Rchr
J-GLOBAL ID:200901047801908718
Update date: Oct. 03, 2024
Kosugi Shinji
コスギ シンジ | Kosugi Shinji
Affiliation and department:
Homepage URL (1):
http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet/DB/index2.html
Research field (3):
Metabolism and endocrinology
, Other
, Medical biochemistry
Research keywords (7):
医療倫理学
, 人類遺伝学
, 内分泌学
, Medical Ethics
, Laboratory Medicine
, Human Genetics
, Endocirinology
Research theme for competitive and other funds (35):
- 2022 - 2025 Study on germline pathological variants in cancer profiling tests.
- 2018 - 2021 Examination of validity, usefulness, ethical and social issues of human gene tests for implementation of genomic medicinel
- 2016 - 2019 A Study on Reality of Life and Psychological and Social Background Factors of Patients with Retinitis Pigmentosa
- 2016 - 2019 Development of diagnostic biomarkers for "Hypermutated-type" colorectal cancer
- 2015 - 2018 Study on quality, usefulness and ELSI of genetic testing including NGS analysis.
- 2014 - 2017 Setting of professional activities for genetic counseling
- 2012 - 2015 Evaluation of quality and usefullness of genetics testing-clinical application of next generation sequencer.
- 2009 - 2011 Research on validity and utility of molecular genetic testing.
- 2007 - 2009 Evaluation of effects of salt reduction on blood pressure and behavior with genetic polymorphism information
- 2005 - 2009 Clinical application of genome-medical research
- 2007 - 2008 Study on the standardization and quality assurance of genetic testing
- 2005 - 2006 Multi-analytic approach to the understanding of the patho-physiology of retinitis pigmentosa and related diseases using genetic, immunologic and clinical imaging methods
- 2005 - 2006 Molecular analysis of ANKH toward gene therapy for TMD
- 2004 - 2005 Genome-wide association study of susceptibility genes for Graves' disease
- 2004 - 2005 Molecular analysis of Wnt, Shh-Ptch signaling in Ameloblastoma
- 2001 - 2002 脳血管奇形における遺伝子発現および遺伝子多型
- 2000 - 2001 Analysis of Structure and Function of the Iodide Transporter
- 1997 - 1998 Investigation of the 3-dimesinal structure of the G-protein-coupled receptor, the lutropin receptor as a typical model.
- 1997 - 1998 Deveolpment of new laboratory examination for autoimmune thyroid desease
- 1997 - 1997 ナトリウム・ヨードシンポータの構造と機能の解析
- 1995 - 1997 Development of an assay for thyrotropin receptor antibody using recombinant receptor and chemiluminescence.
- 1996 - 1996 糖蛋白ホルモン受容体膜貫通領域の構造と機能
- 1994 - 1996 Concept, pathogenesis and autoimmune mechanisms of autoimmune TSH receptor disease.
- 1996 - ヨードトランスポータに関する研究
- 1996 - Studies on the iodide transporters.
- 1995 - 1995 黄体化ホルモン受容体の活性化機構の解明
- 1995 - 1995 IgG型抗TSH受容体自己抗体遺伝子の解析とその応用
- 1994 - 1995 Structure and function of glycoprotein hormone receptors
- 1995 - 遺伝カウンセリングに関する研究
- 1995 - Study on genetic counseling
- 1994 - 1994 甲状腺刺激ホルモン受容体の分子生物学的解析
- 1993 - 遺伝子診断の臨床応用に関する研究
- 1992 - Study on the clinical application of gene diagnosis
- 1989 - TSH・LH/CG受容体の構造と機能及び,受容体異常の遺伝子診断
- 1989 - Study on the structure and function of the LH/CG recepter and TSH receptor
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Papers (499):
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Saki Shimada, Takahiro Yamada, Akari Minamoto, Manami Matsukawa, Ichiro Yabe, Hiroshi Tada, Katsutoshi Oda, Arisa Ueki, Satomi Higashigawa, Maki Morikawa, et al. Nationwide survey of the secondary findings in cancer genomic profiling: survey including liquid biopsy. Journal of human genetics. 2024
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Atsushi Yamada, Yukari Doi, Sachiko Minamiguchi, Tomohiro Kondo, Tomohiko Sunami, Takahiro Horimatsu, Junzo Hamanishi, Masaki Mandai, Etsuro Hatano, Takashi Kobayashi, et al. Lynch syndrome screening in patients with young-onset extra-colorectal Lynch syndrome-associated cancers. International journal of clinical oncology. 2024
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柴田 亜貴子, 入駒 麻希, 飯尾 智美, 安井 有香, 山口 園美, 吉田 雅行, 安達 博, 武藤 繁貴, 福田 崇典, 中島 健, et al. がん未発症者に対するチャットボット(AI問診)を用いた遺伝性腫瘍のリスク評価. 日本乳癌検診学会誌. 2024. 33. 1. 85-90
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Tadao Nagasaki, Masahiro Miyake, Susumu Sato, Kimihiko Murase, Takahisa Kawaguchi, Takeshi Matsumoto, Yoshinari Nakatsuka, Yuki Mori, Hanako Ohashi Ikeda, Hironobu Sunadome, et al. Associations between Nocturnal Hypoxemia and Retinal Nerve Fiber Layer Thinning: The Nagahama Study. Annals of the American Thoracic Society. 2024. 21. 4. 644-650
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Kana Hiromoto, Takahiro Yamada, Mio Tsuchiya, Hiroshi Kawame, Eiji Nanba, Yuichi Goto, Shinji Kosugi. Difficulties in disclosing secondary findings by facilities performing comprehensive germline genetic testing for rare diseases in Japan. Congenital anomalies. 2024
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MISC (821):
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小松有希子, 西山深雪, 木村幸広, 河越直美, 洪本加奈, 洪本加奈, 秋山奈々, 秋山奈々, 澤井英明, 小杉眞司, et al. Bridging the Knowledge Gap: A Case Study in Science Education for Disease and Genetics with Junior High School Students. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 45. 2
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山本 佳宏, 福山 啓太, 金井 雅史, 近藤 知大, 吉岡 正博, 高 忠之, グェン・クィーファム, 木村 礼子, 山田 崇弘, 松本 繁巳, et al. 腫瘍組織検査とリキッドバイオプシーにおける生殖細胞系列バリアントの検証シーケンス. 日本癌治療学会学術集会抄録集. 2022. 60回. O56-6
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小杉 眞司. 【神経疾患とゲノム医療】社会的側面 二次的所見への対応. Clinical Neuroscience. 2022. 40. 9. 1166-1169
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洪本 加奈, 山田 崇弘, 西垣 昌和, 小杉 眞司. 新生児マススクリーニングで子の遺伝性疾患が見つかった親が次子を検討する際に求める支援 認定遺伝カウンセラーとしてできること. 周産期医学. 2022. 52. 9. 1307-1312
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北尾 良太, 渡邉 卓也, 小杉 眞司, 医の倫理委員会事務局. 多機関共同研究における一括審査の課題と展望 倫理審査委員会事務局担当者の視点から. 臨床薬理. 2022. 53. 5. 177-188
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Patents (1):
Books (19):
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遺伝カウンセリングのためのコミュニケーション論 : 京都大学大学院医学研究科遺伝カウンセラーコース講義
メディカルドゥ 2016 ISBN:9784944157662
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ゲノムワイド相関解析によるバセドウ病関連遺伝子の網羅的同定に関する研究
[小杉眞司] 2006
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ヨードトランスポータの構造と機能の解析
小杉眞司 2002
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黄体化ホルモン受容体を中心としたG蛋白共役型受容体膜貫通領域の3次元構造の決定
[小杉眞司] 1999
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組替え受容体と化学発光を用いた甲状腺刺激ホルモン受容体抗体のアッセイ系の開発
[小杉眞司] 1998
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Lectures and oral presentations (683):
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ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言
(第64回日本人類遺伝学会 2019)
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(ポスター)遺伝性乳がん卵巣がん症候群に対するリスク低減卵巣卵管切除の後方視的検討
(第64回日本人類遺伝学会 2019)
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(ポスター)遺伝学的検査の結果が患者(クライエント)に与える心理的影響に関する文献レビュー-疾患の特性に着目した一考察-
(第64回日本人類遺伝学会 2019)
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(ポスター)日本における21トリソミーを合併した極低出生体重児の予後
(第64回日本人類遺伝学会 2019)
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(ポスター)遺伝性疾患の当事者または保因者の生殖意思決定に関わる因子:促進・抑制に働く影響に着目して
(第64回日本人類遺伝学会 2019)
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Works (4):
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遺伝子診断に関するインフォームにコンセントの作成・京都大学「ヒト遺伝子解析」における遵守事項の作成
1999 -
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いでんQ(遺伝子診療質問箱)委員
1998 -
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厚生科学研究費補助金子ども家庭総合研究事業「遺伝医療システムの構築と運用に関する研究班」研究協力者
1998 -
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雑誌「遺伝子医学」編集委員
1997 -
Education (4):
- - 1989 Kyoto University
- - 1989 Kyoto University Graduate School, Division of Medicine
- - 1983 Kyoto University Faculty of Medicine Department of Medical Science
- - 1983 Kyoto University Faculty of Medicine
Professional career (1):
Committee career (5):
- 2000 - 家族性腫瘍研究会 家族性腫瘍カウンセラー養成セミナー準備委員
- 2000 - 日本遺伝子診療学会 評議員,技術情報委員
- 1999 - 日本人類遺伝学会 遺伝医学セミナー実行委員
- 1995 - 日本内分泌学会 代議員
- 1993 - 日本甲状腺学会 評議委員
Awards (3):
- 2002 - 日本臨床検査医学会学会賞(生命科学賞)
- 1995 - 日本内分泌学会甲状腺分科会七條賞
- 1994 - 日本内分泌学会研究奨励賞
Association Membership(s) (11):
日本臨床病理学会
, 家族性腫瘍研究会
, 小児内分泌学会
, 日本遺伝カウンセリング学会
, 日本癌学会
, 日本遺伝子診療学会
, 米国甲状腺学会(American Thyroid Association)
, 米国内分泌学会(The Endocrine Society)
, 日本人類遺伝学会
, 日本甲状腺学会
, 日本内分泌学会
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