Kato Mitsuhiro

カトウミツヒロ | Kato Mitsuhiro

Affiliation and department：
Job title： Professor
Other affiliations (1)：

Research field (1)： Fetal medicine/Pediatrics

Research keywords (2)： Pediatric Neurology , 小児神経学

Research theme for competitive and other funds (20)：

2020 - 2023 人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明
2017 - 2022 限局性皮質異形成II型のてんかん発作に対するシロリムスの有効性と安全性に関する無対照非盲検医師主導治験
2016 - 2019 低頻度モザイク変異検出技術を用いた生殖細胞モザイク変異の推定診断法開発
2016 - 2018 Research of early diagnosis system for epileptic encephalopathy by whole exome sequencing
2015 - 2016 難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明

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Papers (343)：

Mai Samejima, Mitsuko Nakashima, Jun Shibasaki, Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato. Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome. Brain & development. 2024. 46. 3. 154-159
Eriko Koshimizu, Mitsuhiro Kato, Kazuharu Misawa, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto. Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling. Journal of human genetics. 2024
Michiko Torio, Kenichi Maeda, Satoshi Akamine, Saori Kawakami, Yoshie Matsubara, Fuyuki Miya, Mitsuhiro Kato, Ryutaro Kira. A case of infantile epileptic spasms syndrome and autism spectrum disorder with an RFX3 mutation. Seizure. 2023. 112. 11-14
Shintaro Aoki, Kazuki Watanabe, Mitsuhiro Kato, Yukihiko Konishi, Kazuo Kubota, Emiko Kobayashi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities. Neurogenetics. 2023
Shogo Furukawa, Mitsuhiro Kato, Toshihiro Nomura, Noriko Sumitomo, Shota Yoneno, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Novel compound heterozygous ATP1A2 variants in a patient with fetal akinesia/hypokinesia sequence. American journal of medical genetics. Part A. 2023

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MISC (140)：

宮本祥子, 加藤光広, 杉山謙二, 堀口涼, 青戸一司, 武藤弘樹, 中島光子, 才津浩智. Tubulinopathiesに似たMRI所見を認めたTTC5症例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
渡邊由祐, 森地振一郎, 山中岳, 加納佳奈子, 高松朋子, 春日晃子, 竹下美佳, 森下那月美, 石田悠, 小穴信吾, et al. Different phenotypes in three patients with SCN2A variant. 東京医科大学雑誌(Web). 2021. 79. 1
渡邊一樹, 中島光子, 熊田聡子, 眞下秀明, 榎園美香子, 山田桂太郎, 加藤光広, 才津浩智. 新規のTUBB遺伝子異常により脳形成異常を呈した2症例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
大野綾香, 藤井裕士, 谷本綾子, 二神良治, 佐藤友紀, 吉野修司, 下薗広行, 松原啓太, 岡野里香, 加藤光広, et al. ATP1A3遺伝子変異を認めた乳児期早期発症難治性てんかんの1例. 脳と発達. 2020. 52. Suppl. S273-S273

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Lectures and oral presentations (20)：

Genetics in Brain malformation and Epilepsy
(Future Leaders of International Child Neurology Association (FLICNA): Live talk on the Web 2020)
Genetics of neonatal-onset epileptic encephalopathies:A tribute to Prof. Ohtahara.
(The 21st Annual Meeting of the Infantile Seizure Society (ISS): International Symposium on the Pathophysiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy (ISDEE2020) 2020)
STXBP1 encephalopathy.
(3rd Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology: Taipei 2019)
Genetic role in infantile spasms.
(3rd Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology: Taipei 2019)
Why aetiology matters.
(The 32nd International Epilepsy Congress (IEC 2017) :Barcelona 2017)

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Education (1)：

Professional career (1)：

Awards (13)：

2020/03 - The Japan Epilepsy Research Foundation Research Award 2019 (Clinical Research) Unraveling the genotype and phenotype of age-dependent epileptic encephalopathies mainly including Ohtahara syndrome
2013/03 - 川野小児医学奨学財団第13回小児医学川野賞(小児臨床・社会医学社会医学研究分野) 小児中枢神経系疾患の分子病態解明と稀少難病に対する診療支援システムの構築
2013/02 - 山形大学医学会学術賞特別賞(金賞)
2011/09 - 第3回鳥取大学小児神経科学賞(竹下研三賞)
2011/08 - 日本小児科学会学術研究賞年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解明

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Association Membership(s) (6)：

アメリカ人類遺伝学会 , 国際小児神経学会 , THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS , JAPAN EPILEPSY SOCIETY , 日本小児科学会 , 日本小児神経学会

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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