Ohura Toshihiro

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• Mitsugu Uematsu, Osamu Sakamoto, Noriko Sugawara, Naonori Kumagai, Tetsuji Morimoto, Seiji Yamaguchi, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Kenji Ihara, Makoto Yoshino, et al. Novel mutations in five Japanese patients with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2007. 52. 12. 1040-1043
• Mitsugu Uematsu, Osamu Sakamoto, Noriko Sugawara, Naonori Kumagai, Tetsuji Morimoto, Seiji Yamaguchi, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Kenji Ihara, Makoto Yoshino, et al. Novel mutations in five Japanese patients with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2007. 52. 12. 1040-1043
• T. Ohura, K. Kobayashi, Y. Tazawa, D. Abukawa, O. Sakamoto, S. Tsuchiya, T. Saheki. Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD). JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2007. 30. 2. 139-144
• T. Ohura, K. Kobayashi, Y. Tazawa, D. Abukawa, O. Sakamoto, S. Tsuchiya, T. Saheki. Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD). JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2007. 30. 2. 139-144
• Petr Vyletal, Jitka Sokolova, David N. Cooper, Jan P. Kraus, Michael Krawczak, Guglielmina Pepe, Olga Rickards, Hans G. Koch, Michael Linnebank, Leo A. J. Kluijtmans, et al. Diversity of cystathionline beta-synthase haplotypes bearing the most common homocystinuria mutation c.833T > C: A possible role for gene conversion. HUMAN MUTATION. 2007. 28. 3. 255-264

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• 家庭医学大全
  法研 2004

• 2003 - 日本先天代謝異常学会 理事
• 2001 - 日本マス・スクリーニング学会 理事
• 1999 - 日本人類遺伝学会 評議員
• 1998 - 日本小児保健学会 評議員
• 1998 - 日本マス・スクリーニング学会 評議員
1996 - 日本先天代謝異常学会 評議員

日本人類遺伝学会 ,  日本小児保健学会 ,  日本マス・スクリーニング学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本人類遺伝学会(2001/04- 臨床遺伝専門医制度委員会委員) ,  日本人類遺伝学会(2000/01- 評議員) ,  日本小児保健学会(1998/10- 評議員) ,  日本小児科学会(2000/04- 代議員) ,  日本マス・スクリーニング学会(2001/04- 理事) ,  日本マス・スクリーニング学会(1998/10- 評議員) ,  日本先天代謝異常学会(1996/11- 評議員) ,  日本先天代謝異常学会(2003/04- 理事)