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J-GLOBAL ID:200901068397108270   Update date: Jun. 05, 2024

tetsuya ito

イトウ テツヤ | tetsuya ito
Affiliation and department:
Research field  (1): Fetal medicine/Pediatrics
Research theme for competitive and other funds  (5):
  • 2022 - 2025 有機酸代謝異常症における高アンモニア血症発生機構に関する研究
  • 2017 - 2020 新生児マススクリーニング対象 疾患等のガイドライン改訂に向 けたエビデンス創出研究
  • 2017 - 2019 先天代謝異常症の生涯にわたる 診療支援を目指した診療体制の 整備に向けた研究
  • 2014 - 2016 Establishment of induced pluripotent stem cells from glycogen storage disease type Ib patient and making disease models
  • 2004 - 2005 Develop a new system for inborn errors of purine and pyrimidine metabolism
Papers (106):
  • 中島 葉子, 安田 泰明, 須藤 湧太, 伊藤 哲哉, 倉橋 浩樹. 全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 281-281
  • Mika Ishige, Tetsuya Ito, Takashi Hamazaki, Mitsuhiro Kuwahara, Lawrence Lee, Haruo Shintaku. Two-year interim safety and efficacy of pegvaliase in Japanese adults with phenylketonuria. Molecular genetics and metabolism. 2023. 140. 3. 107697-107697
  • Tokiko Fukuda, Tetsuya Ito, Takashi Hamazaki, Ayano Inui, Mika Ishige, Reiko Kagawa, Norio Sakai, Yoriko Watanabe, Hironori Kobayashi, Yosuke Wasaki, et al. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study. Journal of inherited metabolic disease. 2023. 46. 4. 618-633
  • 若松 学, 村松 秀城, 横井 克幸, 中島 葉子, 山下 大紀, 佐治木 大知, 前村 遼, 津村 悠介, 山森 彩子, 今屋 雅之, et al. 新規新生児マススクリーニングで診断し,乳児期にHLAハプロ移植を施行したムコ多糖症I型. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 2. 244-244
  • Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Yoshihisa Takahashi, Takashi Hamajima, Go Tajima, Kazuyoshi Saito, Shunsuke Miyai, Hidehito Inagaki, Tetsushi Yoshikawa, Hiroki Kurahashi, et al. Transport and Golgi organization 2 deficiency with a prominent elevation of C14:1 during a metabolic crisis: A case report. JIMD reports. 2023. 64. 1. 3-9
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MISC (326):
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Lectures and oral presentations  (3):
  • Clinical trial of sodium phenylbutyrate in Japan
    (Society of Asia inborn rrors ofometabolism 2013)
  • 日常診療と先天代謝異常症 -アミノ酸代謝異常・尿素サイクル異常- シンポジウム
    (日本先天代謝異常学会 2012)
  • 小児科臨床における低カルニチン血症 モーニングセミナー
    (日本小児神経学会 2012)
Professional career (1):
  • 博士(医学) (名古屋市立大学)
Association Membership(s) (5):
Society for the study of inborn errors of metabolism ,  日本マススクリーニング学会 ,  JAPAN PEDIATRIC SOCIETY ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本医用マススペクトル学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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