジアオセアニア小児神経学会
, 米国神経学会
, Japanese Academy of cerebral palsy and developmental medicine
, JAPAN EPILEPSY SOCIETY
, JAPAN PEDIATRIC SOCIETY
, 日本小児神経学会
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